25 år med menneskets genom: Hvad kan vi egentlig bruge det til? 

For 25 år siden, i februar 2001 blev et arbejdsudkast af menneskets arvemasse offentliggjort for første gang.

Siden da er DNA-sekventering blevet så billig og præcis, at genetik ikke længere kun er noget, man laver i forskningslaboratorier – det er noget, der påvirker almindelige menneskers beslutninger.

Ikke mindst dér, hvor livet begynder, så vi nu kan ’designe’ vores babyer og teste dem for alverdens arvelige sygdomme. Betydningen af den opdagelse kan dårligt overdrives.

Da vi ’læste’ mennesket for første gang

I slutningen af 1990’erne var menneskets genom den store videnskabelige månelanding.

Først kom den ikoniske politiske milepæl, da USA’s præsident Bill Clinton og Storbritanniens premierminister Tony Blair i juni 2000 fortalte verden, at et første udkast af genomet var nået.

Men for præcis 25 år siden, i februar 2001, kom den videnskabelige milepæl: De første store analyser af et arbejdende udkast til menneskets genom blev publiceret i Nature.

Det var svært ikke at føle, at alt nu ville blive enkelt: Find genet, forklar sygdommen, lav medicinen. Men en af de første store overraskelser var netop, at biologi sjældent var så enkel.

I april 2003 blev Human Genome Project så officielt erklæret færdigt – to år før planen – og verden havde en reference-sekvens at bygge videre på.

Færdigt var dog ikke helt færdigt, det bliver stadig opdateret. Senest i 2022, hvor Videnskab.dk skrev artiklen: ’Milepæl: Første komplette kortlægning afslører ukendt del af menneskets genom’.

Og mon ikke der kommer nye opdagelser i fremtiden?

Det største gennembrud var måske prisen

Hvis man skal vælge én ting, der har forandret genetik mere end noget andet siden 2001, er det, at hvad der før var utroligt vanskeligt nu er blevet hverdagsrutine:

Det tog årevis at nå frem til opdagelsen af det menneskelige genom i 2001. I dag kan enhver få sit eget genom inklusive fortolkning produceret til lidt over 3.000 danske kroner (prisen kan variere).

Når prisen falder, ændrer skalaen alt.

Genetik bliver ikke længere et enkeltstående svar på et enkeltstående spørgsmål; det bliver en dataplatform, hvor man kan lære mønstre fra millioner af mennesker.

Arv og miljø: fra skæbne til sandsynligheder

Disse studier af millioner af mennesker har medført et andet stort skifte siden 2001, nemlig hvordan vi overhovedet taler om arv.

Nogle tilstande er stadig relativt tætte på den klassiske fortælling om én genfejl, som giver høj risiko for én sygdom med et tydeligt forløb fra sund til syg.

Men for langt de fleste af de store folkesygdomme – hjerte-kar-sygdom, type 2-diabetes, mentale sygdomme, mange kræftformer – er historien typisk mangesidet: Tusindvis af genetiske varianter bidrager hver især en lille smule.

Og miljø, det vil sige kost, rygning, infektioner, hvad du kommer ud for i barndommen, selv tilfældigheder i biologi falder i den kategori – alt det kan både forstærke og dæmpe risikoen (det har jeg skrevet mere om i Videnskab.dk-artiklen ’Hvad er DNA?’, som stadig er relevant).

Det betyder, at genetik i stigende grad handler om risiko og sandsynligheder – ikke færdige svar. Og det er både styrken og faldgruben. Styrken er, at forebyggelse kan mindske risikoen. Faldgruben er, at sandsynligheder kan misforstås som skæbne:

At fordi, du har større risiko for at få diabetes 1, hjerte-kar-sygdom eller noget helt tredje, får du det også.

Genetikken flytter ind i klinikken

Selv når vi ved, at man aldrig kommer i nærheden af, at DNA bestemmer alt, har de sidste 25 år gjort genetik relevant på mindst tre store områder:

1. Sjældne sygdomme: At kunne finde en genetisk årsag og dermed en diagnose, ofte hurtigere end før.
2. Kræft: At forstå tumorens mutationer og målrette behandling.
3. Reproduktion: At bruge genetisk viden før eller meget tidligt i et liv.

Det sidste punkt handler om ’designerbabyer’, hvor vi nu kan screene det tidlige foster (embryoet) for alle arvelige sygdomme. Og det vinder frem i udlandet, ikke mindst i USA, hvor jeg arbejder.

Det er samtidig netop nu i krydsfeltet politisk, følelsesmæssigt og teknisk – så det er naturligvis også et af de steder, som er mest spændende (hvorfor jeg kommer med en opfølgende artikel til Videnskab.dk, der kun handler om det).

Vi kan mere – derfor skal vi også tænke mere

25-års jubilæet for menneskets genom er ikke bare en fejring af et forskningsresultat.

Det er en markering af, at genetik er rykket fra at være et kort over mennesket til at være et værktøj, der påvirker beslutninger om alt fra behandling til reproduktion.

Og jo tidligere i livet, vi bruger genetisk information, jo større er potentialet – men også ansvaret.

Det er ikke en afsluttet debat. Men den er allerede i gang – og den er en direkte konsekvens af det, vi begyndte at kunne i 2001.

Lasse Folkersen vender retur med en opfølgende artikel, hvor han dykker ned i, hvad vi i dag kan gøre, allerede inden et nyt barn kommer til verden – og hvilke spørgsmål, det rejser.