Chimpansens X-kromosom har haft en særlig betydning for artens udvikling. Op imod en tredjedel af alle mutationer, der har fundet sted på dette kromosom, ser ud til at være drevet frem af positiv selektion, da mutationerne har været en fordel for chimpansen.
Til sammenligning er der sket mange flere ændringer i alle de andre kromosomer tilsammen, men her har kun relativt ganske få af været en fordel.
Det viser ny forskning der er blevet til i et samarbejde mellem Aarhus Universitet, Københavns Zoologiske Have, Københavns Universitet og kinesiske BGI. Resultatet er netop offentliggjort i onlineudgaven af det velansete videnskabelige tidsskrift PNAS.
Det nye resultat sandsynliggør, at det samme er gældende for mennesker, og det skaber ny viden om vores egen evolution.
»Vores resultater viser, at selektion virker stærkere på X end på de andre kromosomer. Det fortæller os noget om mutationernes natur, nemlig at de fleste mutationer er ’vigende’, dvs. kun kommer til udtryk, hvis den findes på begge kromosomer.«
»Hvis mutationer generelt er vigende, giver det god mening, at vi ser de fleste selekterede mutationer, både positive og negative, på netop X-kromosomet,« forklarer lektor Thomas Mailund fra Center for Bioinformatik ved Aarhus Universitet.
Mænd afslører mutationerne
Hvis mutationen er vigende og kun ligger på det ene kromosom, vil det andet kromosom opretholde genets normale funktion, og derved ville mutationen aldrig komme til udtryk.
Hvis mutationen derimod findes på X-kromosomet, så vil det komme til udtryk blandt alle hanner, der bærer mutationen. Mænd har kun ét X-kromosom, og enhver mutation vil blive bragt frem.
Hvis det så er en positiv mutation, vil den give en øjeblikkelig fordel for hannen og øge hans chancer for at viderebringe mutationen til sit afkom. På samme måde vil en negativ mutation give hannen en ulempe, og derfor ville den hurtigt forsvinde fra arten igen.
»Hvis mutationer er vigende, så vil de blive stærkere udtrykt, hvis de findes på X-kromosomet, og derfor vil man også forvente, at der er en større mængde positive mutationer, der vil blive set af selektionen på X og overset på de andre kromosomer. Det er det, vores observationer har vist. Vores resultater underbygger hypotesen om vigende mutationer,« forklarer Thomas Mailund.
\ Fakta
På kromosom 3 i chimpansens DNA fandt forskerne ændringer, der var forårsaget af en positiv selektion. Ændringerne var gener, som gør immunforsvaret i stand til at beskytte kroppen mod HIV.
Kigger efter gener, der ændrer sig
Forskerne bag den nye opdagelse har studeret nærmest alle gener fra 12 chimpanser. Det vil mere præcist sige kun den del af genomet, der koder for noget.
Her kiggede de på alle de ændringer, der var sket i generne, siden chimpansens og menneskets art gik hvert til sit. Forskerne sammenlignede de mutationer, der havde haft en positiv betydning for arten med de mutationer, der var uden betydning.
Overordnet set er de fleste mutationer ligegyldige eller direkte skadelige for generne og giver ikke arten en positiv udvikling. Men en gang imellem opstår der mutationer, som har en positiv effekt på arten, og derfor spredes hurtigt til hele bestanden.
Forskerne fandt ud af, ændringerne, der er sket på X-kromosomet, siden chimpansen delte forfader med mennesket, for en tredjedels vedkommende var et resultat af positiv selektion. På de andre kromosomer var mængden af genændringer, der var udtryk for positiv selektion, ikke signifikant forskellig fra nul.
X-kromosomet har altså meget nemmere ved at opsamle og videreføre mutationer, som giver arten bedre betingelser for at overleve.
X-kromosomet sladrer om fortiden
Hvis der opstår en mutation, der ikke har nogen reel betydning individets overlevelse, så er der dels meget lille sandsynlighed for, at mutationen vil brede sig til hele arten, og hvis den gør, vil det tage meget lang tid.
En positiv mutation vil også have en meget lille sandsynlighed for at brede sig. Men hvis den først får tag i arten, vil den hurtigt gå fra at være sjælden til at være at finde i alle individer.
Derfor har X-kromosomet også haft stor betydning for, hvordan arterne udvikler sig. Mutationer på X-kromosomet slår igennem meget tidligere, da de bliver udtrykt direkte hos alle mænd, mens mutationer på alle de andre kromosomer tager længere tid, før de er en fast bestanddel af alle populationens individer.
Summa summarum vil mutationer på X-kromosomet hurtigere blive en del af hele populationen end mutationer på andre kromosomer. Og hvis det så samtidig er en positiv mutation, går det meget hurtigere.
Alt tyder på kraftig selektion på X-kromosomet
\ Fakta
X og Y-kromosomerne kaldes ofte for kønskromosomerne. De afgør, om kønnet er en dreng eller en pige. Hvis et barn er født med to X-kromosomer, er det en pige, mens ét X og ét Y-kromsom giver en en dreng.
Siden 2006 har forskere vidst, at menneskets og chimpansens X-kromosomer er tættere beslægtet end de andre kromosomer. Tættere beslægtet betyder, at tiden, vi skal gå tilbage for at finde den fælles forfader, er kortere for X-kromosomet end for de andre kromosomer.
De nye forskningsresultater kan være en forklaring på det.
»Alt tyder på at selektion er meget kraftigere på X-kromosomet end på andre kromosomer,« siger Thomas Mailund.
Chimpanser er nemmere at arbejde på end mennesker
Er det samme så gældende for mennesker? Det er det sandsynligvis.
Men forskerne valgte at lave deres undersøgelse på chimpanser, da de demografisk er meget nemmere at arbejde med.
Demografiske effekter, så som befolkningsadfærd, voksende befolkningstal eller migration mellem befolkninger, slører de genetiske signaler, der bruges til at genkende selektion.
Mennesket er en ung art, der relativt hurtigt har bredt sig til alle verdenshjørner, er vokset eksplosivt i antal og har udvekslet gener på kryds og tværs. Uden at kende den eksakte demografiske historie kan man ikke være sikker på, at signalerne skyldes selektion og ikke demografi.
Chimpanser har derimod levet relativt stabilt i Centralafrika i mange hundrede tusinde år. Derfor er det nemmere at finde de simple demografiske ændringer og skille dem fra selektion.
»Ved at bruge chimpanser kan vi identificere styrken af naturlig selektion, men så vidt vi ved, er der ingen grund til at tro, at den opfører sig anderledes er anderledes for mennesker,« siger Thomas Mailund.