Årets Danske Forskningsresultat: Vinderen er fundet!

For knap fire måneder siden kunne Videnskab.dk bringe nyheden om at danske forskere havde gjort et gennembrud inden for sclerose-forskning med fundet af 29 genvariationer, som knytter sig specifikt til sclerose-ramte patienter.

Resultaterne blev offentliggjort i det internationalt anerkendte tidsskrift Nature.

Efter at have været forbi vores skarpe, kritiske læsere kan forskergruppen bag nu også bryste sig af at have vundet Årets Danske Forskningsresultat 2011.

Prisen bliver uddelt her til eftermiddag hos Videnskabernes Selskab (se boksen i bunden) , som har hjulpet Videnskab.dk med at vurdere samtlige indstillinger og udvælge de nominerede i konkurrencen – men i sidste ende var dommen altså op til læserne.

»Vi er meget beærede over at vinde prisen for vores forskningsresultater, som er resultatet af et forbilledligt internationalt samarbejde og flere års hårdt arbejde,« siger en stolt Annette Bang Oturai fra Dansk Multipel Sclerose Center på Rigshospitalet. Hun er ph.d. og overlæge og har stået i spidsen for det danske bidrag til forskningen.

Andre opsigtsvækkende forskningsresultater fra Aarhus Universitet og Statens Serum Institut bliver også hædret under prisuddelingen. Du kan se lidt mere i boksen under artiklen.

Fordoblede vores viden med ét slag

Forskningsresultaterne stammer fra en stor, international undersøgelse, som Neurologisk Afdeling fra Rigshospitalet tog del i, der indbefattede 10.000 sclerose-patienter og 17.000 raske kontrolpersoner.

Forskerne analyserede knap en halv million genvariationer i DNA fra de undersøgte personers blod. Genvariationerne blev analyseret på en chip på størrelse med en tommelfingernegl, og derudfra kunne man spore 29 genvariationer, som er særligt fremtrædende hos patienter med multipel sclerose – en alvorlig og i værste fald invaliderende sygdom, som cirka 10.000 danskere lider af.

»Det var et kæmpe spring for vores viden om den biologiske baggrund for at få sclerose. Med vores resultater mere end fordoblede vi med ét slag antallet af kendte genetiske variationer, som findes hos sclerose-patienter, fra 23 til 52,« siger overlæge Annette Bang Oturai.

Resultaterne har åbnet for nye initiativer

Mens vi glæder os over det flotte resultat, arbejder forskergruppen imidlertid stadig på højtryk for at få endnu større indsigt i årsagerne til sclerose. Faktisk har gennembruddet fra tidligere i år været med til at åbne mulighederne for en række nye initiativer og samarbejder, fortæller Annette Bang Oturai.

»I det internationale sclerose-samarbejde har vi med forskningsgrupper, som forsker i andre autoimmune sygdomme, udviklet en mikrochip, der på én gang kan undersøge genetiske variationer i flere end 10 auto-immune sygdomme, herunder diabetes og tarmsygdommen Chron’s. Ved at identificere fælles genvariationer for autoimmune sygdomme, håber vi at kunne få en bedre forståelse for det svigt, der finder sted i kroppens immunforsvar, som tillader, at kroppen selv angribes.«

På nuværende tidspunkt mener forskerne kun at have afdækket omkring 20 procent af de genvariationer, som er knyttet til sclerose. Resultaterne fra mikrochippen, ved navn ’Immuno-chippen’, forventes at ligge klar allerede i 2012.

Endnu mere forskning på trapperne

En anden chip, ’Exome-chippen’, skal kigge på genetiske variationer i de kodende regioner af generne, herunder mere sjældne variationer, som kun forekommer hos få procent af befolkningen. Den viden kan give os endnu mere deltaljerede informationer og identificere nye gener af betydning for multipel sclerose.

Derudover forsøger forskerne også at blive klogere på interaktionen gen og gen imellem og interaktionen mellem generne og miljøet ved hjælp af en stor spørgeskemaundersøgelse, som bl.a. spørger ind til patienternes livsstilsvaner som antallet af timer tilbragt i solen, rygning og alkohol.

Endelig kigger de også på genvariationernes betydning for behandlingseffekten af forskellige præparater i håbet om, at man før behandlingsstart kan udpege patienter, der reagerer godt eller dårligt på en given behandling.

I Annette Bang Oturais gruppe kigger man også nærmere på patientgruppernes styrende gener, som er de gener, der bestemmer om de særlige genvariationer bliver udtrykt eller ej – det er nemlig langt fra sikkert, at man får sclerose, selvom man har en eller flere af de 52 genvariationer, som vi indtil videre ved er knyttet til sygdommen.

Vigtig viden for udvikling af ny medicin

Der er altså fortsat mange af aspekter omkring årsagerne til sclerose, som mangler at blive afdækket, men med dette års danske forskningsresultat er vi i første omgang kommet et langt stykke videre for at udvikle ny og bedre medicin til patienterne, mener Annette Bang Oturai.

»Vi har nu fået en meget bedre indsigt i generne, der har biologisk betydning for, om man udvikler sclerose eller ej. Denne viden vil i første omgang have betydning for den fremtidige udvikling af ny og bedre medicin til sclerose-patienter.«

Adspurgt om, hvorfor lige netop opdagelsen af de 29 genvariationer hos sclerose-patienter har vundet som årets danske forskningsresultat, svarer overlægen:

»Vi har vundet, fordi det er nogle meget vigtige resultater, vi har fundet frem til. Selvom der stadig er lang vej igen, for at vi kan undersøge raske personers risiko for at få sclerose, er der ingen tvivl om, at dette har været et gennembrud inden for forskningsverdenen.«