Kun 23 procent af britiske mænd, der havde Klinefelters syndrom, var klar over det.
Det viser et nyt studie, hvor forskere har kortlagt, hvor udbredte visse kromosomvarianter er. Studiet er publiceret i Genetics in Medicine.
Mænd med dette syndrom har et ekstra X-kromosom i tillæg til kønskromosomerne X og Y.
\ Klinefelters syndrom
- Klinefelters syndrom bliver også kaldt 47 XXY syndrom.
- Klinefelters syndrom (KS) er en medfødt kønskromosomforstyrrelse hos drenge.
- Tilstanden er meget underdiagnosticeret med store individuelle variationer.
- Drenge og mænd med tilstanden har nedsat eller manglende produktion af mandligt kønshormon (testosteron) og sæd. Fertiliteten er derfor stærkt nedsat eller mangelfuld.
- Flere har forsinket sproglig udvikling, samt nedsatte færdigheder i socialt samspil og motorik.
- Der kan være nogle store forskelle inden for én og samme diagnose, og beskrivelser gælder ikke for alle.
(Kilde: Frambu kompetencecenter for sjældne diagnoser)
Mange var uvidende
Kønskromosomer bestemmer vores biologiske køn. Kvinder har to X-kromosomer. Mænd har normalt et X-kromosom og et Y-kromosom.
Men nogle mænd har også et ekstra X- eller Y-kromosom. De har kombinationen XXY eller XYY.
Der er få fysiske kendetegn forbundet med det ekstra kønskromosom, så de færreste mænd er derfor klar over, hvis de har det.
Forsinket pubertet eller sterilitet
Mænd, der har et ekstra X-kromosom og dermed lider af Klinefelters syndrom, har tendens til at være højere end andre drenge og andre voksne mænd, men ellers har de ingen udtalte fysiske egenskaber.
Mænd med et ekstra X-kromosom får det ofte opdaget, når de bliver undersøgt for forsinket pubertet. Eller når de bliver undersøgt for infertilitet.
Tilstanden opdages først, hvis man tager en genetisk test.
Undersøgte 200.000 mænd
I det nye studie har forskere analyseret genetiske data for mere end 200.000 britiske mænd. Mændene var mellem 40 og 70 år.
Forskerne fandt, at 356 af disse mænd bar enten et ekstra X-kromosom eller et ekstra Y-kromosom.
213 af disse mænd havde et ekstra X-kromosom, og 143 mænd havde et ekstra Y-kromosom.
Kun en lille andel af disse mænd var allerede diagnosticeret med unormale kønskromosomer i deres lægejournaler.
Mindre end hver fjerde mand med XXY eller Klinefelters syndrom var blevet diagnosticeret med dette før.
Kun 1 af de 143 mænd med XYY vidste det på forhånd.
Fire gange så stor risiko for at blive barnløs
Forskerne koblede derefter de genetiske data til rutinemæssige helbredsoplysninger om deltagerne.
De fandt, at mænd med kombinationen XXY kromosom havde langt fire gange højere risiko for infertilitet end andre.
Disse mænd havde desuden tre gange så stor risiko for forsinket pubertet.
De havde også et signifikant lavere niveau af testosteron i blodet.
Mænd med XYY-kromosomer, også kaldet Jacobs syndrom, så ud til at have normale reproduktionsevner.
\ UK Biobank
- De data, som forskerne brugte, var registreret i den britiske UK Biobank.
- Den biomedicinske database indeholder anonymiseret genetisk materiale fra en halv million indbyggere i Storbritannien.
- I dette studie analyserede forskerne data om 200.000 mænd i Storbritannien.
- Derudover har basen information om deltagernes livsstil og helbred.
(Kilde: Detection and characterisation of male sex chromosome abnormalities in the UK Biobank study. Genetics in Medicine)
Ganske stor gruppe
»Fundene i dette britiske studie er ikke særlig overraskende,« siger specialpædagog David Bahr ved Norges Frambu kompetencecenter for sjældne sygdomme til forskning.no, Videnskab.dk’s norskesøstersite.
Disse grupper af mænd med afvigelser i kønskromosomer er ret store, sammenlignet med andre sjældne diagnoser, siger han.
Frambu ligger uden for Oslo og er et kompetencecenter for sjældne sygdomme og syndromer.
\ Læs mere
Højere risiko for flere sygdomme
Begge grupper var mere udsatte for andre helbredstilstande end andre mænd.
De havde tre gange større risiko for at få type 2-diabetes og blodpropper i lungerne.
De var fire gange mere tilbøjelige til at lide af KOL, og seks gange mere udsat for blodpropper sammenlignet med andre mænd.
Ifølge forskerne er det ikke klart, hvorfor et ekstra kromosom øger risikoen for disse sygdomme.
De ved heller ikke, hvorfor risikoen er øget, uanset hvilket kromosom der er fordoblet.
Opdages ofte i puberteten
I Norge vil én dreng per 660 levendefødte drenge have Klinefelters syndrom eller XXY, regner eksperterne med, siger David Bahr hos Frambu.
Derudover vil omkring 1 ud af 1.000 drenge have kombinationen XYY (altså Jacobs syndrom), ifølge David Bahr.
Drenge med Klinefelters syndrom kan påvises i en ung alder, fordi de har nedsat vækst af testiklerne i puberteten sammenlignet med andre.
»Mange bliver opdaget, fordi de kan have indlæringsvanskeligheder, sprogvanskeligheder og følelsesmæssige reguleringsvanskeligheder,« siger David Bahr.
Mange har så store udfordringer, at man mistænker ADHD eller ADD, hvilket ofte er en tillægsdiagnose for denne gruppe, men der er stor variation i yderligere symptomer.
Ellers er det ofte tilfældigt, om tilstanden opdages.
Behandles med testosteron
»En blodprøve gør diagnosen let at opdage. Klinefelters syndrom behandles med testosteron, når drengene kommer i puberteten. Så kan de få mere hårvækst og et mere maskulint udtryk,« siger Bahr.
En stor andel får diagnosen som følge af at blive undersøgt, fordi de ikke kan få børn.
Drenge, der har Jacobs syndrom, altså XYY, kan være sværere at opdage, fordi der er få kliniske træk, der kan lede til diagnosticering.
De kan stadig have de samme udfordringer med indlæringsvanskeligheder, sprogvanskeligheder og følelsesmæssige reguleringsbesvær, forklarer David Bahr.
»For at komme tidligt i gang med pædagogiske tiltag, er det vigtigt at opdage disse diagnoser tidligt,« understreger David Bahr.
Mænd med Klinefelters og lignende kønskromosomvarianter har også sammenkomster i Klinefelter-foreningens regi, hvor de møder andre med samme syndrom.
»Mange oplever det som meget værdifuldt,« siger David Bahr.
Genetisk testning
De britiske forskere mener, at der skal mere forskning til for at afdække, om mænd skal screenes for kromosomafvigelser.
»Genetisk testning kan ret nemt opdage unormale kromosomer. Det ville være nyttigt, hvis det blev testet i højere grad blandt mænd, der kommer til lægen med en sundhedsmæssig bekymring, «siger professor Ken Ong ved University of Cambridge i en pressemeddelelse.
Han er én af forfatterne bag studiet.
Ken Ong mener, at mænd dermed kan få tidlig hjælp til at undgå disse sygdomme, som de er mere disponerede for.
Anslår, at det rammer to promille af mænd
Omkring 1 ud af 500 mænd kan bære et ekstra kønskromosom, vurderer forskerne. Det svarer til omkring to promille.
Tallet baserer forskerne på, at deltagere i UK Biobank har en tendens til at være sundere end befolkningen generelt.
Kvinder kan også have abnormiteter i kønskromosomer. Tidligere undersøgelser har fundet, at omkring 1 ud af 1.000 kvinder har et X-kromosom for meget. Det kan resultere i forsinket sprogudvikling og hurtigere vækst før puberteten.
De er også tilbøjelige til at have et lavere IQ-niveau sammenlignet med andre kvinder.
©Forskning.no. Oversat af Stephanie Lammers-Clark. Læs den oprindelige artikel her.
