DNA-kataloger kan forandre hele sundhedsvæsenet

I oldtidens Grækenland stod der ‘Kend dig selv’ på templet i Delfi, stedet hvor grækerne havde direkte kontakt med deres guder. Udsagnet kan tolkes på mange måder.

Men mens de gamle grækere kunne forsøge at kende sig selv ved for eksempel at skue indad, kan vi i dag blive klogere på os selv og mennesket generelt ved at studere vores DNA.

\ Læs mere

Forskere har stort håb for fremtidens genterapi

Mange forskellige studier af menneskets DNA

Den første version af det humane genom blev offentliggjort i 2001 og har siden fungeret som en skabelon for alle senere studier af menneskets DNA. Disse studier har haft mange forskellige retninger og formål.

Én retning har undersøgt det moderne menneskes oprindelse og udvikling. En anden har undersøgt fundamentale biologiske principper og cellebiologi.

Mange forskere har kastet sig over studier af DNA, sygdomme og andre egenskaber som for eksempel højde, alder for kvindens første menstruation, ørevoksens konsistens og så videre.

I denne artikel vil vi berøre den sidste del – studier af DNA med henblik på sygdomme og adfærd – og se på, hvordan forskerne bruger denne viden i dag, og hvordan det kan udvikles i fremtiden.

\ Læs mere

Epigenetikken styrer vores DNA's opførsel

Kimcelle-DNA er som et landkort

Når man beskæftiger sig med DNA, er det vigtigt at forstå, at vi taler om mindst to forskellige typer:

• DNA vi fik fra vores forældre, og som vi giver delvist videre til vores børn.
• DNA i kroppens celler, der langsomt bliver udsat for påvirkninger, der kan give mutationer og i sidste ende sygdomme som kræft.

Det første DNA, forældre-børn, også kaldet kimcelle-DNA, er det, der blev kortlagt første gang i 2001, og vi tænker på det som et stort bibliotek med 3,2 milliarder bogstaver.

Det humane genom kommer ikke fra ét bestemt menneske men fra mange forskellige, og vi bruger det tit som et landkort, så vi kan orientere os og fortælle hinanden, hvad vi har fundet.

Det kunne for eksempel være: ‘Europæere, der har et T i varianten rs1051730, ryger én cigaret mere end dem, der har et C’.

Oversat til landkortsprog, betyder det: ‘Tag version 38.1 af det humane genom. Find kromosom 15 og find bogstav nr. 78.601.997. Her kan man enten have et T eller et C. De rygere, der har et T, ryger i gennemsnit én cigaret mere end dem, der har et C’.

Vores kimcelle-DNA er altså med til at bestemme vores adfærd, men læg mærke til, at det kun gælder i et bestemt miljø.

I vikingetiden ville påstanden om, at lungekræft skyldes livsstil have været helt forkert, for dengang havde vi ikke tobaksrygning i Danmark. Det kom først efter opdagelsen af Amerika.

\ Læs mere

Nanopartikler giver dna-skader

Ny teknologi muliggør langt flere DNA-sekventeringer

Det andet slags DNA, der bliver undersøgt meget, er kræftcellers DNA. Det stammer oprindeligt fra kimcelle DNA’et, men er blevet beskadiget, så cellerne ikke opfører sig, som de skal. Langt de fleste DNA-beskadigelser, eller mutationer, er enten harmløse eller medfører, at cellen dør.

Nogle kan dog føre til, at den berørte celle ikke længere adlyder den strenge vækstkontrol, der normalt holder cellerne på plads. Cellen deler sig vildt, og hvis processen får lov til at foregå uhindret, ser vi det som en kræftknude efter måske 30 celledelinger.

Ved at undersøge DNA’et i kræftknuden kan vi nogle gange finde ud af, hvad der er gået galt lige netop her. Derfor sekventerer man i dag rutinemæssigt DNA fra kræftknuder for at finde mutationer, der speeder kræftudviklingen op, men som vi har medikamenter imod. Finder vi mutationerne, kan vi bremse den vilde vækst i kræftcellerne.

En anden grund er selvfølgelig, at prisen for at sekventere ét genom er faldet fra ca. 95 mio. US$ i 2001 til under 1.000 US$ i dag. Desuden hjælper computerne os med at få overblik over de store datamængder, der bliver produceret.

\ Læs mere

Sort uheld kan være hovedårsagen til kræft

Kræftmedicin hæmmer knudernes vækst

Kræftcellernes DNA er altså forskellig fra det kimbane DNA, vi har fået af vores forældre, og som vi giver vi giver videre til vores børn. Men det er interessant, fordi det kan vise lægerne, hvilken behandling der har størst sandsynlighed for at slå an hos netop denne patient.

Rent praktisk isolerer patologerne DNA fra kræftknuden og undersøger det for de mutationer, der betyder noget for kræftknudens vækst, og mod hvilke der er udviklet medikamenter til at stoppe dem.

For eksempel har nogle kræftknuder ved hjælp af mutationer hijacket et vækstsystem, der normalt kun bruges i huden.

Det kan man hæmme med moderne kræftmedicin, men det kan give slemme hudsymptomer som bivirkning. Det er ikke rart for patienten, men lægerne tolker bivirkningerne som tegn på, at behandlingen slår an.

\ Læs mere

Ny metode afslører din risiko for lungekræft

Meget små variationer, store konsekvenser

Hos raske mennesker vil vi gerne finde den genetiske variation, der gør, at nogle mennesker får bestemte sygdomme, og andre ikke gør.

Ved hjælp af meget store undersøgelser af kimbane DNA fra mange hundredtusinder mennesker forsøger forskerne at finde den genetik, der har betydning for sygdom og sundhed. Men det har vist at være et større arbejde, end man først troede.

Det er der flere grunde til. Den ene er, at hver enkelt genetisk variation oftest kun betyder en lille smule ændret risiko. Måske på mindre end én procent.

Det gør det både svært at finde varianten – man skal undersøge mange hundredetusinder mennesker, og det betyder, at der er langt flere genetiske varianter involveret i hver enkelt sygdom, end man troede i starten.

Personlig medicin og et nyt sundhedsvæsen

Målet er dog stadig at bygge genetiske kataloger over de hyppigste sygdomme. Den praktiske anvendelse af disse kataloger er vi ikke helt kommet til endnu, men vi kender for eksempel så meget af brystkræfts genetik i den almindelige befolkning, at det er realistisk at forestille sig, at man kan designe personlig forebyggelse til den enkelte kvinde på baggrund af blandt andet genetik.

For selvom man ikke kan ændre på sit DNA, kan man ændre sin adfærd, hvis man er klar over sin risiko.

Disse og mange andre direkte konsekvenser af moderne DNA-teknologi ændrer i disse år sundhedsvæsenet og vores opfattelse af sygdom og andre menneskelige egenskaber.

Derfor er det vigtigt at kende til, selvom resultaterne umiddelbart kan virke ligeså tågede, som de svar oraklet i Delfi gav, når hun fik stillet spørgsmål om grækernes fremtid.

\ Læs mere

DNA: Hvad er det?

\ Læs mere

Tre nye gener koblet til brystkræft