Debat: Må forskere bruge dine genetiske data uden dit samtykke?

Forskeres brug af den genetiske data, der findes i Danmarks Nationale Biobank, er på det seneste blevet problematiseret og kritiseret.

DR har i en række artikler fortalt, hvordan et forskningsprojekt kaldet iPSYCH har gjort brug af op mod 140.000 danskeres genmateriale, uden at de har sagt ja til at medvirke. Dataene stammer fra små blodprøver fra babyers hæl, et sundhedstilbud til alle nyfødte i Danmark.

Men forskningsprojektet iPSYCH er langtfra det eneste, der gør brug af den genetiske hælprøve-data fra Biobanken, der har hjemme på Statens Serum Institut (SSI).

SSI oplyser nemlig til Videnskab.dk, at mindst 41 forskningsprojekter siden 2012, hvor Biobanken blev oprettet, har gjort brug af hælprøve-data. I 28 af tilfældene til forskning i genetik.

SSI skriver derudover til Videnskab.dk, at der er indhentet informeret samtykke i forbindelse med to af projekterne. De resterende 39 er ifølge SSI blevet undtaget fra at indhente samtykke med godkendelse fra en videnskabsetisk komité.

Mens forskningen, ifølge flere af forskerne bag, er både væsentlig og verdensførende, gemmer forskning med udgangspunkt i gendata også på en række etiske dilemmaer:

»Det handler om retten til privatliv og egne data på den ene side og alt det gode, som forskningen kan give os, på den anden side,« siger lektor i databeskyttelsesret ved Syddansk Universitet Ayo Næsborg-Andersen til Videnskab.dk.

»Og det er to modsatrettede størrelser,« tilføjer hun.

Så skal forskere uden videre bruge dine genetiske data uden samtykke? Går vi omvendt glip af vigtig viden og forskning, hvis kravene til samtykke bliver for strikse?

Man ville ikke gøre det i dag

Klaus Bønnelykke er klinisk professor ved Københavns Universitet, og så står han bag et forskningsprojekt i svær astma, der bygger på cirka 1.500 hælprøver fra Biobanken.

Data er brugt uden at indhente informeret samtykke fra de flere end 1.000 individer, hvilket blev godkendt af en videnskabsetisk komité i 2008. I dag ville han næppe få lov til det, siger Klaus Bønnelykke selv:

»At lave de her projekter uden at folk er informeret, det tror jeg ikke, man vil gøre i dag. Selvom det kan lyde lidt underligt, fordi så mange år er det ikke siden,« siger professoren, der også er medlem af National Videnskabsetisk Komité:

»Tiden har ændret sig på den måde, at folk skal have bedre information, end de har fået hidtil. Der er kommet mere fokus på datasikkerhed, og det at man kan risikere, at data kommer ud og kan blive misbrugt.«

»Med det fokus, og den bekymring folk har, tænker jeg klart, at der har været for lidt information om den måde, vi har brugt vores biobanker på,« siger Klaus Bønnelykke.

Beskyttelsen og retten til vores egne data er blandt andet kommet i fokus, siden vi i 2016 lærte at sige GDPR. Det skete, efter at EU indførte sin nye forordning om databeskyttelse. Men det øgede fokus på at beskytte personoplysninger kommer ikke uden en pris.

Forskning ville være umulig med samtykke

Ifølge Klaus Bønnelykke ville hans forskning i astma »ikke have været mulig«, hvis han skulle have indhentet samtykke fra samtlige individer til sin forskning. Af rent praktiske årsager, siger han:

»Som det er nu, er informeret samtykke jo ikke noget, man får ved bare at skrive til folk. Informeret samtykke kræver, at man mødes med folk fysisk, så de skulle komme fra hele landet ind fysisk til en samtale.«

»Så hele den proces i et projekt med flere end tusind mennesker med svær astma ville nok have gjort, at vi ikke ville kunne gennemføre projektet. Det ville vi ikke have ressourcer til. Så hvis det havde været et krav til projektet, ville vi aldrig have startet det,« siger Klaus Bønnelykke.

Hvad er det for nogle risici, som er forbundet med at have sine data med i en biobank?

»Jeg vil ikke mene, at der er en stor risiko i det. Hvis du trækker information i andre registre, der for eksempel fortæller, om man har været indlagt, har fået en diagnose eller har fået medicin, vil det i min optik være meget mere følsom information end den genetiske information, vi får i forskningsprojektet.«

»Det er mere en psykologisk ting i, at folk skal vide, at forskningen er lavet, og at man har mulighed for selv at sige fra eller til,« lyder det fra Klaus Bønnelykke.

Handler om værdier

Men det handler ikke kun om psykologi.

Det handler også om jura, menneskerettigheder og samfundsværdier, indvender professor Thomas Ploug, der er professor i dataetik på Aalborg Universitet.

»Samtykke er vigtigt for individers ret til at beskytte sig mod skade, beskytte sit privatliv og mere overordnet beskytte sine forestillinger om, hvad et godt samfund er,« siger Thomas Ploug til Videnskab.dk:

• Skade kan dække over, at der bliver gjort direkte skade på dig, hvis du eksempelvis indgår i et videnskabeligt eksperiment. Når det kommer til data, kan det handle om, at det kan gøre ‘skade’ på dig, hvis du bliver oplyst om, at du lider af en farlig sygdom.
• Privatlivet handler om, at du har ret til at vide, hvad dine data bliver brugt til, at den ikke misbruges og deles med tredjepart, som dengang SSI ved en fejl sendte flere end fem millioner danske CPR-numre til et kinesisk firma.
• Værdier dækker over, at man har en ret til at bestemme over, om ens data bruges til projekter, som man politisk, etisk og værdimæssigt selv kan stå inde for. Måske vil du ikke gå med til, at dine data udnyttes til et projekt i samarbejde med forskere fra eksempelvis Kina.

SSI-forsker: Vigtig diskussion

Bjarke Feenstra er sektionsleder og forsker i genetisk epidemiologi ved Statens Serum Institut, og så har han ledet syv forskningsprojekter, der udnytter hælprøve-data fra SSI-biobanken.

Han har fået dispensation for at søge informeret samtykke i alle syv projekter. Ifølge Bjarke Feenstra ville det ikke være muligt at gennemføre disse projekter uden dispensation fra informeret samtykke.

»Overordnet har vores gruppes forskningsprojekter det til fælles, at de forsøger at give ny viden særligt om graviditet og årsager til sygdomme hos små børn,« skriver Bjarke Feenstra i en e-mail til Videnskab.dk.

»Danmark har nogle helt unikke data og ressourcer på dette område, og forskningsresultaterne kan potentielt komme hele verden til gavn,« fortsætter han.

Hvordan, vi skaber de bedste rammer for sådan forskning, er en virkelig vigtig diskussion, påpeger Bjarke Feenstra:

»Men det er også en meget kompleks diskussion med mange forskellige interessenter, herunder blandt andre patienter, pårørende, almindelige borgere, myndigheder, forskere, læger, videnskabsetikere og datajurister, og mange forskellige hensyn.«

Rimeligt nok

Som DR har beskrevet, fik forskningsprojektet iPSYCH, hvis formål er at forske i årsagerne til og behandling af forskellige psykiatriske diagnoser, i 2012 godkendelse til at bruge op mod 140.000 hælprøver uden at indhente informeret samtykke.

En godkendelse, der udløb i 2021, hvor iPSYCH søgte om forlængelse af tilladelsen, hvilket blev afvist af den Nationale Videnskabsetiske Komité. Ifølge DR fordi »iPSYCH i dets helhed ikke ville kunne godkendes ud fra nuværende lovgivning, retningslinjer og praksis«.

Ditte Demontis er professor i psykiatrisk genetik på Aarhus Universitet og har stået i spidsen for flere store genetiske studier fra iPSYCH, der bygger på hælprøver fra Biobanken. Hun kalder komiteens afgørelse for »rimelig nok«.

»Jeg er med på, at vi som samfund skal have en snak om, hvordan det her skal foregå rent etisk i fremtiden. Det er helt reelt,« siger Ditte Demontis, der understreger, at hendes og hendes kollegers fortsatte forskning i hælprøverne er »helt legal«, men at de har fået afvist at udføre genetik på nye prøver fra Biobanken.

Hun forklarer desuden, at forskerne slet ikke har adgang til at kigge i gener, som, de på nuværende tidspunkt ved, kan have sjældne genvarianter, der kan ligge til grund for for en sjælden sygdom.

»Når man arbejder med gendata, kan der komme uheldige beskeder til folk om, at de kan være disponeret for en sygdom, som de ikke vidste, fordi de bærer en sjælden genetisk variant, der med stor sandsynlighed giver sygdom. Det kalder vi for tilfældighedsfund. Men vi har slet ikke lov til at kigge i den type gener,« siger Ditte Demontis.

Forskerne bag projektet forklarer, at data om tilfældighedsfund, altså oplysninger om eventuelle sjældne genvarianter, som kan medføre sygdom, er blændet og fjernet. Så selv hvis en iPSYCH-forsker ønskede at misbruge sin position og søge efter tilfældighedsfund, har de ikke mulighed for det.

Dansk data giver unik viden

Styrken ved, at forskerne kan bruge data fra Biobanken uden at søge samtykke, er til gengæld, at forskerne har adgang til et repræsentativt udsnit af befolkningen.

Dermed kan deres forskning give et mere retvisende billede, end hvis den primært byggede på data fra én særlig gruppe, eksempelvis højtuddannede kvinder. Tilbage i 2012 var det netop et af hovedargumenterne for, at iPSYCH fik dispensation til ikke at søge informeret samtykke.

»I vores forskning har vi også de allersvageste i vores samfund repræsenteret. Det er vores helt store fordel og den direkte årsag til, at vi har kunnet lave verdensførende forskning i psykiske sygdomme,« nævner Ditte Demontis.

Hun forklarer, at der normalt er en social skævhed i, hvem der vil deltage i forskningsprojekter, hvis de bliver spurgt direkte.

Samme pointe har Preben Bo Mortensen, som er professor ved Center for Registerforskning på Aarhus Universitet og leder af iPSYCH-projektet.

»Det er et dansk nicheprodukt, at vi rent faktisk kan lave den her forskning ud fra repræsentative data,« siger Preben Bo Mortensen til Videnskab.dk.

Han henviser til, at udenlandske biobanker, som kræver informeret samtykke, eksempelvis den britiske, får et skævt billede af, hvordan befolkningen ser ud rent genetisk. Og det kan have alvorlige konsekvenser for forskningen og de behandlingsmuligheder, som forskningen skal bane vejen for, påpeger han.

»Vi ved fra den britiske UK Biobank, at de kun har en responsrate på fem procent. Altså 95 procent deltager ikke i forskningen. Det er ikke, fordi de er 95 procent, der siger nej, men fordi langt de fleste ikke får svaret,« siger Preben Bo Mortensen.

»Det er mest de ældre, kvinder, højtuddannede og så videre, der svarer. De sygeste svarer ikke. De hjemløse svarer af gode grunde heller ikke. De afdøde svarer heller ikke,« siger han og påpeger, at det smitter af på resultaterne.

Han påpeger, at når de genetiske data ikke er repræsentative, kan det føre til forfejlede konklusioner, som kan få alvorlige konsekvenser for vores viden om sygdomme og behandlinger.

»Der er også et perspektiv, som handler om lighed i sundhedsvæsnet. Hvis al forskning bygger på veluddannede mennesker fra en bestemt social klasse, som har overskud til at få svaret ja til at deltage i et forskningsprojekt, bliver vores viden og behandling også skræddersyet til den samme gruppe af mennesker,« siger Preben Bo Mortensen.

»Når vores data er repræsentative, betyder det også, at eksempelvis hjemløse og etniske minoriteter også er repræsenteret i de data, som vi ender med at bygge vores viden og behandling på,« siger han.

Handler om tillid

Professor i dataetik Thomas Ploug kender godt til argumentet for, at forskningen vil blive mindre repræsentativ, og at Danmark dermed taber en unik position i det internationale forskningsmiljø, hvis vi skal kræve informeret samtykke til alle forskningsprojekter. Men det er ikke et argument, som han har meget tilovers for:

»Det er jo et argument, man slår på igen og igen. Og til det kan man sige, at problemet teoretisk set kan optræde, men jeg har ikke set et grundlag for, at det i praksis skulle være så stort et problem, som det bliver gjort til,« lyder det fra Thomas Ploug:

»Man skal huske på, at danskernes faktiske samtykkeadfærd er, at man gerne giver samtykke til sundhedsforskning, og desuden laves en stor del af verdens succesfulde forskning på baggrund af samtykke.«

Derudover peger både Thomas Ploug og SDU-lektor Ayo Næsborg-Andersen på, at det i sidste ende handler om tillid:

»Samtykke, medindflydelse og tillid er væsentlige forudsætninger for, at man kan opretholde denne type forskning. Hvis folk mister tilliden til, hvordan deres data bliver brugt, så bider forskerne sig selv i halen på sigt,« siger Thomas Ploug.

Tilliden til forskningen og samfundet er selve råstoffet, der muliggør forskning i gendata, tilføjer Ayo Næsborg-Andersen:

»Danmark er et meget tillidsbaseret samfund, men det kan godt være, at vi er gået for langt ned ad den vej,« siger lektoren i databeskyttelsesret.

Vi mangler kontrol

Ayo Næsborg-Andersen efterlyser mere kontrol med, at forskerne, når de har fået tilladelse til at forske i gendata, holder sig inden for skiven af, hvad de oprindeligt har lovet.

Både Ayo Næsborg-Andersen og Thomas Ploug fremhæver begge et iPSYCH-studie, der har set på sammenhæng mellem valgdeltagelse og genetik som et uheldigt eksempel:

»Det er et problem, at man sammenkører data fra hælprøverne med oplysninger om valgdeltagelse. Det er, vil jeg mene, meget langt fra formålet med at forske i årsager til og behandling af psykiske diagnoser,« påpeger Ayo Næsborg-Andersen:

»Den her gendata bliver jo kaldt en guldgrube og med god grund. Så hvis den enkelte forsker, hvis karriere det handler om, skal vurdere, om vedkommende kan bruge gendata til det ene eller andet projekt, så svarer det til at få ræven til at vogte høns.«

»Det skaber helt grundlæggende en forkert incitamentsstruktur. Derfor bør der være mere kontrol med forskningen. Både internt og eksternt,« siger Ayo Næsborg-Andersen.

Forskerne bag det specifikke studie i valgdeltagelse og genetik er imidlertid uenige i kritikken af deres studie som værende et uheldigt eksempel. Du kan læse deres svar på kritikken i faktaboksen herunder.

Et væsentligt argument

Ifølge Preben Bo Mortensen er der flere eksempler på forskning i iPSYCH-regi, der har vist markant anderledes resultater end international forskning på samme område, fordi den danske forskning netop bygger på repræsentative data.

Et udenlandsk studie fra 2014 pegede eksempelvis på, at en helt særlig kromosomvariant, der blandt andet hænger sammen med medfødte hjertesygdomme og ganespalte, også gav 41 procent risiko for at få psykose. Med andre ord en ubehagelig risiko at leve med, hvis du er født med den specifikke kromosomvariant, påpeger Preben Bo Mortensen.

Men et iPSYCH-studie, der ud fra repræsentative danske data undersøgte den samme kobling mellem kromosomvarianten og risikoen for psykose, fandt helt andre tal: Risikoen for psykose var helt nede på to-tre procent og dermed tæt på at være den samme som hos den almene befolkning, fortæller Preben Bo Mortensen.

»Det er en meget væsentlig forskel. Hvis det nu var mig eller mine nærmeste, der skulle have en eller anden behandling, ville jeg formentlig gerne vide, om risikoen er 41 procent, eller om den er to-tre procent,« siger han og tilføjer:

»Og vi kan jo ikke vide, hvor mange andre sygdomme der findes, hvor det giver sig udslag i så ekstremt forskellige resultater, alt efter om data er repræsentative eller ej.«

»Hvis vi skal op på den helt store klinge, er den afgørende fordel ved at have den type data, at den skal føde ind i vores alle sammens fremtidige behandling, så den bliver så god og korrekt som muligt. Og det, synes jeg jo, er et væsentligt argument.«

For at understrege forskellen på repræsentative og ikke-repræsentative data henviser han også til et andet studie, hvor en forsker ville undersøge betydningen af at have repræsentative data. Derfor søgte han med vilje efter »tilfældige sammenhænge, som absolut ikke giver nogen mening rent biologisk«.

Ved at søge i data fra udenlandske biobanker blev der gjort statistisk signifikante fund, som, »vi ved, ikke kan være rigtige«, påpeger Preben Bo Mortensen. De samme meningsløse fund blev imidlertid ikke gjort i de repræsentative data fra iPSYCH-projektet.

»Det er jo et meget godt billede på, hvordan man som forsker kan blive vildledt og finde sammenhænge, som reelt ikke eksisterer, når man arbejder med ikke-repræsentative data,« siger Preben Bo Mortensen.

Hvad kunne en ulempe være ved, at der ikke har været informeret samtykke i jeres forskning?

»En generel ulempe er, hvis folk har været en del af noget, de ikke har lyst til. Jeg har ikke noget ønske om, at der skal være nogen med i forskningen, som synes, at det her er forkert eller farligt.«

Han henviser til, at han selv har baggrund i den danske registerforskning, en anden forskningsgren, hvor Danmark ofte bliver fremhævet for at have en unik og verdensførende position. Her kan forskere få lov til at trække alverdens oplysninger om vores uddannelse, diagnoser, medicinforbrug, indlæggelser og lignende i registre. En forskning, som vi heller ikke har mulighed for at sige nej tak til at deltage i.

»I registerforskningen har vi også en unik forskningsposition i Danmark, fordi vi har adgang til repræsentative populationer og oplysninger, som i mine øjne ofte er mere følsomme end genetiske data. Vi har bare mekanismer til at passe på misbrug af data, men dybest set kan folk ikke sige nej til at deltage i forskningen,« siger Preben Bo Mortensen.

»Sådan er systemet bare, og det er vi mange danskere, som har levet godt med i de seneste 50 år. Men det er naturligvis ikke en selvfølge, at det skal være sådan i al evighed.«

Vejen frem

De etiske dilemmaer ved adgangen til vores biologiske data fylder ikke kun i hovedet på forskerne, der bruger data fra Den Danske Biobank.

Hos SSI, der bestyrer biobanken, og hos Den Nationale Videnskabsetiske Komité, der giver tilladelser til at arbejde med den genetiske data, bliver det drøftet, hvordan man beskytter data uden at spænde ben for ny forskning.

Tidligere i år valgte SSI at informere tre millioner danskere om, at deres blodprøver var blevet gemt i instituttets biobank.

Hvis du helt og aldeles vil undgå, at dit biologiske materiale og dine genetiske oplysninger bruges til forskning, kan du registrere dig i ‘Vævsanvendelsesregisteret’.

Fra 1. januar 2024 er der desuden vedtaget ny lovgivning, så Den Nationale Videnskabsetiske Komité kan beslutte, at en dispensation vedrørende omfattende kortlægning af arvemassen skal medfølges af information til forsøgspersonen.

Forsøgspersonen får så en måned til at trække sig ud af projektet, hvis vedkommende ikke ønsker at deltage.

Forskere får herved dispensation fra at indkalde forsøgspersonerne fysisk og søge et skriftligt informeret samtykke. Forskere kan helt generelt stadig få dispensation fra samtykke, hvis forskningen ikke drejer sig om omfattende kortlægning af arvemassen.

»Der er muligheder for samtykke, man har i dag, som man ikke havde dengang i 2012, og det ser jeg positivt på. Det vil formentlig også kunne give gode og repræsentative studier, hvis man automatisk er tilmeldt, men får muligheden for at sige fra, hvis man ikke har lyst til at deltage,« siger Preben Bo Mortensen.

Også Klaus Bønnelykke ser positivt på fremtiden og den nye model, som giver mulighed for, at man selv aktivt skal melde sig fra, hvis man ikke ønsker at deltage i et bestemt forskningsprojekt:

»Jeg tror egentlig, at langt de fleste tænker, det er en god ting, som de gerne vil bidrage til, at vi kan bruge de her prøver til at blive klogere på sygdomme og bedre til at behandle og forebygge sygdomme.«

»Men jeg tror også, at folk forventer at blive informeret. Og det, tænker jeg også, er vejen frem,« siger Klaus Bønnelykke.

Ifølge Thomas Ploug bevæger debatten om samtykke og dataetik sig »i den rigtige retning«. Han påpeger samtidig, at løsningerne, hvor borgere selv aktivt skal melde sig fra et forskningsprojekt, stadig er på det »laveste trin« af samtykke-stigen.

»Ideelt set ser jeg gerne, at folk får endnu flere og mere dynamiske muligheder for at bestemme over, hvordan de vil give samtykke, hvornår de vil spørges, hvor meget information de vil have og så videre,« slutter Thomas Ploug.