Paradigmeskifte i dansk sundhedsvidenskab: Nye muligheder i diagnostik og behandling
Gennem anvendelse af nye genetiske analysemetoder og udnyttelse af de store mængder data, der er indsamlet i sundhedsvæsenet, får vi nye muligheder for at forbedre diagnostik og behandling. Det kræver dog samarbejde på tværs af fagdiscipliner, regioner og ministerier.

Den moderne genteknologi kunne kombineres med de stærke danske sundhedsdata for at tilbyde patienter bedre og mere individuelle behandlingsforløb. »Hvad venter vi på?« spørger en række danske forskere.
(Foto: <a href="http://www.shutterstock.com/pic-112862065/stock-photo-doctor-talking-to-... target="_blank">Shutterstock</a>)

 

Væksten i de store folkesygdomme, som især rammer de ældre, er en stadig større byrde for sundhedsvæsenet, og med en øget byrde stiger også risikoen for fejlbehandling.

Udfordringen håndteres, så godt det nu er muligt af den praktiserende læge og af hospitalspersonalet – ligesom man altid har håndteret den type udfordringer.

Det vil sige, at patienten bliver undersøgt og diagnosticeret efter gængse metoder og dernæst behandlet efter anerkendte standarder.

Kompliceret at finde diagnoser i tide

For den enkelte patient er det skitserede forløb imidlertid ofte ikke helt tilfredsstillende. Lægevidenskaben har gennem de seneste årtier identificeret nye sygdomme og flere varianter af den enkelte sygdom, og den enkelte sygdom vil ofte følges af og kan medføre andre sygdomme.

Derfor kan det være kompliceret at finde de rigtige diagnoser i tide, og måske virker behandlingen hos den enkelte ikke helt efter hensigten.

Undertiden overskygger bivirkningerne behandlingens tilsigtede virkning. Hvordan bærer lægen sig ad med at vælge den bedste behandling i hvert enkelt tilfælde? Kan vi finde mere brugbare retningslinjer end de oprindeligt dokumenterede virkninger og bivirkninger?

Ved at tage udgangspunkt i de oplysninger, som er indsamlet i sundhedsvæsenet kan vi få et bedre overblik over hvilke behandlinger, der virker, og hvordan de virker på hvilke patienter.

Danske sundhedsdata i særklasse

Efterhånden er det ikke en nyhed, at det faktisk er muligt at anlægge en mere præcis vinkel på diagnose, forebyggelse og behandling.

Blandt andet inden for bestemte kræftsygdomme, udviklingsforstyrrelser og sjældne former for diabetes, kan vi allerede i dag med genetiske undersøgelser hurtigere og mere præcist finde undergrupper af patienter, der kræver forskellig behandling, end det sker i praksis.

Også i sundhedsvæsenet er der behov for nytænkning, som tager afsæt i Danmarks store og konkurrencedygtige potentialer vedrørende forskning og innovation inden for velfærdsområdet. Vores sundheds- og registerdata og deres anvendelsesmuligheder er i særklasse.

Det er de dels i kraft af systematisk opsamlede elektroniske data om diagnoser, sygdomsforløb og behandling, dels på grund af vores CPR-nummersystem, der gør det muligt at koble sundhedsdata til den enkeltes livsforløb.

DNA-sekventering inden for rækkevidde

Ved i fremtiden at sammenkoble den enkeltes genetiske data med de øvrige data, som allerede nu indsamles i sundhedsvæsenet, vil det kunne blive muligt tidligt i livet at afgøre om den enkelte er disponeret for bestemte sygdomme, og herefter planlægge en bedre forebyggelse og behandling.

De danske potentialer skal ses i lyset af de seneste års internationale fremskridt i udredningen af de genetiske komponenter ved en række sygdomme og den teknologiske udvikling, som har ført til nye omkostningseffektive teknikker til for eksempel at undersøge menneskets gener i detaljer (DNA-sekventering).

Markant faldende omkostninger betyder, at vi i dag på én gang kan sekventere et menneskes fulde arveanlæg (genomet) til en pris, som er på niveau med prisen for en række af de nuværende rutinemæssige diagnostiske undersøgelser.

Med andre ord er muligheden for at knytte detaljeret information om genomet til information om den enkeltes øvrige karakteristika, inklusive aktuelle sygdomssymptomer og tidligere sygdomme, samt information om behandlinger, inden for økonomisk rækkevidde.

Behov for mere forskning

Man kan tolke information i den enkeltes genom ved hjælp af sammenligning med et reference-genom, som er typisk for de raske i den pågældende befolkning.

Projektet 'GenomeDenmark', støttet af Innovationsfonden, har stået for arbejdet med at frembringe et sådant referencegenom, der repræsenterer en slags gennemsnit af den danske arvemasse.

Genomforskningen vil ikke blot kunne bidrage til mere præcise diagnoser. Allerede i dag ved vi, at sygdomsforløb og virkningen af behandling kan afhænge af hvilke varianter patienten har i sine gener, men det skal stærkt understreges, at der er behov for meget mere forskning på dette område. En række store danske projekter tilstræber at afdække årsagsmekanismerne og give grundlag for bedre behandling og forebyggelse

Gener afslører psyke og sukkersyge

For eksempel kan udviklingen af bestemte former for brystkræft og effekten af behandlingen af sygdommen være bestemt af de bestemte genvarianter, patienten har i forvejen, eller af ændringer i gener i kræftcellerne.

Netop disse forhold er i fokus i et dansk-kinesisk forskningssamarbejde, 'Sino Danish Breast Cancer Research Centre', støttet af Danmarks Grundforskningsfond.

Ligeledes er det velkendt, at genetiske forskelle spiller en stor rolle for udvikling af psykiske lidelser. I det dansk-ledede forskningsprojekt 'iPSYCH', støttet af Lundbeckfonden, undersøges de genetiske og miljømæssige faktorer, der har betydning for udviklingen af psykisk sygdom.

Forskningsprojektet 'LuCamp', også støttet af Lundbeckfonden og udført af danske og kinesiske forskere, undersøger gener af betydning for udvikling af fedme, sukkersyge og hjertekarsygdomme, et forskningsfelt, som også er i fokus på Novo Nordisk Fondens Metabolismecenter.

Patienterne bør findeles

Den nyeste forskning peger på, at den individuelle variation i genomet og information om, hvordan genernes aktivitet reguleres fremover, i stigende grad vil blive anvendt på hospitaler og i lægepraksis.

Patienter, som i dag opfattes én ensartet gruppe med samme behandlings behov, vil i fremtiden ved implementering af nye metoder og anvendelse af de nye datatyper med stor sandsynlighed kunne inddeles og behandles i grupper med hver deres specifikke behov.

Fakta

Artiklens øvrige forfattere: Søren Brunak, professor, Københavns Universitet, professor og institutdirektør, Institut for Systembiologi, Danmarks Tekniske Universitet Nils Brünner, professor dr. med, Sektion for Molekylær Sygdomsbiologi, Københavns Universitet Anders Børglum, professor, centerleder, forskningsoverlæge, Institut for Biomedicin, iSEQ Center, iPSYCH, Aarhus Universitet og Universitetshospital. Oluf Borbye Pedersen, professor, dr.med, forskningsdirektør, Novo Nordisk Fondens Metabolismecenter og LuCamp forskningscentret, Københavns Universitet Inge Danielsen, forsknings- og udviklingschef, Indkøb og Medicoteknik, Region Midtjylland Esben Nørgaard Flindt, GenomeDenmark platformkoordinator, Biologisk Institut, Københavns Universitet Torben Hansen, professor, Metabolismecentret, Københavns Universitet Jørgen Jespersen, professor dr.med., Syddansk Universitet og Esbjerg Sygehus Karsten Kristiansen, professor, institutleder, Biologisk Institut, Københavns Universitet Peter Olesen, professor, formand for European Institute for Innovation and Technology Thorkild I.A. Sørensen, professor, overlæge, dr.med., institutleder, Institut for Sygdomsforebyggelse, Region H, og Metabolismecenteret, Københavns Universitet Torben Falck Ørntoft, professor, adm. overlæge, dr. med., Institut for Klinisk Medicin, Aarhus Universitet

Vi har en vision om et paradigmeskifte i det danske sundhedsvæsen, som tager udgangspunkt i en ny tilgang, rettet mod mere præcis kortlægning af patienternes forskelle og behov, hvor opgaven er at finde frem til den bedste måde at imødekomme disse behov.

En tilgang, som vil kunne bidrage til at løse de udfordringer, sundhedsvæsenet står overfor. 

Andre lande allerede i gang

Uden for Danmarks grænser er man allerede i gang med at indføre nye genetiske analysemetoder på hospitaler og i forskningslaboratorier. Eksempelvis kan man bl.a. i USA købe sig til genetiske analyser i det omfang, eksperterne skønner relevant i forhold til den pågældende sygdom.

I USA er det i modsætning til Danmark ikke muligt at indsamle og koble data på tværs af befolkningen og derved i samme grad bedrive forskning og stile mod forbedring af forebyggelse og behandling på et nationalt plan.

Det kan man til gengæld til en vis grad i andre europæiske lande. På Malta og i Island og Estland forfølger man et langsigtet mål om at implementere de såkaldt genomiske analyser i sundhedsvæsenet.

Det kan vi også overveje at gøre i Danmark – og vi har tilmed en væsentlig fordel pga. vores historiske data, registre og biobanker og vores CPR-nummersystem.

Hvad venter vi på?

At anvende DNA-information og andre former for store mængder data, som genereres ud fra det enkelte menneske, er langt fra ligetil.

Fortolkningen af de enorme informationsmængder ('big data') kræver, at man udnytter og til dels videreudvikler eksisterende teknologi og metoder.

Imidlertid har vi i Danmark et solidt grundlag for at realisere visionen om et big data-baseret paradigmeskifte i dansk sundhedsforskning, diagnostik og behandling i kraft af fire meget stærke forskningsområder: genetik, bioinformatik, epidemiologi og klinisk forskning.

Så hvad venter vi på? Og hvor længe? Mens vi venter, vokser antallet af patienter, der har brug for mere præcise diagnoser og bedre behandling og forebyggelse, end dem, der tilbydes i dag.

Hvorfor ikke bare gå i gang? Ikke bare i det små, som vi hidtil har set det, men med et ambitiøst, offentligt og nationalt initiativ, som kan samle landets bedste sundheds- og naturvidenskabelige forskere og kliniske eksperter og drage nytte af de unikke forskningsmuligheder, vi har her i landet.

Borgernes rettigheder skal sikres

Det er svært at se at noget taler afgørende imod at anvende befolkningens sundhedsdata i forpligtende samarbejder på tværs af forskningsdiscipliner.

Gennem offentlig-private innovationssamarbejder (OPI’er) kan der skabes forskningsresultater, som har global relevans, og som på sigt kan optimere det danske sundhedsvæsen gennem bedre diagnostik, og dermed bedre forebyggelse og behandling og mindre fejlmedicinering

Men der er udfordringer forbundet med at realisere denne vision. For det første er det afgørende at sikre borgernes rettigheder.

Det er en uantastelig rettighed, at det der tilbydes borgerne og patienterne i sundhedsvæsenet alt i alt er gavnligt for dem så godt det videnskabeligt kan bevises, og at nå dette vil kræve omfattende investeringer og bredt samarbejde mellem forskningsinstitutionerne, sundhedsvæsenet og dets politiske rammer, og ikke mindst borgerne.

Personfølsomme oplysninger skal beskyttes

Det er en ligeså uantastelig rettighed, at skal patienter medvirke i videnskabelige forsøg, der stiler mod at finde det, der gavner dem bedst, så skal det være deres egen suveræne afgørelse baseret på klar information om forskellen på anerkendt og forsøgsmæssig behandling.

Det er også afgørende, at de mange personfølsomme oplysninger, der fremkommer ved disse nye aktiviteter, beskyttes effektivt mod enhver form for misbrug.

Etikken er helt central i forhold til de forventede følgevirkninger af et nationalt forsknings- og innovationsprogram, som er designet med henblik på et sådant paradigmeskifte i dansk sundhedsforskning og på sigt det danske sundhedsvæsen.

Her tænkes for eksempel på værdien af de danske sundhedsdata, tiltrækning af bioteknologiske virksomheder, som lige nu står på spring for at engagere sig i dansk forskning og udvikling, og på muligheden for øget beskæftigelse og økonomisk vækst.

Vi kan gøre det bedre

Fra dag ét skal borgernes og samfundets interesser være i centrum. Paradigmeskiftet kræver en forudgående grundig offentlig debat og nøje vurdering af de etiske og de sikkerhedsmæssige aspekter.

For eksempel har det vist sig svært at beskytte personlige elektroniske data i andre tilfælde, hvorfor sikkerheden omkring borgernes personlige sundhedsdata skal have særlig fokus.

Vi kan skabe de forandringer, vi ønsker, hvis vi virkelig vil det – og vi kan endda gøre det bedre og hurtigere end andre lande.

Realiseringen af en så ambitiøs vision kræver et forpligtende samarbejde på tværs af sundhedsvidenskab og naturvidenskab, på tværs af Øst- og Vestdanmark og mellem sundhedspolitikere, forskningspolitikere, ministerier og regioner, og med befolkningens og herunder patientforeningernes åbne inddragelse.

Vi vil opfordre til at vi nu går i gang med at skabe et betydningsfuldt paradigmeskifte for Danmark.

Lyt på Videnskab.dk!

Hver uge laver vi digital radio, der udkommer i form af en podcast, hvor vi går i dybden med aktuelle emner fra forskningens verden. Du kan lytte til den nyeste podcast i afspilleren herunder eller via en podcast-app på din smartphone.

Har du en iPhone eller iPad, kan du finde vores podcasts i iTunes og afspille dem i Apples podcast app. Bruger du Android, kan du med fordel bruge SoundClouds app.
Du kan se alle vores podcast-artikler her eller se hele playlisten på SoundCloud