Dansk læge opdager hidtil ukendt arvelig hjertesygdom

Det hele startede, da en mand med hjertestop blev indlagt på Rigshospitalet i København i 2006.

»Der opdagede jeg, at mønstrene på hans hjertekardiogrammer så helt ejendommelige ud. De var helt anderledes end noget andet, vi før havde set, så vi funderede over, hvad det kunne være,« fortæller professor og overlæge Henning Bundgaard til Videnskab.dk.

Han er dr.med. og leder af Rigshospitalets Enhed for Arvelige Hjertesygdomme.

»Derfor inviterede vi mandens familie ind på hjerteafdelingen og lavede hjertekardiogrammer, der viste, at flere af hans slægtninge havde helt det samme mønster. Det fik os til at mistænke, at det måtte være noget arveligt,« fortsætter han.

Nu, adskillige år efter episoden, kan Henning Bundgaard afsløre, hvad det ejendommelige hjertekardiogram er: Det repræsenterer en hidtil uopdaget hjertesygdom, som ikke tidligere har været beskrevet af læger eller forskere.

Henning Bundgaard har identificeret og beskrevet hjertesygdommen sammen med kollegaer fra Rigshospitalet, Herlev Hospital, DTU og Københavns Universitet samt forskere fra Oxford og Amsterdam.

Resultatet er lige blevet offentliggjort i et 'letter to the editor' (typisk en kort tekst, der kommenterer på tidligere eller ny forskning) i det fine medicinske tidsskrift New England Journal of Medicine.

\ Læs mere

Hele familier rammes af hjertesygdom

Hvad ved vi om hjertesygdommen?

Forskerne har stadig begrænset viden om den nye sygdom, fordi de indtil videre kun har fundet den i fem familier. Her er, hvad de ved:

• Forandringerne i hjertet kan kun observeres af hjertelæger med det rette udstyr – der er ikke nogen udvendige symptomer, du selv kan holde øje med.
• Forskerne har fundet, at patienter med sygdommen kan udvikle hjerteflimmer, hjerterytmeforstyrrelse, nedsat hjertepumpekraft og hjertestop. Sidstnævnte kan have dødelig udgang. Henning Bundgaard vurderer derfor, at der kan være tale om en ganske farlig sygdom.
• Sygdommen er genetisk betinget – det betyder, at den er arvelig. Det har forskerne fundet ud af ved at undersøge familiemedlemmer til patienter med sygdommen. Det viser sig, at der i samtlige patienters familier er flere, der har sygdommen.
• Forskerne ved endnu ikke, hvad årsagen til sygdommen er. For at finde svar på det, skal de først finde det gen, som sygdommen sidder i. Mere om dette senere i artiklen.
• Forskerne kan først finde nye metoder til at behandle sygdommen, når de har fundet ud af, hvad den kommer af. Indtil da vil hjerteafdelingen på Rigshospitalet fortsætte med at behandle patienter med sygdommen som ved lignende lidelser, der forstyrrer hjerterytmen.

Kan hjælpe med at forklare uventet hjertedød

Henrik Kjærulf Jensen, der er overlæge og klinisk lektor ved Afdeling for Hjertesygdomme på Aarhus Universitetshospital, mener, at forskerne bag det nye studie har gjort et betydningsfyldt stykke forskningsarbejde.

Han har vurderet studiet for Videnskab.dk uden selv at have været involveret i dets tilblivelse.

Overlægen møder mange patienter og pårørende, der bliver ramt af pludselig, uventet hjertedød, som er den yderste risiko ved den nye hjertesygdom. Ofte kan der ikke findes en årsag på den fatale udgang, og han mener derfor, at fundet kan kaste mere lys over tidligere sygdomsepisoder.

\ Læs mere

Kan valnødder afværge hjertesygdomme?

Samtidig understreger Henrik Kjærulf Jensen dog, at du ikke har grund til at bekymre sig om tidligere fejldiagnosticering, hvis du har pludselig, uventet hjertedød i familien:

»Når der, ligesom nu, dukker nye oplysninger om en sygdom op, som giver lægerne grund til mistanke, går de tilbage og tjekker, om diagnosen tidligere har været baseret på et forkert grundlag. Hvis der er tvivl, kontakter de patienterne og deres familier,« fortæller han i et interview med Videnskab.dk, og fortsætter:

»Hvis du generelt har symptomer på hjerteproblemer, kan du blive henvist til en specialist af din egen læge. Men selvom du har hjerterytmeforstyrrelser, er det slet ikke ensbetydende med, at du har sygdommen.«

Patient med sygdommen måtte meget igennem

Patienten med det ejendommelige hjertekardiogram, som fik Henning Bundgaard til at fatte mistanke om sygdommen, var 75-årige Knud Sandager. Inden Knud havnede på Rigshospitalet, så han adskillige hjertelæger, som forgæves havde forsøgt at finde ud af, hvad han fejler.

»Det hele startede for 40 år siden, da jeg fik taget et EKG (elektrokardiografi, der måler hjertets rytme, red.) for første gang. Hjertelægen studsede lidt over målingerne. Så tog han et par stykker til, men kunne stadig ikke se, hvad jeg fejlede,« fortæller Knud Sandager til Videnskab.dk og fortsætter sit tilbageblik:

»Et par dage senere ringede lægen og fortalte, at der havde været noget i vejen med EKG-apparatet, så jeg skulle komme tilbage. Da han havde lavet nye målinger, konstaterede han, at det ikke var hans maskine, der var noget i vejen med, men mit hjerte.«

Ved den lejlighed kunne hjertelægen ikke finde ud af, hvad der var galt med Knud Sandager.

Lægerne var rådvilde

Nogle år senere fik Knud Sandager, hvad hans daværende læge formodede var en mindre blodprop. Det førte til, at han blev henvist til en anden hjertelæge og fik taget et nyt EKG.

»Da læge havde studeret hjertekardiogrammet nøje, spurgte han mig, om jeg nogensinde i mit arbejdsliv havde oplevet at stå overfor et problem, jeg ikke umiddelbart kunne løse,« fortæller Knud Sandager.

Spørgsmålet var retorisk, for lægen sagde derefter, at 'sådan en situation stod han i nu'.

»Han kunne ikke læse mit EKG og sendte mig derfor videre til nogle andre hjertelæger, for at få en 'second opinion'. Her fik jeg diagnosen 'bygningsfejl på hjertet',« siger Knud Sandager.

I løbet af de næste 10 år var Knud Sandager 13 gange på hospitalet for at få stødt hjertet. I denne periode fik han også konstateret 'artrie-flimmer'.

Først efter at Knud Sandager fik et hjertestop i 2006, mødte han hjertelægen Henning Bundgaard på Rigshospitalet, der efter nogle år kunne konstatere, at der var tale om en ny sygdom.

Måling af hjerterytmen afslører sygdommen

Første gang Henning Bundgaard så Knud Sandagers EKG, var han på lige så bar bund, som de læger Knud tidligere havde været patient hos.

Overlægen fandt til sin store overraskelse, at flere af Knud Sandagers familiemedlemmer viste sig at have EKG-forandringer, der var identiske med hans.

Henning Bundgaard havde aldrig før set noget tilsvarende, så han tog EKG’et med på møder og kongresser for at spørge sine kollegaer, hvad de troede, det var.

»Nogen tid senere ringede først en kollega fra Holland og derefter en fra Oxford. De fortalte, at de også havde fundet familier med flere slægtninge, der havde lignende EKG’er, så der begyndte vi at se et mønster,« fortæller Henning Bundgaard.

Da han så de udenlandske patienters EKG’er, var han ikke i tvivl om, at patienterne fejlede det samme som Knud Sandager:

»EKG’erne ligner ikke de ændringer, vi har set før blandt patienter med andre hjerterytmeforstyrrelser. Vi kender andre hjertesygdomme, der giver de samme symptomer, så sygdommen adskiller sig ikke på den front. Det nye er, at patienternes EKG’er ser fuldstændig anderledes ud end andre patienters,« siger Henning Bundgaard.

\ Læs mere

EKG-måling giver færre hjerteoperationer

Jagten på det syge gen går ind

Fordi den nye hjertesygdom er arvelig, bliver næste skridt for forskerne at finde ud af, hvilket gen sygdommen sidder i.

»Hvis vi kan finde ud af det, kan vi formentlig også få svar på, hvad det er for en sygdomsmekanisme, der er på spil – helt nede på celleniveau. Det har betydning for, hvordan vi skal behandle,« forklarer Henning Bundgaard.

Det er dog endnu ikke lykkedes forskerne at finde sygdomsgenet:

»Vi har ikke fundet det, selvom vi leder med lys og lygte,« siger Henning Bundgaard.

Men han mener, at der bliver sat skub i gen-jagten nu, hvor opdagelsen udbredes i et videnskabeligt tidsskrift:

»Hjertelæger verden over vil tænke tilbage på deres tidligere patienter med de samme kurver i deres EKG og tænke 'var det det, min ejendommelige patient fejlede? Lad mig undersøge, om det er den samme arvelige sygdom'. På den måde vil vi i løbet af kort tid få en masse patienter på banen og lave opfølgende forskning.«

Hvordan behandler man sygdommen?

Indtil lægerne finder genet, som hjertesygdommen sidder i, fortsætter Rigshospitalets hjerteafdeling med at behandle patienter på den måde, de plejer, fortæller Henning Bundgaard.

Det vil sige med medicinsk behandling, indsættelse af en særlig pacemaker eller behandling med overbrænding.

Han understreger, at den nuværende behandlingsform virker fint, men at den ikke forhindrer sygdommen i at udvikles.

»Ikke mindst når vi finder yngre patienter med sygdommen, vil vi gerne kunne sørge for at undgå en situation, hvor de har brug for livslang hjertemedicinsk behandling og hjertestødere,« siger han og vender tilbage til vigtigheden af at finde genet:

»Derfor skal vi finde det syge gen. Det åbner mulighed for, at vi kan udvikle en behandling, der kan hindre, at sygdommen og dens mulige livstruende komplikationer udvikler sig.«

\ Læs mere

Foto-guide: Forstå det snørklede system, der får dit hjerte til at slå

\ Læs mere

Danske forskere skaber vigtige 3D-billeder af hjertet