Engang var det primært små børn, der blev diagnosticeret med autisme. I dag får et stigende antal store børn, unge og voksne også diagnosen.
Nu viser et stort studie, at mennesker, der får en autisme-diagnose, når de er i førskolealderen, adskiller sig biologisk fra dem, der får diagnosen senere i livet.
I gennemsnit bærer de to grupper forskellige genvarianter, der giver anlæg for autisme, viser studiet, som netop er publiceret i Nature og består af omfattende dansk-britiske genanalyser.
»Vores studie viser, at genetiske faktorer statistisk set har betydning for, hvornår diagnosen bliver givet, og hvordan autismen udvikler sig,« siger en af forskerne, Jakob Grove, der er professor på Afdeling for Biomedicin ved Aarhus Universitet.
Autisme er en diagnose, som dækker over en række medfødte symptomer og neurologiske tilstande, der medfører, at man sanser og oplever verden på en anden måde end flertallet.
\ Så mange danskere har autisme
Mindst 65.000 danskere har en registreret autismediagnose. Det svarer til, at 1,1 procent af befolkningen har en autismediagnose.
I gennemsnit bliver 15 personer udredt om dagen for autisme.
2,1 procent af børn i alderen 0-17 år har en autismediagnose
3,2 procent af unge i alderen 12-30 år har en autismediagnose.
Tallene her bygger kun på personer udredt på offentlige og private sygehuse, der indgår i opgørelserne, som trækkes fra Landspatientregistret.
Personer, som kun har registreret deres autismediagnose i privat speciallægeregi, indgår ikke.
Der skal derfor tages forbehold for høje mørketal, skriver Autismeforeningen.
Sent diagnosticerede har oftere andre diagnoser
Forskere har længe været klar over, at autisme har en stærk genetisk komponent.
Der er tidligere fundet adskillige genvarianter, som tilsammen øger sandsynligheden for, at man får diagnosen. Nogle af genvarianterne er involveret både i risikoen for at få autisme og en række andre psykiatriske diagnoser, viser tidligere forskning også.
Autisme hos store børn og unge bliver ofte opdaget, i forbindelse med at de er i behandling for andre psykiatriske diagnoser som ADHD, angst, depression eller selvskade.
Fundet af forskellige genvarianter i de to grupper kan være med til at forklare hvorfor.
\ Sådan har forskerne gjort
I det nye studie testede forskerne to hypoteser om, hvilken rolle genetik spiller for, hvornår i livet man får en autismediagnose.
- En hypotese er, at de samme genvarianter i forskellig grad spiller ind, uanset hvor gammel man er, når man får diagnosen. Nogle får diagnosen senere, fordi de har færre risikogener og derfor mindre gennemgribende symptomer, ifølge hypotesen.
- Den anden hypotese er, at der er andre genvarianter på spil hos dem, der får diagnosen tidligt i livet, end hos dem, der får den senere.
Studiet viser, at der er overlap mellem genvarianter i de to grupper, men at der er statistisk forskel på, hvilke varianter der oftest er til stede hos de sent diagnosticerede og hos de tidligt diagnosticerede.
Det nye studie bygger desuden på flere forskellige befolkningsundersøgelser (kohorter), der blandt andet indeholder genetiske data fra mange tusinder danskere og amerikanere, der er diagnosticeret med autisme.
Forskerne har blandt andet brugt den danske kohorte iPSYCH og den amerikanske kohorte SPARK.
iPSYCH indeholder genetiske data om i alt 130.000 individer med og uden psykiatriske diagnoser. I studiet indgår data fra i alt cirka 19.000 individer med autisme, der er registreret i kohorten. Derudover indgår cirka 40.000 fra iPSYCH som kontrolgruppe.
SPARK indeholder data om 380.000 individer, der enten selv har en autismediagnose eller er i familie med nogen, som har. I studiet indgår data om i alt cirka 80.000 af kohortens deltagere.
Både de tidligt og de sent diagnosticerede har flere genvarianter, der øger risikoen for autisme, end gennemsnitsbefolkningen, viser det nye studie. Men der er forskel på sammensætningen af varianter i de to grupper:
Studiet viser for første gang, at de, der får diagnosen sent, i gennemsnit har flere genvarianter, der øger risikoen for ADHD, depression, PTSD, selvskade samt andre psykiatriske lidelser.
»Mange, der bliver diagnosticeret sent, har utvivlsomt haft problemer på grund af deres uopdagede autisme, som kan medvirke til mistrivsel og måske depression og angst,« siger Jakob Grove.
»Men statistisk set har gruppen også flere genetiske anlæg for at blive ramt af andre psykiatriske lidelser, end dem der får autismediagnosen tidligere.«
Til gengæld har de, der får en autismediagnose i førskolealderen, i gennemsnit flere højrisiko-genvarianter, der er direkte knyttet til autisme.
Grundige fund - men skal undersøges nærmere
Analyserne i det nye studie er grundige og bygger på et omfattende datagrundlag.
Det siger Michael Eriksen Benros, der er professor på København Universitets Afdeling for Klinisk Medicin og Psykiatrisk Center København, til Videnskab.dk.
»Det tyder på, at der er forskellige typer udviklingsforløb indenfor autisme, der også adskiller sig genetisk fra hinanden, og at det har betydning for, hvornår diagnosen bliver stillet,« forklarer professoren, der ikke selv har været involveret i studiet, men har læst det for Videnskab.dk.
Lige nu og her er det dog ikke forskning, som kommer den almindelige dansker til gode, vurderer Michael Eriksen Benros også:
»Det er basal forskning, der finder en overordnet sammenhæng mellem diagnosetidspunktet og genetik, men sammenhængen skal undersøges nærmere, før vi kan bruge det i behandlingen,« siger han.
»Næste skridt kunne være at følge børn med høj risiko for autisme gennem længere tid. Så kan vi blive klogere på, hvordan biologiske faktorer som genetik bidrager og påvirker funktionsniveauet.«
Overlap med eksisterende undertyper?
Autisme er en bred betegnelse, der dækker over eksempelvis infantil autisme, aspergers og andre neurologiske udviklingsforstyrrelser og tilstande, som i forskellig grad påvirker folks adfærd, indlæring, kommunikation og evner til at begå sig socialt.
Michael Eriksen Benros foreslår, at fremtidige studier med fordel kan bruge det nye studie i særskilte analyser af eksisterende undertyper af autisme såsom infantil autisme og aspergers.
»Det kunne være værdifuldt at undersøge, om der er overlap med forskernes nye fund og de eksisterende undertyper i vores nuværende diagnose system,« siger han.
Andre faktorer påvirker også udviklingen af autisme
Det nye studie bidrager til forståelsen af, hvorfor autisme udvikler sig forskelligt fra person til person. Men genetik er kun en del af forklaringen på forskellige forløb og diagnosetidspunkter, understreger Jakob Grove.
Socioøkonomiske og demografiske faktorer, for eksempel forældrenes uddannelsesniveau, hvor man bor, og hvor nem adgang man har til behandling, spiller omtrent en lige så stor rolle for, hvornår man får diagnosen, estimerer forskerne.
Genetik kan forklare 11 procent af forskellen på, hvornår man bliver diagnosticeret.
Faktorer som forældres uddannelsesbaggrund, og hvor man bor, kan forklare 15 procent, fremgår det af studiet.
