Et bestemt gen kobles til autisme, ADHD, skizofreni og andre diagnoser
Genet er afgørende for hjernens udvikling i starten af livet, tror forskerne.
adhd autisme skizofreni epilepsi bipolar psykiatriske diagnoser genetik gen dna

Årsagen til diagnoser som ADHD og autisme er kompleks. Nyt studie finder endnu en mulig brik i puslespillet. (Foto: Shutterstock)

Årsagen til diagnoser som ADHD og autisme er kompleks. Nyt studie finder endnu en mulig brik i puslespillet. (Foto: Shutterstock)

I begyndelsen af livet, mens man endnu er et foster i mors mave, kan et bestemt gen sandsynligvis spille en afgørende rolle for, om man senere i livet får en psykiatrisk diagnose, viser ny forskning. 

Genet, som kaldes KLF13, ser ud til at være medvirkende til, at nerveceller i hjernen udvikler sig, som de skal, foreslår forskerne bag et studie, der er netop er blevet publiceret i det videnskabelige tidsskrift Biological Psychiatry.  

»Genet er højst sandsynligt en af de helt store drivers, som sikrer en normal udvikling,« siger Konstantin Khodosevich, der er forskningsleder på det molekylærbiologiske laboratorium BRIC ved Københavns Universitet til Videnskab.dk. 

Hvis KLF13-genet ikke virker eller mangler, øger det risikoen for, at barnet udvikler autisme, ADHD, skizofreni, epilepsi, bipolar lidelse eller andre psykiatriske og neurologiske forstyrrelser, udleder Konstantin Khodosevich og kollegerne på baggrund af deres forskning. 

Kromosomfejl øger risiko for psykisk sygdom

Det nye studie kommer, efter at forskere i de seneste par årtier ved hjælp af DNA-sekventering har fundet adskillige genmutationer, der er forbundet med forskellige psykiatriske diagnoser. 

I de fleste tilfælde ved forskerne ikke, hvilken rolle generne spiller, og hvordan de er involveret i sygdommene. 

Konstantin Khodosevich og hans kolleger kommer i deres studie et skridt nærmere en forståelse af, hvordan genetik kan have betydning. 

Forskerne vidste i forvejen, at personer, der har en velkendt, men sjælden genetisk forstyrrelse med det mundrette navn ‘15q13.3 microdeletion syndrom’, oftere får indlæringsproblemer, autisme, skizofreni og andre forstyrrelser i hjernen end andre.

Folk med syndromet mangler en del af 15. kromosom ud af de 23, vi har i hver eneste celle i kroppen. 

De 23 kromosompar er som bekendt opbygget af vores DNA. Folk med det pågældende syndrom mangler mindst syv gener fra kromosom 15 - blandt andet KLF13.

Manglende gen prædisponerer

Ud af de gener, der mangler hos folk med microdeletion syndromet, er KLF13-genet det eneste, der bliver udtrykt i starten af livet, hvor hjernens neurale netværk bliver dannet, og kimen til psykiatriske lidelser bliver lagt, finder forskerne bag det nye studie. 

Psykisk sygdom og genetik


Forskerne har længe vidst, at der er en sammenhæng mellem dine gener og din risiko for at udvikle en psykisk sygdom.

Statistisk set har danskerne følgende risiko for at udvikle den nævnte sygdom over et helt liv:

  • ​​​​​​Depression: 10-15 procent
  • Skizofreni: cirka 1 procent
  • Bipolar lidelse: cirka 1 procent
  • Angstlidelse: cirka 20 procent

Hvis dine forældre lider af en psykisk sygdom, er din risiko for at udvikle den samme sygdom ofte markant højere:

  • Depression: Tre gange så høj risiko
  • Skizofreni: 10-15 gange så høj risiko
  • Bipolar lidelse: 8-18 gange større risiko
  • En angstlidelse: 3-5 gange større risiko

Kilde: Dine gener kan gøre dig psykisk syg

Det manglende KLF13-gen er altså sandsynligvis en af årsagerne til, at hjernen ikke udvikler sig optimalt hos folk med syndromet, konkluderer forskerne, som har brugt algoritmer til at analysere store mængder data om menneskets genetik og hjernens udvikling. 

»Det skal ikke forstås sådan, at man helt sikkert får en psykiatrisk lidelse, hvis man mangler KLF13. Det giver en prædisposition, men der er mange andre faktorer, som også spiller ind,« forklarer Konstantin Khodosevich. 

Gen kan påvirke modning af stamceller

Efter at Konstantin Khodosevich og kollegerne identificerede KLF13 i deres statistiske analyser, testede de genets funktion på genmodificerede mus. 

Forsøgene, hvor forskerne blandt andet har testet, hvordan musene opfører sig, når de får fjernet KLF13, understøtter ifølge forfatterne hypotesen om, at genet spiller en afgørende rolle i nogle psykiske sygdomme. 

Forskernes teori er, at genet er involveret i modningen af stamceller, der bliver til nerveceller i hjernen.

Studiet er »en vigtig brik«

Poul Nissen, der er professor i neurobiologi på Aarhus Universitet, har læst studiet for Videnskab.dk. 

»Det er et rigtig fint studie, men det giver ikke endelige svar,« siger Poul Nissen og tilføjer:

»Vi har brug for talrige af den slags studier, før vi kan modellere komplekse og multifaktorielle sygdomsmønstre som psykiatriske lidelser. Det nye studie er dog uden tvivl en vigtig brik, der kan bidrage til den grundlæggende forståelse for, hvordan lidelserne opstår.« 

Fundet af KLF13 kan give forskere en idé om, hvor de skal kigge, når de fremover eksempelvis undersøger, hvordan miljøpåvirkninger i samspil med genetik kan skade fostrets og hjernens udvikling. 

»Studiet åbner billedet for, hvad der er vigtigt at undersøge,« siger Poul Nissen.

Forskning kan føre til nye lægemidler

Udover KLF13-genet sidder der også et andet vigtigt gen i det område af kromosom 15, som er slettet hos folk med 15q13.3 microdeletion syndrom, nævner Poul Nissen 

Genet ved navn CHRNA7 koder for et protein - en receptor - der binder acetylkolin. Acetylkolin er et vigtigt signalstof i hjernen, og mangel på stoffet er mistænkt for at øge risikoen for neurologiske forstyrrelser. 

Konstantin Khodosevich fik tidligere i år en bevilling på næsten 10 millioner kroner fra Novo Nordisk Fonden til at forske i, hvordan psykiatriske lidelser bliver grundlagt, allerede mens hjernen er under udvikling.

Når hjernen stadig er ved at blive dannet i de første leveår, er den mere fleksibel og påvirkelig. Konstantin Khodosevich håber, at hans forskning kan føre til, at der bliver udviklet lægemidler, som retter op på forstyrrede neurale netværk, så de udvikler sig normalt i stedet for at forårsage psykisk sygdom.

Annonce

Videnskab.dk Podcast

Lyt til vores seneste podcast herunder eller via en podcast-app på din smartphone.

Ny video fra Tjek

Tjek er en YouTube-kanal om videnskab henvendt til unge.

Indholdet på kanalen bliver produceret af Videnskab.dk's videojournalister med samme journalistiske arbejdsgange, som bliver anvendt på Videnskab.dk.

Ugens videnskabsbillede

Se flere forskningsfotos på Instagram, og læs om det bizarre havdyr her.

Hej! Vi vil gerne fortælle dig lidt om os selv

Nu hvor du er nået helt herned på vores hjemmeside, er det vist på tide, at vi introducerer os.

Vi hedder Videnskab.dk, kom til verden i 2008 og er siden vokset til at blive Danmarks største videnskabsmedie med over en halv million brugere om måneden.

Vores uafhængige redaktion leverer dagligt gratis forskningsnyheder og andet prisvindende indhold, der med solidt afsæt i videnskabens verden forsøger at give dig aha-oplevelser og væbne dig mod misinformation.

Vores journalister fortæller historier om både kultur, astronomi, sundhed, klima, filosofi og al anden god videnskab indimellem - i form af artikler, podcasts, YouTube-videoer og indhold på sociale medier.

Vi stiller meget høje krav til, hvordan vi finder og laver vores historier. Vi har lavet et manifest med gode råd til at finde troværdig information, og vi modtog i 2021 en fornem pris for vores guide til god, kritisk videnskabsjournalistik.

Vores redaktion gør en dyd ud af at få uafhængige forskere til at bedømme betydningen af nye studier, og alle interviewede forskere citat- og faktatjekker vores artikler før publicering.

Hvis du går rundt og undrer dig over stort eller småt, vil vi elske at høre fra dig og forsøge at give dig svar med forskernes hjælp. Send bare dit spørgsmål til vores brevkasse Spørg Videnskaben.

Vi håber, at du vil følge med i forskningens forunderlige opdagelser her på Videnskab.dk.

Få et af vores gratis nyhedsbreve sendt til din indbakke. Du kan også følge os på sociale medier: Facebook, Twitter, Instagram, YouTube eller LinkedIn.

Med venlig hilsen

Videnskab.dk