Sådan kan 10.000 danskere hjælpe os med at skræddersy sundhedspleje til den enkelte

Halvdelen af alle voksne danskere lever med fedme, type 2-diabetes eller hjertekarsygdomme – udbredte sygdomme som påvirker hverdagen.

Der er stor sandsynlighed for, at du – eller én, du holder af – lider af én eller måske endda flere af disse sygdomme.

Disse indbyrdes forbundne stofskiftesygdomme, som på verdensplan er den hyppigste dødsårsag, er en kæmpe udfordring for vores sundhedsvæsen.

Det er ikke ligefrem opløftende læsning, men det hele er ikke jammer og elendighed.

Ved vores forskningscenter CBMR ved Københavns Universitet forsøger vi at skabe et videnskabeligt grundlag for at forbedre vores fremtidige sundhedsvæsen.

Hvordan? Ved at forbedre vores evne til at forudsige, diagnosticere, forebygge og behandle sygdomme, der rammer hjerte-kar-systemet og stofskiftet (kardiometaboliske sygdomme).

Vi har for nylig søsat Danmarks største screeningsprojekt af sin slags, ledet af professor Ruth Loos, hvor vi indsamler utroligt detaljeret information fra tusindvis af individer.

Det er et projekt, hvor du – uanset om du lider af en kardiometabolisk sygdom eller ej – kan bidrage til at skabe det videnskabelige grundlag, der kan ændre vores nuværende forståelse af sundhed og sygdom.

Og det kan være med til at forbedre vores sundhedsvæsen og samfund markant. Det er nu muligt at tilmelde sig (se link nederst i artiklen). Men først vil vi gerne fortælle dig lidt mere om projektet og det hul i forskningen, som vi prøver at udfylde.

Forskellige mennesker har brug for forskellige tilgange og behandlinger

Overvægt, type 2-diabetes og hjertekarsygdomme er udbredte sygdomme, men hvordan sygdommene viser sig, og hvilke konsekvenser de har, er forskelligt fra person til person.

Efter mange års forskning begynder forskere nu at få en bedre forståelse af, hvad der er årsag til disse sygdomme, og hvordan de udvikler sig. Og én ting står klart: Ikke alle befolkningsgrupper er ens.

Så i stedet for at se på en befolkning som 'ensfarvet' tager præcisionssundhed (engelsk: 'precision health') højde for, at befolkningen består af 'blå', 'grønne', 'gule' og 'lilla' grupper af individer, som alle har brug for forskellige behandlinger, selvom de har den samme sygdom.

Tag for eksempel type 2-diabetes: Vi ved, at sygdommen rammer folk forskelligt. Der findes grupper med type 2-diabetes, som har større risiko for at udvikle bestemte komplikationer, eller som reagerer forskelligt på visse typer medicin.

Tilpasning af indsatsen (i form af forebyggelse eller behandling) til forskellige 'farvegrupper' er udtryk for en mere proaktiv og personlig tilgang til sundhed – og det er kernen i præcisionssundhed.

Det fører os til det hul i forskningen, vi prøver at udfylde: Hvordan opdeler vi mennesker i forskellige farver?

Genetik kan ikke stå alene

Da forskere først begyndte at undersøge præcisionsmedicin, antog de, at genetikken ville være nøglen til at kategorisere folk og tildele dem 'farver'.

Et eksempel er Metformin, som er den mest anvendte medicin til behandling af type 2-diabetes, men en del patienter har en genvariation, der gør, at Metformin ikke virker lige så effektivt som hos personer, der ikke har denne variant.

Hvis lægen kender patientens genotype, kan man bedre forudsige, hvordan medicinen virker – og måske tilbyde en anden dosis eller en helt anden behandling.

Men forskningen har vist, at genetik alene ikke er præcis nok til at farvekategorisere mennesker. Selvom genetisk information kan være præcisionssundhedens 'anker', har vi brug for langt mere viden om en persons helbred – på forskellige tidspunkter i livet – og fra mange tusinde mennesker.

Disse detaljerede oplysninger vil hjælpe os med at afdække, hvilke aspekter af en persons helbred der har størst betydning for sygdomsrisikoen senere i livet.

Data ud over alder, køn, kost og motion

For at udfylde dette hul i forskningen har vi lanceret 'Danish Precision Health Initiative' (DELPHI).
Formålet med DELPHI er at indsamle en hidtil uset detaljegrad af sundhedsoplysninger om studiets deltagere i løbet af de næste 25 år.

Vi vil blandt andet foretage ultralydsscanninger af blodårerne, scanne leverens tilstand og knoglernes styrke, måle søvn og registrere lungefunktion – og meget mere.

Denne viden skal bruges til at vurdere, hvilke aspekter af helbredet der har størst betydning for diagnosticering, forudsigelse, forebyggelse, prognose og behandling af kardiometaboliske sygdomme.

Med disse data ønsker vi at gå længere end de traditionelle faktorer som alder, køn, kost og motion – og i stedet skabe en mere præcis indsigt, der kan bruges til at lave skræddersyet behandling.

DELPHI vil rekruttere 10.000 personer i alderen 20-65 år. Deltagerne vil blive inviteret til to kliniske besøg, hvor der foretages detaljerede målinger relateret til deltagernes helbred.

I de 14 dage mellem de to besøg vil deltagerne bære en glukosemåler, en aktivitetsmåler, et smartwatch og andre kropsbårne teknologier (såkaldte 'wearables') – for at registrere deres helbred og sundhed i hverdagen.

Hvad måler vi?

Ved de kliniske besøg undersøger vi deltagernes aktuelle helbredstilstand ved at måle:

• Kropssammensætning med en DEXA-scanning.
• Hjerte-kar-sundhed med ultralyd af blodårer og nethindescanning.
• Leverens tilstand med FibroScan.
• Lungefunktion.
• Styrke- og konditionstest.

For blot at nævne en del af målingerne.

I løbet af den 14 dage lange sundhedsprofilering indsamler vi også data om kost, fysisk aktivitet, søvn, blodtryk, eksponering for forurening og kemikalier, blodsukkerprofil og individuel reaktion på mad.

Tilsammen giver det os et 360-graders overblik over deltagernes helbred og de eksterne faktorer, der har indflydelse på udviklingen af kardiometaboliske sygdomme.

Deltagerne bidrager med data, der vil være med til at forbedre fremtidens sundhedsvæsen – og samtidig får de mulighed for at følge deres eget helbred via en personlig sundhedsrapport.

… og 25 år senere kan vi bedre diagnosticere og forudsige sygdom

I løbet af de næste 25 år vil vi hvert år bede deltagerne om at udfylde spørgeskemaer.

Deltagerne vil også blive inviteret til nye kliniske besøg og løbende sundhedsprofilering:

• Hvert andet år, hvis deltageren er 40 år eller ældre.
• Hvert femte år, hvis deltageren er under 40.

Denne indretning af studiet gør det muligt at indsamle unikke, tværgående data om biologi, miljø og adfærd – og dermed undersøge overgangen fra sund til syg gennem hele livsforløbet.

Med denne datamængde er vores mål at:

• Forbedre diagnosticeringen af overvægt, diabetes og hjertekarsygdomme ved at identificere forskellige ‘farvegrupper’ i befolkningen – altså hvem der er i risikogruppen, og hvem der ikke er.
• Bedre at kunne forudsige risikoen for at udvikle kardiometaboliske sygdomme i fremtiden – og af sygdommens forløb – baseret på den enkeltes ‘farve’.
• Identificere nøglefaktorer for forebyggelse af overvægt, diabetes og hjertekarsygdomme.

Med andre ord vil dette studie styrke præcisionsmedicinens fem søjler: Præcis diagnosticering, præcis forebyggelse, præcis behandling, præcis prognose og præcis forudsigelse.

Vi anvender en 'discovery science'-tilgang – en proces hvor vi analyserer store mængder fænotypiske data (se faktaboks nedenfor) og identificerer nye mønstre, som giver indsigt i den underliggende biologi. Det kan vi bruge til at danne nye hypoteser.

Et indblik i dit eget helbred

En 'discovery science'-tilgang bruger forskellige matematiske og datavidenskabelige metoder til at beskrive data, forudsige udfald, forklare sammenhænge og identificere mønstre i store datamængder.

Metoderne hjælper os også med at vurdere og teste ændringer i både miljømæssige og personlige faktorer.

De kan for eksempel bruges til at identificere afgørende faktorer og grænseværdier, hvor helbredet begynder at ændre sig (som udvikling af overvægt eller forringet glukosemetabolisme).

Deltagerne i studiet vil løbende kunne følge deres egen sundhedsudvikling – for eksempel knoglesundhed og fedtmasse, styrke- og konditionsniveau, lever- og hjerte-kar-sundhed, blodtryk og biomarkører i blodet, kostsammensætning og dagligt aktivitetsniveau.

Samtidig vil deres data bidrage til ny viden om kardiometaboliske sygdomme – og i sidste ende gøre det muligt for vores sundhedsvæsen at tilbyde mere målrettet rådgivning og behandling i fremtiden.

Fælles forskningsressource

Et vigtigt mål med vores projekt er at gøre data til en fælles ressource, som forskere over hele landet kan bruge i deres arbejde.

De seneste tre år har vi arbejdet på at udforme studiet, skabe de tekniske løsninger, der skal til, og renovere en 300 m² stor klinik.

Det har været lang tid undervejs – men når vi skal følge deltagerne i 25 år, giver det god mening at tænke os grundigt om og teste alt, før vi går i gang.

Nu glæder vi os bare til at føre projektet ud i livet!

Projektet er finansieret af Københavns Universitets NNF Center for Basic Metabolic Research, Danmarks Grundforskningsfond og Novo Nordisk Fondens Laureate Forskningspris.

Oversat af Stephanie Lammers-Clark.