En særlig italiensk familie har været central for en forskergruppe fra Aarhus Universitetshospital og Aarhus Universitet. Familien led af den sjældne sygdom familiær neurogen diabetes insipidus, eller bare kaldet tørstesyge. Sygdommen, der er nedarvet dominant gennem syv generationer, gør, at de tisser op til 10-12 liter i døgnet og lider af voldsom tørst.
Det skriver Aarhus Universitetshospital i en pressemeddelelse.
Tørstesyge bevirker at nyrerne ikke er i stand til at koncentrere urinen. Det medfører, at kroppen udskiller store mængder vand gennem urinen. Der findes flere forskellige typer af tørstesyge. Ved tørstesyge producerer hypofysen - som følge af mutationer - ikke tilstrækkeligt af et hormon, der hedder AVP (vasopressin), der ellers får nyrerne til at genoptage vand og dermed holde på vandet i kroppen.
Forskerne har påvist mutationen ved gensekventering hos fire syge familiemedlemmer. Mutationen får cellerne til gradvist at stoppe AVP-produktionen, og medfører med tiden celledød.
Studiet bidrager til forståelse af sygdommens opståen på celleniveau. Da diagnosen kan være vanskelig at stille, anbefaler forskerne genetisk undersøgelse af syge individer. Desuden kan genetisk udredning af nyfødte børn i familier, hvor sygdommen nedarves, give forældrene vished om, hvorvidt barnet har anlæg for sygdommen, og dermed i nogle tilfælde fritage dem for unødig bekymring.
Studiet er offentliggjort i tidsskriftet Pituitary.
Læs også på Videnskab.dk:
