Læger har sværere ved at forudsige sygdomme, hvis de ser på grønlandske gener, frem for når de ser på arvemateriale fra for eksempel danskere eller andre europæere.
Problemet gælder især for sygdomme som diabetes, hjerte-kar-sygdomme og overvægt. Men med et nyt dansk-grønlandsk studie kan problemet være løst.
Studiet, der netop er udgivet i Nature, har undersøgt genomer fra 6.000 grønlændere og er den mest omfattende genetiske undersøgelse af den grønlandske befolkning til dato.
Én af de ledende kræfter bag studiet er Anders Albrechtsen, professor i bioinformatik ved Biologisk Institut på Københavns Universitet. Han kalder det historiske fokus på primært europæere i genforskning for »et stort problem«:
Løser jeres studie problemet, og kan det føre til bedre behandling af grønlændere?
»Ja, det ville det i høj grad kunne gøre, og det er ret fantastisk,« siger Anders Albrechtsen til Videnskab.dk.
»Forrygende god forskning«
Problemet er, at de grønlandske gener aldrig har været systematisk undersøgt. Generne har altså ikke været at finde i modellerne og databaserne, der bruges til at stille diagnoser.
Når det eksempelvis gælder stofskiftesygdomme, er de nuværende værktøjer kun halvt så effektive til at forudsige sygdomme hos grønlændere sammenlignet med europæere.
Derfor har behandlingen af grønlændere kort sagt været dårligere, og derfor er det glædeligt, at det nye studie gør op med en historisk ulighed.
Det siger Mikkel Heide Schierup, professor i genetik og bioinformatik ved Aarhus Universitet, som har læst det nye studie for Videnskab.dk:
»Ja, jeg synes, at studiet løser problemet med manglende viden om gensygdomme blandt grønlændere. Det må du godt citere mig for,« siger Mikkel Heide Schierup, der kalder det for »forrygende god forskning«.
Helt særlig historie
Historisk har der været lavet mindre undersøgelser af det grønlandske genom. Det nye studie dækker hele arvemassen og repræsenterer hele den grønlandske befolkning.
Og det er et kæmpe videnskabeligt skridt, fordi de grønlandske gener er særligt interessante for genforskere, forklarer Mikkel Heide Schierup:
»Inuitternes historie er speciel. Da Grønland blev koloniseret af inuitter, var det ganske få mennesker, der bidrog (til koloniseringen, red). Det betyder, at den genetiske variation i Grønland er meget anderledes organiseret end de fleste andre steder i verden.«
Anders Albrechtsen har en lignende pointe:
»Grønlænderne har nogle super sjældne sygdomme, som man aldrig hører om i Europa. Derudover er en lang række udbredte sygdomme i andre lande meget sjældne eller helt fraværende i Grønland,« fortæller professoren.
Et eksempel er en sjælden sukker-intolerance, kaldet sukrose-intolerans, som fire procent af den grønlandske befolkning lider af. I Europa er sygdommen næsten ikke-eksisterende.
Med studiet finder forskerne en mulig forklaring på den sjældne sukker-sygdom. De kan nemlig se, at sygdommen skyldes en ændring i arvemassen, der opstod i befolkningen for omkring 10.000 år siden, da inuitternes forfædre levede i Sibirien.
På den måde giver det nye studie et historisk blik på grønlændernes gener, der samtidig kan komme flere mennesker til gode i dag:
»Det er viden, som vi kan bruge til at forstå, hvilke befolkninger der kan have samme lidelser. Det kan være en befolkningsgruppe i Alaska, der har fælles forfædre med grønlænderne,« forklarer Anders Albrechtsen.
Store perspektiver
Vi ved også, at det er nogle helt andre genmutationer i grønlændere, der er årsag til blandt andet diabetes, end det er blandt europæere.
Fem procent af grønlænderne har endda en markant øget risiko for diabetes. Det fandt Anders Albrechtsen og et forskerhold allerede ud af for 10 år siden.
For nylig fandt et andet dansk studie, at én af de genvarianter, som skaber diabetes blandt grønlændere, kan mindskes effektivt med motion, mens det ikke virker at tage insulin.
Når man for eksempel skal diagnosticere sjældne former for diabetes, er det altså nogle andre mutationer, der skal kigges efter, alt efter om det er en europæisk eller grønlandsk patient.
Og her giver det nye studie en overraskende indsigt.
I dag gennemgår læger omtrent 12-13 genmutationer for at finde den ene sygdoms forårsagende mutation hos en grønlænder. Hos en gennemsnitlig europæisk patient er det kun nødvendigt at lede gennem 3 mutationer, forklarer Anders Albrechtsen.
Men med den nye grønlandske genkortlægning, har forskerne formået at skære feltet af potentielle sygdoms-udløsende mutationer ned til 1-2.
»Så inklusionen af resultater fra grønlændere kan altså gøre det lettere at finde årsagen til genetiske sygdomme i Grønland,« siger professoren.
I nogle tilfælde kan de nye viden om de grønlandske gener derfor gøre os endnu bedre til at stille diagnoser for grønlændere end for europæere, pointerer Anders Albrechtsen.
»Det giver nogle ret store perspektiver, at det kun er få genetiske varianter, som giver mange af de her sygdomme, og det giver en god mulighed for i fremtiden at kunne tilbyde mere effektiv behandling,« slutter han.
