Var det barnemord eller hjertestop? Danske forskere har svaret
Dansk laboratorieforsøg udgør et afgørende bevis for en australsk mor, som er dømt for at have slået sine fire børn ihjel.
Kathleen Folbigg uskyldig australier dømt drab børn CALM-gen

Laboratoriet på Aalborg Universitet, hvor blandt andre forskerne Helene Halkjær Jensen (venstre) og Malene Bredal Brohus gjorde et fund, der har fået verdens opmærksomhed. (Foto: Camillla Kristensen, Aalborg Universitet)

Laboratoriet på Aalborg Universitet, hvor blandt andre forskerne Helene Halkjær Jensen (venstre) og Malene Bredal Brohus gjorde et fund, der har fået verdens opmærksomhed. (Foto: Camillla Kristensen, Aalborg Universitet)

Den 28. juni 2019 blev starten på en usædvanlig opgave for vores forskningsgruppe på Aalborg Universitet. 

Da vi åbnede computeren, var der en mail fra en forsker, som vi aldrig havde hørt om før. Mailen var fra professor Carola Vinuesa fra Australian National University. Hun bad om vores hjælp til at klargøre, om der kunne være tale om justitsmord i en næsten 20 år gammel australsk mordsag: Sagen om Kathleen Folbigg.

Som beskrevet i første afsnit af denne artikelserie er australieren Kathleen Folbigg dømt for at have slået sine fire børn ihjel. Selv fastholder hun, at børnene døde, imens de sov.

Professor Carola Vinuesa kontaktede os, fordi vi har specialiseret os i at undersøge en genfejl i laboratoriet, som er lige netop den genfejl, der er relevant i Folbigg-sagen. Vores laboratorieforsøg skulle vise sig at resultere i ny viden, som potentielt kan frikende Kathleen Folbigg for drab på to af hendes børn. 

Hvordan kan vores fund pludselig vende op og ned på sagen? Først springer vi tilbage til 2015, hvor en gruppe advokater og retsmedicinere gøder jorden for at få sagen genåbnet. 

Ny krimiserie


Få historien om, hvordan dansk forskning er med til at genåbne en af Australiens største mordsager.

I tre afsnit genfortæller forskerne forløbet og berører temaer om uskyldigt dømte, skæbnesvangre eksperimenter, forskning som bevis i retssale og genforskning i pludselige hjertestop.

Du får for første gang fortællingen direkte fra forskerne selv.

Dette er anden artikel i serien.

Læs første del hér: Dansk forskning kan frikende kvinde, der er fængslet for drab på sine børn​​​​​​

Mordsagen granskes

Der skulle gå mere end 10 år efter Kathleen Folbiggs domfældelse, inden en gruppe retsmedicinere satte spørgsmålstegn ved morddommen. De mente, at alle Kathleens børn udviste tegn på sygdom af forskellig art, som kunne forklare deres død.

Det gav anledning til en appelsag for at afgøre, om medicinske årsager, for eksempel en alvorlig fejl i børnenes gener, kunne forklare en naturlig død. Professor Carola Vinuesa blev derfor spurgt, om hun kunne kortlægge Folbigg-familiens gener. Den opgave sagde hun ja til.

Med biologisk materiale fra 20 år gamle hælprikskort og frossent væv gik Carola Vinuesa i 2018 i gang med at kortlægge familiens DNA - og især ét resultat var iøjnefaldende.

Det viste sig, at Kathleen Folbigg og begge hendes døtre, Sarah og Laura, havde en fejl i et gen, CALM2, som er forbundet med høj risiko for pludseligt hjertestop.

Kathleens to sønner, Caleb og Patrick, havde ikke samme genfejl, som pigerne. De havde fejl i et andet gen, BSN, som vi mistænker for at være sygdomsfremkaldende. BSN-genet ligger uden for vores speciale, og derfor er vi ikke gået ind i drengenes sag.   

Vi kan dog kun opfordre til, at forskere med speciale i drengenes genfejl også kommer på banen for at undersøge deres sag.

Forskningsdata blev afvist i retten

Professor Carola Vinuesa blev efterfølgende indkaldt som vidne i appelsagen i 2019 for at fremlægge sit fund: Moderen og de to døtre havde alle tre den samme genfejl, som er behæftet med høj risiko for pludseligt hjertestop. Et stærkt bevis i professorens øjne.

Men hendes vidneforklaring såede ikke tvivl hos dommeren om Kathleen Folbiggs skyld. Den blev i stedet blankt afvist.

Begrundelsen for dommerens afgørelse var, at lige præcis dén genfejl, som var fundet i Folbigg-familien, aldrig før var set i andre familier. Så fordi der ingen fortilfælde var, fejede retten fundet af bordet. Det skete, selvom vi ved, at de allermest alvorlige genfejl netop er de allermest sjældne. 

Der er måske forståeligt, at Kathleen Folbigg ikke kunne frikendes alene på baggrund af genfejlen, som både hun og døtrene bar. Men det er uforståeligt, at den nye viden bare blev blankt afvist som at have betydning for sagen.

Sidstnævnte, fordi man på daværende tidspunkt (i 2019) vidste, at andre fejl i CALM-gener giver høj risiko for hjertestop hos børn. Og det blev retten endda præsenteret for i en udførlig rapport forud for Carola Vinuesas vidne-optræden.

Retten havde indkaldt en australsk hjertelæge som ekspert. Hjertelægen sagde desværre, at det var usandsynligt at genfejlen var sygdomsfremkaldende. En påstand, som ikke er korrekt. Det kan du læse mere om i artikelseriens tredje afsnit. 

Carolas Vinuesas indignation over, at genfejlen blev underkendt i retten fik hende til at henvende sig til os i juni 2019.

Opskriften på et hjertestop

En genfejl som dén i Folbigg-familien bliver videreført til genets produkt, proteinet calmodulin.

I løbet af det sidste årti har vi specialiseret os i calmodulins funktion i hjertet.

Som en af få forskningsgrupper i verden har vi undersøgt og beskrevet, hvordan fejl i calmodulin kan føre til alvorlige hjerterytmeforstyrrelser og pludseligt hjertestop i børn uden forudgående tegn på sygdom (som vi også beskrev i første artikel i denne serie).

Det er en yderst sjælden og lumsk sygdom. Man kan ikke se på hjertets struktur, at der er noget i vejen. Nogle gange kan man heller ikke se det i et hjertediagram. Og så er man tilsyneladende rask. Indtil man i bedste fald 'bare' besvimer eller i værste tilfælde falder død om.

Men alt det vidste man ikke noget om, da Kathleen Folbigg blev dømt for mord i 2003. 

Kunne vi svare på, om Folbigg-fejlen ændrer calmodulins funktion i hjertet og dermed kunne have resulteret i hjertestop hos Folbigg-børnene? Vi gik straks i laboratoriet.

Minimal risiko for at have en CALM-genfejl

Inden vi går videre til det skæbnesvangre laboratorieforsøg: Har tanken strejfet dig, kære læser, om du potentielt kunne bære genfejlen og rammes af sygdommen?

Calmodulin-fejl er utroligt sjældne. De er sjældne, fordi de er farlige. Der kendes i dag kun omkring 100 patienter på verdensplan med en CALM-genfejl. 

De typer hjerterytmeforstyrrelser, som patienter med CALM-genfejl har, kan også skyldes fejl i andre gener. Af alle de patienter, som lider af disse hjerterytmeforstyrrelser, skyldes det en CALM-genfejl hos mindre end 1 procent.

Så der er altså ingen grund til at gå rundt og bekymre sig om, hvorvidt man har problemer med sine CALM-gener.

Netop fordi CALM-genfejl er så farlige, er generne i dag med i DNA-screeningsundersøgelser for hjerterytmeforstyrrelser, og hjertelægerne er meget bevidste om den type genfejl.

Man kan behandle medicinsk (hovedsageligt med betablokkere), men eftersom den nuværende behandling ikke er særlig effektiv, får en del calmodulin-patienter indopereret en såkaldt ’Implanterbar cardioverter defibrillator (ICD)’. Det er en form for pacemaker, som kan give stød, hvis hjerterytmen går i uorden og dermed modvirke pludseligt hjertestop. 

Tilbage til Folbigg-sagen.

Fakta
Om Forskerzonen

Denne artikel er en del af Videnskab.dk’s Forskerzonen, hvor forskerne selv formidler deres forskning, viden og holdninger til et bredt publikum – med hjælp fra redaktionen.

Forskerzonen bliver udgivet takket være støtte fra vores partnere: Lundbeckfonden, Aalborg Universitet, Roskilde Universitet og Syddansk Universitet.

Forskerzonens redaktion prioriterer indholdet og styrer de redaktionelle processer, uafhængigt af partnerne. Læs mere om Forskerzonens mål, visioner og retningslinjer her.

Skæbnesvangre eksperimenter

I laboratoriet i 2019 undersøgte vi, om Folbigg-døtrenes genfejl i calmodulin påvirkede proteinets funktion på samme måde som de fejl, vi tidligere har undersøgt, og som er årsagen til livstruende hjerterytmeforstyrrelser i børn. Det gjorde vi i tæt samarbejde med forskningskolleger fra Italien, USA og Canada.

En genfejl behøver ikke at føre til sygdom. Vores opgave blev at sandsynliggøre, om lige netop den genfejl var farlig eller ufarlig.

Helt konkret kunne vi - uden biologisk materiale, men med viden om den præcise genfejl - genskabe proteinet kunstigt i laboratoriet og undersøge, om proteinets funktion var hæmmet af genfejlen.

Og vores skæbnesvangre eksperimenter talte deres tydelige sprog: Folbigg-genfejlen lignede opskriften på et hjertestop.

Vi udgav i november 2020 en videnskabelig artikel om Folbigg-genfejlen. Her argumenterer vi for, at familiens genfejl er alvorlig og kan forårsage hjertestop - men desværre først et år efter, at appelsagen blev lukket. Hvad vi så gjorde i stedet, vender vi tilbage til senere.

Calmodulin-patienter kan dø, mens de sover

Hjerterytmen styres ved, at hver enkelt hjertemuskelcelle trækker sig sammen på det helt rigtige tidspunkt.

Det er calcium-ioner, der giver startsignalet for hjertets sammentrækning.

For at kunne styre denne proces har vores hjertemuskelceller et dedikeret maskineri bestående af kanaler og pumper, der transporterer calcium-ioner ind og ud af cellerne mellem hvert hjerteslag.

Hjerteslag

Figuren viser et hjerteslag og samarbejdet mellem calciumioner (grønne prikker) og calmodulin
(markeret med rødt). Hvis man har en CALM-genfejl, er calmodulin for langsom om at lukke for
calcium-kanalerne, og hjerteslagene kan kortslutte. (Kilde: Forskernes egen figur.)

I hjertecellerne virker calmodulin som en calcium-måler, der videregiver information om, hvornår det er tid til at fjerne calcium-ionerne (læs mere om figuren i faktaboksen i bunden af artiklen).

Når der er fejl i calmodulin, forstyrres evnen til at måle calcium-niveauet og til at videregive information i hjertecellerne. Det resulterer i, at calcium-ionerne ikke bliver fjernet i rette tid inden næste hjerteslag begynder.

I børn med sådan en type fejl fører det til en situation, hvor hjerterytmen forstyrres. Det er behæftet med høj risiko for pludseligt hjertestop – også mens de søvn.

I dag ville Folbigg-døtrenes dødsårsag være tilskrevet deres fejl i calmodulin

Folbigg-familiens fejl i calmodulin giver forstyrrelser på nøjagtig samme måde, som de fejl, vi ser hos børn med livsfarlige hjerterytmeforstyrrelser.

Derfor var Folbigg-børnene udsat for samme risiko. En håndfuld calmodulin-patienter døde desuden, imens de sov, hvilket er i overensstemmelse med Kathleen Folbiggs påstand om omstændighederne for hendes børns død.

Sagt på en anden måde: Hvis Folbigg-døtrene var døde i dag, havde en hjertelæge tilskrevet dødsårsagen deres fejl i calmodulin.

Mødet mellem forskning og retssal

Vi har knebet os i armen mange gange. Tænk, at en potentiel domsomstødning af en snart 20 år gammel mordsag potentielt kan stå eller falde på vores forskning.

Det er første gang vi har oplevet, at vores forskning har direkte og afgørende betydning for et menneskes liv.

Og ikke blot hvem som helst – der er tale om Australiens mest forhadte kvinde!

Derfor er vi, på samme måde som Carola Vinuesa, uforstående over for det australske retssystems tøven med at forholde sig til vores entydige forskningsresultater.

Vi udgav som nævnt resultaterne i det internationale tidsskrift Europace i november 2020. Europace er et velanset tidsskrift inden for hjerteforskning, som stiller høje krav til det videnskabelige niveau.

Der har været stor interesse for artiklen. Sammenligner vi med en COVID-19-relateret udgivelse fra samme nummer af tidsskriftet, som vores artikel udkom i, har COVID-19-artiklen fået 2.929 visninger, mens vores har fået 16.135 visninger.

Vi undrer os over, at det australske retssystem endnu ikke har taget resultaterne i betragtning.

Benådning kan potentielt frisætte Folbigg

Det har vist sig, at mange rundt om i verden deler vores syn på sagen og bakker op om bestræbelserne på, at få vores forskningsresultater inddraget i retssagen.

Det blev endnu klarere for os i marts 2021, da vi samstemmigt med 86 internationalt anerkendte forskere og jurister bidrog til en underskriftindsamling med henblik på at benåde Kathleen Folbigg.

Når retten ikke vil inddrage vores undersøgelse, er benådningen et alternativt forsøg på at få opmærksomhed på vores fund.

Beslutningen om benådning ligger nu i hænderne på guvernøren af New South Wales. På nuværende tidspunkt befinder vi os i en venteposition. Fremtidsudsigterne for Folbigg-sagen er uklare.

Læs med i seriens tredje afsnit, hvor vi går mere ind i appelsagen fra 2019 og sætter flere ord på sammenstødet mellem forskningen og det juridiske system: Mens vi venter, sidder kvinde potentielt uskyldigt fængslet for drab på sine børn.

Sådan styres hjerterytmen

1. I hviletilstand er der et højt niveau af calciumioner (grønne prikker) uden for hjertecellen og inden i det sarkoplasmatiske retikulum (SR), som er et indelukke inde i cellen. I resten af cellen er der nærmest ingen calcium.

2. I begyndelsen af et hjerteslag åbner calciumkanaler, som lukker calciumioner ind i cellen. Calciumionerne stimulerer muskelfibre til at trække sig sammen, så hjertet slår (dette er ikke vist på figuren).

3. Calmodulin (rød) registrerer den øgede mængde calcium inden i hjertecellen og lukker calciumkanalerne. Muskelfibrene er fuldt sammentrukket.

4. Calciumionerne pumpes tilbage, hvor de kom fra, mens muskelfibrene begynder at slappe af. Calmodulin slipper calciumionerne, hvorefter calciumkanalerne nulstilles og hjertet er klar til et nyt hjerteslag

Alle må bruge og viderebringe Forskerzonens artikler

På Forskerzonen skriver forskere selv om deres forskning. Vi mener, det er vigtigt, at alle får mulighed for at læse om forskning fra forskerens egen hånd.

Alle må derfor bruge, kopiere og viderebringe Forskerzonens artikler udfra følgende enkle krav:

  • Det skal krediteres: 'Artiklen er oprindelig bragt på Videnskab.dk’s Forskerzonen, hvor forskerne selv formidler'. Hvis artiklen bringes på web, skal der linkes til artiklen på Forskerzonen.
  • Artiklen må ikke redigeres og skal bringes i fuld længde (medmindre andet aftales med forskeren).
  • Du skal give forskeren besked om, at du genpublicerer.
  • Artikler, som er oversat fra The Conversation, skal have indsat en HTML-kode til indsamling af statistik i bunden. HTML-koden finder du i den originale artikel på The Conversations hjemmeside ved at klikke på knappen "Republish this article" ude til højre, derefter klikke på 'Advanced' og kopiere koden. Du finder linket til artiklen på The Conversation i bunden af Forskerzonens oversatte artikel. 

Det er ikke et krav, men vi sætter pris på, at du giver os besked, hvis du publicerer vores indhold (undtaget indhold fra The Conversation). Skriv til redaktør Anders Høeg Lammers på ahl@videnskab.dk.

Læs mere om Forskerzonen i Forskerzonens redaktionelle retningslinjer.

DOI - Digital Object Identifier

Artikler, produceret til Forskerzonen, får tildelt et DOI-nummer, som er et 'online fingeraftryk', der sikrer, at artiklerne altid kan findes, tilgås og citeres. Generelt får forskningsdata og andre forskningsobjekter typisk DOI-numre.

Videnskab.dk Podcast

Lyt til vores seneste podcast herunder eller via en podcast-app på din smartphone.

Ny video fra Tjek

Tjek er en YouTube-kanal om videnskab henvendt til unge.

Indholdet på kanalen bliver produceret af Videnskab.dk's videojournalister med samme journalistiske arbejdsgange, som bliver anvendt på Videnskab.dk.

Ugens videnskabsbillede

Se flere forskningsfotos på Instagram, og læs om, hvorfor denne 'sort hul'-illusion narrer din hjerne.

Hej! Vi vil gerne fortælle dig lidt om os selv

Nu hvor du er nået helt herned på vores hjemmeside, er det vist på tide, at vi introducerer os.

Vi hedder Videnskab.dk, kom til verden i 2008 og er siden vokset til at blive Danmarks største videnskabsmedie med over en halv million brugere om måneden.

Vores uafhængige redaktion leverer dagligt gratis forskningsnyheder og andet prisvindende indhold, der med solidt afsæt i videnskabens verden forsøger at give dig aha-oplevelser og væbne dig mod misinformation.

Vores journalister fortæller historier om både kultur, astronomi, sundhed, klima, filosofi og al anden god videnskab indimellem - i form af artikler, podcasts, YouTube-videoer og indhold på sociale medier.

Vi stiller meget høje krav til, hvordan vi finder og laver vores historier. Vi har lavet et manifest med gode råd til at finde troværdig information, og vi modtog i 2021 en fornem pris for vores guide til god, kritisk videnskabsjournalistik.

Vores redaktion gør en dyd ud af at få uafhængige forskere til at bedømme betydningen af nye studier, og alle interviewede forskere citat- og faktatjekker vores artikler før publicering.

Hvis du går rundt og undrer dig over stort eller småt, vil vi elske at høre fra dig og forsøge at give dig svar med forskernes hjælp. Send bare dit spørgsmål til vores brevkasse Spørg Videnskaben.

Vi håber, at du vil følge med i forskningens forunderlige opdagelser her på Videnskab.dk.

Få et af vores gratis nyhedsbreve sendt til din indbakke. Du kan også følge os på sociale medier: Facebook, Twitter, Instagram, YouTube eller LinkedIn.

Med venlig hilsen

Videnskab.dk