For nylig kunne man i pressen læse om, at der er mange, som går rundt med farligt kolesterol-niveau i blodet, og at det kan føre til svære hjerteproblemer.
På DR kunne man for eksempel læse om en mand, som var til rutineundersøgelse hos lægen, hvor forhøjet kolesterol blev konstateret, og hvor hele familien bagefter skulle undersøges.
Sygdommen kaldes familiær hyperkolesterolæmi – altså forhøjet kolesterol, som er arveligt i familier – eller blot FH.
Det er imidlertid langt fra alle, der får det spottet hos lægen. Man må antage, at et ukendt antal danskere får hjertestop og dør som følge af åreforkalkning i kranspulsårene – de blodårer, der forsyner hjertet med iltet blod – netop med baggrund i forhøjet mængde kolesterol i blodet.
En sådan udgang er så meget desto mere tragisk, fordi kolesterolsænkede behandling med statiner, en gængs og simpel behandling, i de fleste tilfælde vil nedbringe risikoen meget væsentligt.
Inden for mit fag har vi en meget lignende situation. Der er nemlig en væsentlig mængde danskere, som går rundt med noget andet potentielt livstruende: Nemlig for mange røde blodlegemer i blodet, uden at de selv ved det.
De lider af sygdommen polycytæmia vera (PCV), som oversat fra latin betyder 'for mange celler i blodet'.
\ Mange røde blodlegemer kan give ekstraordinære atleter
- I ekstraordinært sjældne tilfælde kan en tilstand som overproduktionen af røde blodceller være nedarvet.
- Det blev mig bekendt vist første gang, da man testede en tjekkisk familie.
- Årsagen var, at et medlem havde vundet mange verdens- og olympiske mesterskaber i 10 km og maratonløb, og man ville vide, hvad der gjorde manden til en legendarisk atlet.
- Og det var altså en større produktion af røde blodlegemer end normalt.
Tykt blod er usynligt på linje med kolesterol
Blodsygdommen med overskud af røde blodceller, PCV, kaldes også for den sande polycytæmi. Så hvorfor er det, at almindelige mennesker kan have meget forhøjet blodprocent og deraf følgende forhøjet hæmatokrit – altså det, som kan fælde cykelryttere, som har taget EPO?
Helt tilbage i tresserne forudså den amerikanske blodlæge Dameshek en række sygdomme, som viste sig ved forhøjet mængde af blodceller.
Her skal blodceller forstås som en samlet betegnelse for tre grupper af celler i blodet:
- De røde blodlegemer, der transporterer ilten.
- De hvide blodlegemer, som er en central del af vores immunforsvar.
- Blodpladerne, som er en del af vores måde at forhindre/lukke blødninger.
Den sidstnævnte tilstand, hvor det altså er blodpladerne, som produceres i overskud, kaldes essentiel trombocytose eller blot ET. Vi har kendt disse tilstande i lang tid.
Mange blodceller øger risiko for blodprop
Det var først i 2005, at fire forskellige forskerhold uafhængigt af hinanden kunne påvise, at årsagen til PCV, altså for mange røde blodlegemer, var en defekt i et gen, som kaldes JAK2 (læs mere om det her).
JAK2 er en slags fangearm for EPO-molekylet. Under normale omstændigheder vil EPO’s binding til JAK2 være signalet til, at der bliver produceret nye røde blodlegemer (altså: hvis man bløder, har vi iltfølere i nyrerne, som mærker dette og producerer EPO).
Hvad de fire forskerhold – sensationelt – fandt, var, at ændringen af JAK2 gjorde, at knoglemarven konstant troede, at der var brug for flere røde blodlegemer.
JAK2 er desuden også nogle gange involveret i de ekstra blodplader.
Forbindelsen til hjertesygdomme kommer ved, at både for mange røde blodlegemer og blodplader kan give blodpropper – ikke nødvendigvis livstruende, men dog meget generende – det er derfor, EPO-doping selvfølgelig er forbudt.
Ikke arveligt
Når man har patienter med de mange blodlegemer (PCV) eller overskud af blodplader (ET), er det vigtigt at fortælle dem, at JAK2-forandringen er noget, man erhverver på et tidspunkt i livet.
Man giver den med andre ord – i modsætning til en genforandring med for højt kolesterol – ikke videre til sine børn.
Vi ved nu, at den ses hos cirka én promille af danskere over 50 år, og at den medfører en betydelig øget risiko for hjertekarsygdomme.
Mens JAK2-forandringen forklarer langt de fleste tilfælde af overproduktion af røde blodceller (PCV), er det kun op imod halvdelen af patienter, som har svært forhøjede mængder blodplader, som har den.
Det var selvsagt en gåde i sig selv, men som jeg tidligere har skrevet om i disse spalter (se her), fandt forskere i 2013 en anden genforandring, som faktisk er til stede ved stort set resten af de patienter, som Dr. Dameshek samlede under én hat for over 50 år siden.
Ekstremt rød i hovedet? Så er du måske syg
Ved både forhøjet kolesterol og ved overproduktion af røde blodlegemer, PCV, skal man derfor som behandler spørge sig selv, hvordan man kan identificere mennesker, som kan blive patienter, men som føler sig raske lige nu.
For kolesterols vedkommende er det meget lumsk, men det er væsentligt, at man reagerer på symptomer på sygdom i kranspulsårerne. Det kan for eksempel være smerter i brystkassen strålende ud i armene (læs mere på hjerteforeningen.dk, specifikt om brystkramper her).
For de mange røde blodcellers vedkommende er vi så nået til overskriften på dette afsnit, for disse mennesker er ofte endog meget røde i hovedet, som udtryk for blodets ekstraordinært høje indhold af røde blodlegemer.
Der kan altså være en medicinsk årsag til rødmossethed. Tag at få det tjekket, hvis du har en mistanke.
Selv om rødmossethed kan skyldes en række andre ting, er der efter min mening al mulig grund til at få det testet ved lægen, som ofte har et apparat i sin konsultation, som kan bestemme blodprocent og hæmatokrit på få minutter.
Behandlingen tager overskudscellerne ud
Det er ofte nok at behandle forhøjet kolesterol med statiner. Så hvad så med de forhøjede røde blodlegemer eller blodplader i overdrive? Ja, for førstnævntes vedkommende starter man med at tappe blod ud, nøjagtig ligesom når man er bloddonor.
Er hæmatokritten meget høj, kan det være nødvendigt at blive tappet hver dag, indtil den kommer ned i acceptabelt niveau. Herefter viser det sig, at man i mange tilfælde kan nøjes med at tappe med uger til måneders mellemrum.
Er det ikke nok, kan man medicinsk nedbringe hæmatokritten. For overproduktionen af blodpladers (ET) vedkommende diskuteres det, hvornår behandling overhovedet er nødvendig, men oftest gives en mild form for kemoterapi.
For begge sygdommes vedkommende tillægges en børnemagnyl, som nedsætter blodpladernes evnen til at klumpe sammen.
\ ForskerZonen
Denne artikel er en del af ForskerZonen, som er stedet, hvor forskerne selv kommer direkte til orde.
Her skriver de om deres forskning og forskningsfelt, bringer relevant viden ind i den offentlige debat og formidler til et bredt publikum.
ForskerZonen er støttet af Lundbeckfonden.
Vi skal hjælpe hinanden med usynlige sygdomme
Jeg føler ikke selv, at jeg har adkomst til at give mig til kende over for en rødmosset person på gaden (for eksempel hvis et af mine 11 børnebørn kommer med en bemærkning ala 'hvorfor er ham der så rød i hovedet?'), men over for familie og venner vil jeg ikke tøve med det.
På linje med hvis en person i min omgangskreds skulle klage over hjerteproblemer.
Vi har altså flere helbredsmæssige tilstande, som man ikke umiddelbart kan se med det blotte øje – eksempelvis forhøjet kolesterol, for mange røde blodlegemer eller for mange blodplader, som vi har været inde på her. Sygdommene udgør en helbredsrisiko, hvis de ikke erkendes og i nogle tilfælde behandles.
Med øget offentlig opmærksomhed får vi forhåbentlig spottet flere af sygdommene, inden de giver problemer.
Givet er det under alle omstændigheder, at der findes tests til at identificere disse tilstande og til at behandle dem.
Så også her går videnskaben frem.
