Voldsom udmattelse, smerter i led og eventuelt vejrtrækningsbesvær.
Det er nogle af symptomerne på den relativt sjældne, kroniske sygdom MCTD (Mixed Connective Tissue Disease), som hvert år rammer cirka 40 danskere, hvoraf de fleste er kvinder.
Men på trods af, at man har kendt til den alvorlige sygdom siden 1972, er det stadig sparsomt med viden om, hvordan og hvorfor MCTD opstår – og ikke mindst hvordan man behandler den.
»Af alle bindevævssygdomme og formentlig også gigtsygdomme er det her absolut en af de allermest underbelyste,« vurderer Karen Schreiber, der er lektor og speciallæge ved Dansk Gigthospital.
Men det kan en afdød, anonym kvindes testamente nu hjælpe med at lave om på. Hun har nemlig doneret hele 20 millioner kroner til Gigtforeningen – den største donation i foreningens historie.
Hendes eneste krav var, at pengene skulle gå til en forskningsindsats i MCTD, som Karen Schreiber nu skal stå i spidsen for.
Og ifølge Karen Schreiber er der mange gode grunde til at blive klogere på den alvorlige sygdom, der især rammer unge kvinder.
Smerte, udmattelse og vejrtrækningsbesvær
MCTD er en kronisk, autoimmun gigtsygdom. Det vil sige, at det er kroppens eget immunforsvar, der begynder at angribe ellers sunde celler i bindevævet.
Som navnet 'Mixed Connective Tissue Disease' antyder, er sygdommen – eller nærmere bestemt dens symptomer – en blanding mellem andre lignende sygdomme, for eksempel lupus, sklerodermi og myositis.
»Man får problemer med blodcirkulationen i hænderne og nogle gange fødderne, fordi de små blodkar pludselig trækker sig sammen, så fingrene bliver hvide. Når de udvider sig igen, kan det gøre rigtig ondt,« forklarer Karen Schreiber.
»Samtidig kan man være voldsomt udmattet, også selvom man sover meget. Det kan være uforudsigeligt, hvornår udmattelsen rammer, og for flere patienter er den altoverskyggende.«
Et andet ubehageligt symptom, der rammer nogle patienter, er problemer med vejrtrækningen.
»For nogen kan det udvikle sig til lungefibrose, der giver kronisk nedsættelse af vejrtrækningen. Det kan være meget begrænsende.«
Tre ud af fire MCTD-patienter er kvinder, ofte i alderen 20-40 år, og ifølge Karen Schreiber kan nogle patienter blive meget syge, mens andre bliver mindre syge.
Hvor farlig er MCTD?
»Det er noget af det, vi faktisk ikke helt ved endnu. Men hos patienter med lupus, som er en af de sygdomme, hvis symptomer MCTD minder om, er der stor overdødelighed på grund af langt højere risiko for blodpropper i en tidlig alder sammenlignet med baggrundsbefolkningen,« svarer Karen Schreiber.
Sjældne sygdomme er dyre
Gigtforeningen kan ikke oplyse mere om den anonyme gavegiver: Om hun eller hendes kære selv har lidt af MCTD, eller hvad forklaringen ellers måtte være på, at hun donerer så stor en formue til at give svar på sygdommen.
Men hvad end hendes motivation har været, falder pengene på et særdeles tørt sted. For det er en omkostelig affære at forske i sjældne sygdomme med relativt få patienter at indhente data fra.
»Hvis man skal lave kohortestudier eller et randomiseret studie (se faktaboks nedenfor, red.) for at teste en behandling, er man nærmest tvunget til at gå ud til mange hospitaler internationalt for at finde deltagere nok,« forklarer Karen Schreiber.
»Og det er meget, meget dyrt og ekstremt ressourcekrævende at gøre.«
\ Hvad er randomiseret studie og kohortestudie?
I et randomiseret studie – eller et lodtrækningsforsøg – inddeler man patienter i to grupper, hvor den ene behandles med placebo-lægemiddel, og den anden behandles med det lægemiddel, man vil måle effektiviteten af.
Et kohortestudie er en befolkningsundersøgelse, hvor man ser på sundhedsdata over tid fra en bestemt gruppe. Ved at sammenligne en masse parametre om for eksempel livsstil, indlæggelser, sygdomsforløb og så videre kan man eventuelt blive klogere på sammenhænge, der ellers kan være svære at få øje på.
Men med de nye midler er det altså muligt at sætte gang i større undersøgelser af sygdommen.
Hvordan de undersøgelser skal foregå, kan Karen Schreiber dog ikke sige noget om endnu.
»Det er utroligt unikt at få sådan en donation, og der er så meget, vi kan tage fat på. Så nu er det vigtigt, at vi får samlet de bedste forskere og talt grundigt om, hvordan vi kan bruge de her penge allermest ansvarligt,« afslutter Karen Schreiber.
