Derfor bliver nogle mennesker meget høje
En forskergruppe med dansk deltagelse har opdaget en hidtil ukendt genetisk sygdom, som giver børn indlæringsvanskeligheder og gør dem meget højere end deres jævnaldrende.

I en ny undersøgelse fundet en genfejl hos 13 børn og unge, som giver dem indlæringsvanskeligheder og gør dem langt højere end deres jævnaldrende. Børnene er i gennemsnit tre såkaldte standarddeviationer (standardafvigelser) højere end deres jævnaldrende, og ligger således helt i toppen eller over vækstkurverne for børn. (Modelfoto: <a href="http://www.shutterstock.com/da/pic-136863917/stock-photo-childrens-girl-...)

Det er langt fra altid sjovt at skille sig ud fra mængden – heller ikke, hvis man rager flere hoveder op over sine klassekammerater.

En international forskergruppe med dansk deltagelse har nu fundet frem til en ny genetisk sygdom, som kan forklare, hvorfor nogle børn og unge har indlæringsvanskeligheder og bliver meget højere end deres jævnaldrende.

»Det er en sygdom, som altid har været der, men det er først nu, vi har fundet den. Der er tale om en genforandring, som forklarer, hvorfor de her børn bliver meget høje,« fortæller Lise Aksglæde, som er ph.d. og læge ved Klinisk Genetisk Afdeling på Rigshospitalet.

Hun er en af forskerne bag den nye undersøgelse, som netop er blevet publiceret i det videnskabelige tidsskrift Nature Genetics.

Opdagede genfejl hos høje børn

I det nye studie har forskerne undersøgt arvemassen på i alt 152 børn og unge, som var langt højere end deres jævnaldrende.

De 152 mennesker var udvalgt til forsøget, fordi de ikke havde nogen af de i forvejen kendte syndromer, som giver overvækst - med andre ord vidste lægerne altså ikke, hvorfor forsøgsdeltagerne var så høje.

Det viste sig, at 13 af deltagerne i undersøgelsen havde et fællestræk: De havde alle sammen den samme forandring i et gen, som kaldes DNMT3A.

For at være sikre på, at det ikke blot var en tilfældighed, at de 13 høje personer havde samme genfejl, undersøgte forskerne herefter 1.000 tilfældigt udvalgte mennesker. Det viste sig, at ingen af dem havde den samme genfejl, som de 13 meget høje børn og unge.

»Det giver en meget stor sandsynlighed for, at det er dette her gen, som har betydning for, at de bliver så høje,« forklarer Flemming Skovby, som er professor og overlæge på Klinisk Genetisk Afdeling på Rigshospitalet.

Havde fælles ansigtstræk

Da forskerne havde fundet ud af, at de 13 høje børn og unge havde en fælles genfejl, kiggede de samtidig nærmere på, om de havde andre karaktertræk tilfælles.

»Udover at de er høje, har de også det fællestræk, at de har indlæringsbesvær og nogle fælles ansigtstræk. Det er med til at vise, at der er tale om et nyt syndrom, som vi ikke tidligere har kendt til,« forklarer Flemming Skovby.

De fælles ansigtstræk består af nogle kraftige, vandrette øjenbryn og et rundt ansigt, mens indlæringsvanskelighederne bliver karakteriseret som ’milde til moderate intellektuelle handicap’ i den videnskabelige artikel.

»Det er børn, som for nogles vedkommende vil kunne fungere i en normal skole, mens andre vil have brug for et specialtilbud. Med hensyn til deres ansigtstræk er det ikke noget, som man ville bemærke på gaden. Men hvis man så dem alle stå på en lang række, ville man godt kunne se, de havde det tilfælles,« forklarer forskeren Lise Aksglæde.

Familier får endelig en forklaring

Lise Aksglæde påpeger, at det har stor betydning for familierne til de 13 børn og unge i undersøgelsen – hvoraf en af dem er en dansk teenagepige - at de nu har fået vished om, hvorfor deres problemer er opstået.

Fakta

Der kendes flere genetiske sygdomme, som kan forårsage stor højde (’overvækst’) heriblandt Weavers syndrom og Sotos’ syndrom.

I en ny undersøgelse har forskere fundet et nyt syndrom, som både forårsager overvækst, særlige ansigtstræk og indlæringsvanskeligheder.

Syndromet skyldes en fejl i et gen, som kaldes DNMT3A.

Genfejlen er fundet hos 13 børn og unge.

Ingen af deres forældre havde samme genfejl, og dermed er der altså tale om en genfejl, som er nyopstået hos børnene.

De 13 børn var i gennemsnit tre såkaldte standarddeviationer (standardafvigelser) højere end deres jævnaldrende, og lå således helt i toppen eller over kurverne over børns gennemsnitlige højde.

Kilde: Lise Aksglæde, Nature Genetics

»Det betyder rigtig meget især for forældrene, for de får nu endelig en forklaring på, hvorfor deres barn i en eller anden grad er anderledes.«

»De her børn er jo blevet undersøgt på kryds og på tværs uden at kunne få en diagnose, så det betyder rigtig meget for de fleste at kunne få en afklaring,« fortæller Lise Aksglæde.

Professor Flemming Skovby er enig.

»Vi er blevet klogere på, hvad der kan forårsage stor højde, og på den måde kan vi bedre hjælpe patienterne med at få en forklaring på deres forskellige problemer,« siger han.

Mange børn får ingen forklaring

Flemming Skovby påpeger dog, at der fortsat ikke er fundet nogen forklaring på, hvorfor resten af de 152 andre børn og unge i undersøgelsen har vokset sig langt højere end deres jævnaldrende.

»Vi ser regelmæssigt folk i vores klinik, som har problemer, fordi de er meget høje. Men mange af dem har ikke nogen af de syndromer, som vi kender i forvejen, og som vi ved, gør folk meget høje.«

»Jeg vil tro, at det kun er 10-20 procent, vi kan stille en diagnose på,« lyder det fra Flemming Skovby.

Højde kan give problemer

Selvom en stor højde langt fra altid skyldes en sygdom, så påpeger Flemming Skovby, at det godt kan give sociale vanskeligheder at være meget højere end gennemsnittet.

»Det kan være et kosmetisk problem, som kan få folk til at føle sig isolerede og gøre det sværere at skabe kontakt til andre. For høje børn betyder det ofte, at de bliver opfattet som ældre, end de er, og derfor opfører de sig måske ikke på en måde, som man ville forvente. Det kan skabe sociale problemer,« fortæller Flemming Skovby.

Samme gen spiller ind på blodkræft

Det gen, som i den nye undersøgelse sættes i forbindelse med stor højde, kendes i forvejen fra patienter med leukæmi – kræft i blodet. Hos nogle leukæmi-patienter, kan der nemlig være fejl i det samme gen.

»Det er det samme gen, men fejlen er anderledes hos de 13 patienter med stor højde. Leukæmi handler jo om, at der er en overvækst af hvide blodlegemer, så på den måde handler det om i begge tilfælde om en fejl, som har betydning for udvikling og vækst,« fortæller Flemming Skovby.

Forskerne regner med at kunne finde den nyopdagede genfejl hos flere andre meget høje personer, men det er uvist, hvor udbredt genfejlen er.

 

Videnskab.dk Podcast

Lyt til vores seneste podcast herunder eller via en podcast-app på din smartphone.