Selvom du er rask og rørig er der formentlig mange gener i din arvemasse, som ikke virker.
En ny undersøgelse kortlægger 30 danskeres arvemasse med meget høj præcision, og undersøgelsen viser, at der gennemsnitligt er omkring 100 gener i menneskets arvemasse, som er ubrugelige.
»Vi har fundet ud af, at der i gennemsnit er 100 gener per person, som ikke fungerer. Det er gener, som egentlig skulle have haft en effekt i kroppen, men det har de ikke, fordi DNA'et er blevet ændret,« fortæller Simon Rasmussen, som er lektor på Danmarks Tekniske Universitet.
I den nye undersøgelse finder forskerne desuden hundredtusindvis af helt nye genvarianter, som forskerne ikke tidligere har opdaget i menneskets arvemasse.
Gener virker ikke - men det er okay
Det kan måske lyde skræmmende, at du bærer rundt på gener, som ikke virker, men Simon Rasmussen forklarer, at man sagtens kan være rask, selvom visse gener ikke virker.
»Noget af det, som gør, at man stadig lever og er sund og rask, er, at man får det samme gen i en udgave fra både moderen og faderen. Så det kan godt være, at det gen, du fik fra moderen, ikke virkede, men så kan du måske blive reddet af genet fra faderen. For nogle gener er det ok, at det kun findes i en udgave,« forklarer Simon Rasmussen.
I alt har mennesket i gennemsnit omkring 24.000 gener, som er opbygget af særlige byggesten – også kaldet DNA – som sidder i lange rækker efter hinanden.
Det er imidlertid kun omkring to procent af arvemassen, som er gener, der er kodende – det vil sige, at de indeholder koder, som fortæller, hvordan kroppens proteiner skal opbygges – og dermed hvordan vores krop skal fungere.
Gener kan også være det rene junk
Den del af arvemassen, som ikke er gener, er tidligere blevet kaldt 'junk-DNA', fordi det ikke har haft en kendt funktion, men den nye, danske undersøgelse bekræfter altså, at også selve generne kan være det rene ’junk’.
Ifølge Simon Rasmussen er det ikke er ny viden for forskerne, at antallet af gener, som ikke virker, er omkring 100 – den danske undersøgelse bekræfter lignende tal fra tidligere forskning.
Den nye undersøgelse er publiceret i tidsskriftet Nature Communications, og forskerne har kortlagt arvemassen på 30 danskere med særlig høj præcision (læs mere i artiklen ’Første del af danskernes arvemasse er kortlagt’.)
Den præcise kortlægning har også ført til, at forskerne har fundet mange hundredtusinde genvarianter, som hidtil har været ukendte.
Masser af nyfundne gener
Gener er opbygget af i alt fire forskellige byggesten (kaldet A, G, C og T), men forskerne har opdaget i alt 536.000 nye genvarianter, hvor et af de fire byggesten i et bestemt gen er blevet skiftet ud – såkaldte single nukleotid-varianter.
Den avancerede metode, som forskerne bruger i den nye undersøgelse, har også gjort det muligt at opdage en anden type genændringer, som normalt er svære at finde – genvarianter, hvor store rækker af arvemassens byggesten er blevet fjernet eller indsat i genet.
»Når det gælder de genvarianter, hvor der er blevet indsat store stykker DNA i genet, er 90-95 procent af dem, vi har fundet, aldrig blevet set før. Det er en stor resurse for både danske og udenlandske forskere, at kende nye genvarianter. Nu ved vi, at de findes, og i fremtiden kan vi undersøge, om de har betydning for sygdomme,« forklarer Simon Rasmussen fra Danmarks Tekniske Universitet.
Ros fra Holland
Den hollandske professor i genetik Cisca Wijmenga roser den danske undersøgelse for at levere en høj kvalitet i deres kortlægning af arvemassen.
»Med deres teknik er det muligt at finde genvarianter, som vi ellers kun finder sjældent.«
»De genvarianter, hvor der er indsat eller fjernet DNA-stykker, vil normalt være meget svære at finde, og det er usædvanligt, at de rapporterer om fundet af så mange,« siger professor Cisca Wijmenga, som er leder af afdelingen for Genetik på Universitetet i Gröningen.
Læs mere om perspektiverne i kortlægning af vores arvemasse i denne kronik, som blandt andet er skrevet af en række af forfatterne til den nye undersøgelse i Nature Communications.
