For et par årtier siden var det science fiction. Nu er det virkelighed:
Snart kan du få dit genom (arvemasse) kortlagt i mindste detalje og overlade oplysningerne om, hvad du består af, til staten.
Oplysningerne bliver lagt ind i en national database, som efter planen kommer til at indeholde genetisk information om hundredtusindvis af danskere.
‘Det Nationale Genom Center’ kaldes projektet, som har vakt bekymring hos en række organisationer, der ikke stoler på, at sikkerheden er god nok, skriver Politiken. Læs også artiklen Dilemmaer står i kø, når staten skal indsamle DNA.
Men Danmark skal med på vognen, for en database med oplysninger om danskernes arvemasse giver langt bedre mulighed for at forske i sygdomme og udvikle behandlinger, der er mere effektive end i dag, hvor mange patienter stort set ikke får noget ud af den behandling, de får, siger forskerne.
»Revolutionen i sundhedsvæsenet vil komme, når rigtig mange mennesker har fået sekventeret deres genom. På det område er Danmark desværre langt bagefter,« siger Søren Brunak, der er professor i sygdomssystembiologi på Københavns Universitet.
»Det skyldes i høj grad en bekymringskultur, som trives blandt raske mennesker, der pisker en stemning op,« siger han.
\ Læs mere
\ Nationalt Genom Center
I øjeblikket behandler Folketinget et lovforslag om oprettelse af et Nationalt Genom Center. Alle Folketingets partier, undtaget Enhedslisten, er tilhængere.
Centret skal opbevare al gendata, der i fremtiden bliver leveret af danskere, som i forbindelse med behandling i sundhedsvæsenet giver samtykke til at få sekventeret deres gener.
Centret er et samarbejde mellem Danske Regioner, universiteterne og Sundhedsministeriet.
Andre lande er i gang
I udlandet kortlægger man allerede patienters genomer og gemmer oplysningerne i databaser.
»En række lande er i fuld gang,« siger Tuomas Kilpeläinen, som kommer fra Finland, men bor i Danmark, hvor han er lektor på Københavns Universitets Afdeling for Metabolisk Genetik.
»I mit hjemland er der store tiltag i gang, og i England har man et meget stort projekt, hvor man indsamler genetisk information fra 100.000 individer. Men i Danmark er man ikke rigtig kommet i gang endnu,« siger han.
Fordelene ved at samle danskernes genetiske data på ét sted er dog så store, at det er på høje tid, at Danmark kommer med på en vogn, der, udover i England og Finland, også allerede drøner afsted i Sverige, Island og Kina, lyder det fra flere forskere.
Fordele overskygger ulemper
»Inden for rigtig mange specialer kan man bruge genetik til at forbedre og forfine behandlingen. For mig at se overskygger fordelene ved et nationalt genomcenter klart den kritik, der har været,« siger Trine Mogensen, der er professor MSO på Institut for Biomedicin og Institut for Klinisk Medicin på Aarhus Universitet.
Trine Mogensen og de øvrige forskere, Videnskab.dk har talt med, siger, at databasen med detaljerede oplysninger om danskeres arvemasse på sigt kan føre til et paradigmeskift i forståelsen og behandlingen af sygdomme.
De bruger ord som ‘personlig medicin’ og ‘skræddersyet behandling’.
Men hvad betyder det egentlig?
Her følger en liste over muligheder, forskerne ser åbne sig med det kommende nationale genomcenter:
1) Ikke alle patienter skal behandles ens
I dag bruger læger i mange tilfælde den samme type lægemidler til alle patienter med en bestemt sygdom, selv om de ved, at nogle af patienterne kun får bivirkninger ud af behandlingen.
Problemet er, at lægerne ikke på forhånd ved, hvem der har gavn af et lægemiddel, og hvem der ikke får noget ud af det.
Fremover – når det nationale genomcenter åbner – kan patienter få sekventeret deres DNA og donere oplysningerne om deres arvemasse til det nye centers gigantiske database, som forskere og læger har adgang til.
Hvis databasen bliver stor nok, kan forskere bruge den til at få mere viden om, hvem der har gavn af bestemte lægemidler.
»Næsten alle lægemidler er rettet mod proteiner, som vores gener koder for,« forklarer Søren Brunak.
Kun 30 procent har gavn af kemo
Nogle mennesker kan have genvarianter, som medfører, at de laver en variant af det protein, et lægemiddel er rettet mod. Det kan have den konsekvens, at lægemidlet binder dårligere end planlagt og derfor virker mindre godt.
»I en national database kan man identificere de patienter, der laver forskellige proteinvarianter, og indrette behandlingen efter det,« siger Søren Brunak.
»For at få et statistisk signifikant resultat, kræver det dog, at rigtig mange mennesker får kortlagt deres DNA og deler oplysningerne med sundhedsvæsenet.«
Søren Brunak nævner kemoterapier som eksempler på behandlinger, der bliver givet til rigtig mange kræftpatienter, men som kun virker på en del af patienterne.
»Resten får kun bivirkninger ud af behandlingen,« siger han.
2) Alle patienter kan hjælpe videnskaben
»Alle patienter bør være forskningspatienter,« sagde den forhenværende britiske premierminister David Cameron i 2011, hvor han skød en systematisk indsamling af genetisk og klinisk information om britiske patienter i gang.
To år tidligere havde en tragedie ramt David Cameron: Premierministerens søn døde i 2009 af en sjælden hjernesygdom, som lægerne ikke kunne finde årsagen til eller behandle.
David Cameron indså dengang, at der er behov for indsamling af oplysninger om patienter for at bringe videnskaben videre. Jo flere mennesker der får deres DNA kortlagt og donerer deres genetiske oplysninger til forskning, desto større er chancen for, at forskere kan finde genvarianter, der disponerer for sjældne sygdomme og dermed udvikle behandlinger.
»Jo mere data man har, desto bedre kan man undersøge mekanismer og finde genvarianter, der er involveret,« siger Søren Brunak.
Nogle patienter har for eksempel arvelige defekter i deres immunsystem, som gør, at sygdomme som influenza eller skoldkopper kan blive dødbringende.
»Immundefekter skyldes arvelige dispositioner. De kan være så alvorlige, at man ikke overlever, medmindre man får en knoglemarvstransplantation,« siger Trine Mogensen, der forsker i immunologiske defekter.
»Hvis man kan finde de genvarianter, der er involveret, kan man identificere de mennesker, der er disponeret, og for eksempel give forebyggende behandling,« fortsætter hun.
3) Forståelse af sygdom kan vendes op og ned
Sygdomme er i dag opdelt efter vævstyper eller symptomer.
Med det nye genomcenter er der mulighed for, at forskere på sigt kan begynde at opdele sygdommene på en ny måde, der er mere præcis.
»Mange af vores sygdomme er i øjeblikket puttet i en bestemt symptombaseret kasse, men nogle af dem er måske kategoriseret helt forkert,« siger Søren Brunak.
Når hundredtusinder af genomer er kortlagt og samlet på et sted, kan man måske begynde at inddele sygdomme ud fra, hvilke genetiske mekanismer der er på spil hos forskellige patienter.
»I stedet for bare at måle på symptomerne giver nye genteknologier mulighed for, at man kan få en forståelse for, hvad mekanismerne bag sygdommene er. Det åbner op for, at man kan lave om på sygdomstaksonomien (klassifikation af sygdomme, red.),« siger Søren Brunak.
Type 2-diabetes er nok ikke én sygdom
På kræftområdet sekventerer man allerede kræftcellers genom. På den måde har man fundet ud af, at enkelte kræftsygdomme i virkeligheden skal inddeles i flere undergrupper.
På samme måde er det sandsynligt, at eksempelvis type 2-diabetes i virkeligheden er flere forskellige sygdomme.
»Type 2-diabetes er en kompleks sygdom, der i høj grad skyldes livsstil, men hvor genetiske faktorer også er involveret. Vi ser, at den udarter sig forskelligt hos forskellige mennesker,« siger Toumas Kilpeläinen og fortsætter:
»Med den nye database får vi mulighed for at diagnosticere patienterne mere præcist, fordi vi kan samkøre oplysninger fra de nationale patientregistre med genetiske data og dermed undersøge, hvad der driver sygdommen i hvert individ.«
Alle computersystemer kan hackes
Det lyder jo altsammen meget godt. Men hvad med sikkerheden, som mange har bekymret sig om i forbindelse med det nationale genomcenter, hvor en gigantisk mængde data om danskernes DNA skal opbevares i computersystemer?
Er der ikke risiko for, at forsikringsselskaber, arbejdsgivere eller terrorister får fingrene i de dybt personlige oplysninger?
»Det er klart, at der stort set ikke findes et computersystem, som ikke kan hackes, hvis man har de rigtige kontakter« siger Søren Brunak, der har forsket i datasikkerhed i forbindelse med lagring af sundhedsdata.
»Men man kan sørge for hele tiden at være på forkant med sikkerhedsniveauet. Vi har for eksempel lavet systemer, hvor vores medarbejdere ikke kan tage data ud af computerne. De kan ikke downloade noget, og de kan ikke lave screendumps,« siger han.
Folk deler allerede alt muligt
Mange har talt om, at genetiske oplysninger er særligt følsomme, fordi de er det allermest private, vi har.
Men Søren Brunak gør opmærksom på, at mange andre sensitive data allerede i dag deles i lukkede fora, fordi folk synes, de får noget tilbage, de har glæde af.
»Folk deler jo hele tiden alle mulige private oplysninger på sociale medier, og mange andre typer data er også meget præcist relateret til det enkelte individ,« siger Søren Brunak og fortsætter:
»Nu får man mulighed for at give samtykke til, at man vil dele sine genetiske oplysninger med sundhedsvæsenet, så de på en sikker måde kan bruges af forskere og læger til at udvikle bedre behandlinger. Jeg tror, folk generelt vil se endnu mere positivt på det om 10-15 år, hvor man vil opleve, at mange sygdomme kan behandles mere præcist.«
Stem – er du klar til DNA-revolutionen?
I øjeblikket har de enkelte regioner ansvaret for at opbevare de genetiske oplysninger, der allerede er samlet ind om danske patienter.
Når det nationale genomcenter åbner, bliver oplysningerne samlet et sted. Det kan være en sikkerhedsmæssig fordel, tilføjer Søren Brunak.
Forskerne er klar til DNA-revolutionen. Er du?
