Genetisk link mellem ADHD og autisme

Manglende koncentration, hyperaktivitet og impulsivitet.

Selv om ADHD er en adfærdsforstyrrelse, hvis symptomer man har godt styr på, ved man i bund og grund meget lidt om lidelsen. Men i dag er der offentliggjort hele to studier om lidelsen, der giver os banebrydende ny viden.

Det ene studie viser en genetisk kobling mellem ADHD og autisme – den anden afslører, at der er en sammenhæng mellem ADHD og et tarmhormon, der formentlig kan påvirkes via kosten.

Videnskab.dk har vist studierne til professor overlæge Dr. Med. Arne Astrup fra Institut for Human Ernæring, Life, ved Københavns Universitet, der til dels også forsker i sammenhængen mellem ADHD og kost, og han mener, at det er to interessante studier.

»Dette er meget spændende forskning. De to studier er banebrydende, fordi de tilsammen begynder at give en forståelse af årsagen til lidelsen hos i hvert fald en ikke ubetydelig andel af dem, der udvikler ADHD,« siger Arne Astrup.

Forskere sammenlignede DNA-strenge

Studiet, der kobler ADHD til autisme, er blevet gennemført af professor i psykiatri Russell Schachar fra Toronto Universitet i Canada. Han og hans kolleger påpeger, at ADHD og autisme hidtil er blevet opfattet som to vidt forskellige adfærdsforstyrrelser, men at det nu lader til, at lidelserne er mere relaterede end som så.

»Vores studie viser, at der er et vist overlap mellem generne hos børn, der har fået stillet en af de to diagnoser,« siger gruppen i en pressemeddelelse, der er udsendt fordi resultaterne netop er blevet publiceret i det anerkendte videnskabelige tidsskrift Science Translational Medicine.

Det har længe været kendt, at nogle patienter med autisme har få gener til fælles med ADHD-patienter, men det er første gang, at man systematisk har sammenholdt generne fra de to patientgrupper i håbet om at kunne afsløre ligheder.

Forskerne nåede frem til deres resultat igennem et studie, hvor de igennem fem år indsamlede DNA samt oplysninger om adfærd fra 248 børn med ADHD og 349 børn med autisme.

I første omgang sikrede forskerne sig, at deltagerne nu virkelig også led af en af de to adfærdsforstyrrelser.

Herefter gik holdet i gang med at analysere børnenes DNA for at se, om der skulle være en eller anden form for genetisk sammenfald.

Særlig genfejl gik igen

Forskerne var først og fremmest på udkig efter en særlig form for genetisk ’fejl’ kaldet CNV’s, der er en forkortelse for Copy Number Variations. Som navnet antyder, er der tale om genetiske variationer, hvor en DNA-streng gentager en sekvens for få eller for mange gange.

Da forskerne sammenholdt CNV’er for børn med enten ADHD eller autisme, opdagede de, at flere CNV’ere gik igen. Det viste sig, at 22 børn med ADHD havde en genetisk variation, der ikke optrådte hos raske børn og fem af disse børn havde en afvigelse, som også optrådte hos børn med autisme.

Granskningen afslørede et lille genetisk sammenfald mellem de to patientgrupper, fortæller Russell Schachar. Selv om sammenfaldet måske ikke er stort, så er det statistisk signifikant, det vil sige, at man ikke bare kan afvise det som en tilfældighed.

Ubalance i tarmhormon kan tricke ADHD

For første gang har vi testet de genetiske variationer i ADHD og har fået en ret god idé om, hvilke af dem, der spiller en central rolle i sygdommens udvikling.

Professor Scherer ved Afdeling for Molekylær Genetik ved Toronto Universitet, Canada

Man har længe haft en mistanke om, at ADHD ikke kun bliver styret af gener men også i høj grad kan skyldes miljøpåvirkninger, og den hyptese er netop blevet underbygget af et andet studie, der er gennemført af et kinesisk forskerhold under ledelse af professor Rong Gong ved det kinesiske akademi for medicinsk forskning i Beijing.

Forskerholdet har igennem studier af mus afsløret, at et hormon, der virker i tarmen, også har en effekt i hjernen.

Tarmhormonet Guanylyl cyclase-C bliver ifølge undersøgelserne optaget via neuroners receptorer i den centrale del af hjernen, som håndterer sanseindtryk fra vores syn og hørelse og også regulerer vores temperatur og søvnrytme.

Guanylyl cyclase-C virker inddirekte ved at styre neurotransmitteren dopamin, som ifølge tidligere studier har vist sig at spille en central rolle for udviklingen af mange adfærdsforstyrrelser. Er dopamin-produktionen ude af balance, har man forhøjet risiko for at udvikle adfærdsforstyrrelser som eksempelvis ADHD.

Schachar og hans team viste, at mus, der var genetisk manipuleret til ikke at kunne optage hormonet, blev ukoncentrerede og hyperaktive; det vil sige, at de udviklede samme symptomer som mennesker med ADHD.

Dansk forsker er glad

Den danske professsor overlæge dr. med. Arne Astrup påpeger, at man længe har vist at ADHD udvikles som et samspil mellem gener og miljø, men at man nu med disse studier begynder at få substans i forståelsen.

»Jeg er især fascineret at koblingen mellem tarmen og hjernen – nu begynder vi måske at forstå, hvorfor bestemte fødevarer eller fødevarebestanddele kan fremkalde ADHD, og elinimation af dem kan helbrede tilstanden,« siger han og slutter:

»Under alle omstændigheder giver fundene nu mulighed for i højere grad at identificerede det biologiske grundlag for ADHD, og dermed også for forebyggelse og behandling uden brug af stærke lægemidler,« slutter han.