Når hjertet fejler hos unge idrætsudøvere, er det i halvdelen af tilfældene på grund af hjertesygdommen ARVC.
Sygdommen resulterer i, at hjertets muskelceller gradvist dør ud og erstattes af fedt og arvæv. Det kan give besvimelser, åndenød, hjertebanken og kan i værste fald resultere i pludselig hjertedød.
Forskere har kun et begrænset indblik i årsagerne til sygdommen, hvordan den udvikler sig, og hvad den skyldes. Derfor er det også svært at behandle ARVC, som der i dag ikke findes nogen endelig kur til.
Men i et nyt studie mener forskere fra Københavns Universitet at have taget et stort skridt til at forstå den alvorlige sygdom bedre.
I samme ombæring, og med udgangspunkt i den nye forskning, foreslår forskerne en mulig behandling, der kan bremse sygdommens udvikling: Naturmedicinen honokiol, der udvindes af tulipantræer.
Der er endnu ikke blevet foretaget kliniske forsøg, der beviser effekten af honokiol hos mennesker. Af den grund er vi fortsat et godt stykke fra, at medicinen bliver tilgængelig. Men Alicia Lundby, hvis forskningsgruppe står bag det nye studie, er optimistisk:
»Vores forsøg viser, at honokiol bremser sygdomsudviklingen i en musemodel og tilsvarende i vores stamcelleforsøg. Man kan ikke antage, at det af den grund også virker hos mennesker, men det, at vi bekræfter effekten i to separate modeller for sygdommen, gør det i hvert fald meget interessant,« siger hun til Videnskab.dk.
Studiet begejstrer også Henrik Kjærulf Jensen, klinisk professor i hjertesygdomme på Aarhus Universitetshospital, der kalder studiet »fantastisk«.
Åbner for en ny måde at studere sygdommen
Kort fortalt har forskerne i det nye studie afsløret en helt ny mekanisme i ARVC, som man ikke kendte til før.
Lidt mere konkret og meget forsimplet har forskerne fundet ud af, at sygdommen skader DNA’et i de hjerteceller, der får hjertet til at pumpe, og det medvirker til, at sygdommen udvikler sig.
»Indtil nu har forskning i ARVC primært beskæftiget sig med koblingerne mellem hjertecellerne. Men vi har fundet ud af, at der sker en fejl helt inde i hjertecellernes kerne,« fortæller Alicia Lundby, professor på Københavns Universitets biomedicinske institut.
Det bekræfter Henrik Kjærulf Jensen efter at have givet studiet et kig for Videnskab.dk:
»Studiet viser en ny vinkel af sygdommen og altså også en helt ny måde at studere det på. Det åbner for en helt masse nye hypoteser - og det, synes jeg, er virkelig interessant,« siger professoren.
Testet på mus og stamceller
I studiet, der har forløbet over mere end to år, tog Alicia Lundby og hendes kolleger små vævsprøver fra hjertet hos raske personer og sammenlignede dem med vævsprøver fra ARVC-patienter.
Forskerne målte forekomsten af flere end 7.000 forskellige proteiner fra hjerteprøverne og undersøgte, hvordan prøverne fra patienter adskilte sig fra de raske personer. En meget omfattende opgave, der ifølge Alicia Lundby krævede, at forskerholdet satte sig grundigt ind i de biologiske funktioner for hvert enkelt protein.
»Jeg tror, vi havde et halvt år, hvor vi ikke lavede andet end at læse, læse, læse,« beretter hun.
Baseret på målingerne fra menneskehjerterne opstillede forskerne hypoteser om årsagerne til sygdommen, som de testede både ved museforsøg og i stamceller.
Forsøgene ledte forskerne frem til at foreslå, at hvis de kunne aktivere et bestemt molekyle, kaldet sirtuin 3, kunne de muligvis bremse sygdomsudviklingen.
Og her kommer tulipantræet så på banen.
For det kan honokiol: Et stof, der udvindes af tulipantræers bark og blade, og som i Østasien har været brugt som en naturmedicin mod angst og som smertestillende.
»Vi blev interesserede i honokiol, fordi det blandt andet aktiverer sirtuin 3. Da vi testede honokiol i vores musemodel, bremsede det ganske rigtig sygdomsudviklingen. Det samme skete i vores stamcellebaserede muskelceller,« fortæller Alicia Lundby og tilføjer, hun er meget tilfreds med resultatet.
»Det er enormt tilfredsstillende at tage et studie hele vejen fra basale målinger, fortolke resultaterne og videre forudsige, hvad der kan bremse udviklingen - og dernæst vise at det virker,« siger hun og føjer til:
»For mig er det essensen af, hvad jeg ønsker, at min forskning bidrager med: nemlig at belyse mekanismerne bag hjertesygdomme. Det er den forskning, jeg brænder for at lave.«
Ramte må ikke dyrke sport
Henrik Kjærulf Jensen finder den foreslåede kur særligt interessant, fortæller han.
I sit virke som læge har han nemlig selv oplevet at skulle give diagnosen, og det kan have enorm betydning for de ramtes liv og velvære.
»Det kan være decideret livsfarligt, hvis ARVC-patienter dyrker meget sport. Og det er særlig tragisk, da sygdommen som oftest rammer dem, der går meget op i det, og som har dyrket meget sport i deres ungdom,« fortæller professoren til Videnskab.dk og fortsætter:
»Det kunne for eksempel være idrætsudøvere fra Team Danmark, hvilket typisk også er personer, der måske har satset på at skulle leve af det. Pludselig skal man fortælle dem, at de ikke længere må få en puls på over 120, og det siger sig selv, at det har store konsekvenser for deres livskvalitet.«
I dag kan man lindre sygdommens symptomer med hjertemedicin eller ved at få en ICD - en lille, automatisk hjertestarter, som opereres ind under huden og kan stoppe hjerterytmeforstyrrelsen.
Hvis du selv blev diagnosticeret med ARVC i morgen, ville du så begynde at tage honokiol?
»Jeg ville nok undersøge det lidt nærmere først,« griner professoren, »men jeg er meget åben over for det. Især fordi vi ellers ikke har så meget at tilbyde disse patienter udover klassisk hjertemedicin og en ICD. Det er dog vigtigt at undersøge grundigt, om der er bivirkninger, man skal være opmærksom på.«
Yderligere undersøgelser undervejs
Forskerne er da også allerede i gang med et opfølgende studie, der skal undersøge de nye opdagelser nærmere.
Første skridt er at finde ud af, om studiets resultater er gældende for alle ARVC-patienter. I det netop udførte studie var vævsprøverne indsamlet fra patienter, der havde en arvelig type af ARVC. Nu vil forskerne undersøge, om de samme mekanismer gør sig gældende på tværs af de genetiske årsager til sygdommen.
Dernæst håber Alicia Lundby, at kliniske forsøg vil blive sat i værk, så vi kan finde ud af, om honokiol kan bremse sygdomsudviklingen hos mennesker.
»Det er et af de mest omfattende studier, jeg nogensinde har været med i, men vi er ikke færdige endnu. Jeg laver ikke forskning for teoretisk viden, og derfor håber jeg virkelig, at det til sidst kommer ud til gavn for patienter og for samfundet,« afslutter hun.
Studiet er udgivet i tidsskriftet Circulation.
