KOL kan spores i generne. Derfor bør vi starte behandlingen langt tidligere

I Danmark er der 400.000 mennesker, der lever med sygdommen KOL. Det er en lidelsesfuld sygdom, der gør det svært at trække vejret, og som nedsætter livskvaliteten.

Vi er længe blevet fortalt, at KOL opstår som en følge af rygning eller indånding skadelige kemikalier.

Det er sandt, men der er mere til historien. Nyere forskning viser nemlig, at bestemte gener giver større risiko for at udvikle KOL.

Jeg har netop udgivet en videnskabelig artikel i tidsskriftet Journal of Allergy and Clinical Immunology, som belyser hvordan genetik og lungefunktion hænger sammen, og som viser konsekvenserne af en dårlig lungefunktion i den tidlige barndom.

Hvis vi ønsker at skabe bedre livsudsigter for KOL-patienter, skal vi udnytte denne viden til at lave tidligere og mere målrettet behandling.

KOL er en medfødt sygdom

KOL, eller kronisk obstruktiv lungesygdom, er en alvorlig sygdom, hvor luftvejene er kronisk betændte og forsnævrede. Det gør det svært for luften at passere frit, når man trækker vejret.

Samtidigt nedbrydes de små, ballonformede lungeblærer (alveoler), så der bliver mindre overflade til at optage ilt. Resultatet er, at man oplever åndenød, hoste og nedsat lungekapacitet. Dette bliver gradvist værre over tid.

KOL er i dag årsag til 5 procent af alle dødsfald i verden ifølge WHO. Mange kalder sygdommen for »rygerlunger«, fordi rygning er den største risikofaktor.

Vores forskning viser dog, at en del af risikoen for at udvikle KOL i nogle tilfælde kan spores helt til fødslen.

Resultater fra vores studie

I vores studie fandt vi frem til, at 20 procent af børn fødes med en høj genetisk risiko for dårlig lungefunktion, og problemerne tiltager gennem barndommen og ungdommen.

Børnene fødes med dårligere lungefunktion, der minder om det, der sker med lunger hos KOL-patienter i alderdommen.

Niveauet i barndommen er bare ikke så problematisk, at man kan kalde det KOL. Men risikoen for, at det udvikler sig til KOL er høj.

Samtidig har disse børn øget risiko for alvorlige astmaanfald og luftvejsinfektioner, der kan kræve indlæggelse, ofte inden for de første leveår.

Resultaterne peger på, at KOL ikke kun er en sygdom, der opstår sent i livet på grund af alderdom eller miljømæssige påvirkninger såsom rygning, men en sygdom der begynder inden man er født.

Sådan gjorde vi

For at finde ud af, hvordan generne spiller ind på børns lungefunktion, fulgte vi 400 børn helt fra de var nyfødte til de var 18 år gamle.

Allerede få uger efter fødslen målte vi deres lungefunktion med specialudstyr. Op gennem barndommen og ungdommen kom børnene jævnligt til kliniske undersøgelser.

Her blev der målt spirometri – altså hvordan deres lunger fungerer, samt hvor nemt luften kan passere gennem luftvejene – og taget blodprøver.

Samtidig brugte vi polygeniske risikoscorer til at udregne hvert barns genetiske risiko for KOL (læs mere i faktaboksen nedenfor).

Derudover koblede vi vores resultater sammen med store danske registre, som rummer information om børns indlæggelser med astma og luftvejsinfektioner.

På den måde kunne vi både følge børnene gennem løbende undersøgelser og samtidig se, om vores resultater afspejlede virkeligheden. Altså om resultaterne kunne sige noget generelt om danske børn.

Sygdommen udvikler sig gennem mange år

Som det er tilfældet med al forskning, er der også forbehold ved dette studie. Vores studie omfattede primært børn med europæisk baggrund, så konklusionerne kan ikke nødvendigvis drages for alle befolkningsgrupper.

KOL er en sygdom, der udvikler sig over mange år, og vi kan endnu ikke forudsige præcist, hvem der senere får diagnosen.

Vi kan dog se, at nogle børn allerede tidligt har en mere obstruktiv lungefunktion. Det vil sige, at deres lunger har sværere ved at puste luften ud, end raske lunger har, fordi luftvejene er forsnævrede – og det er den vigtigste markør for KOL.

Det betyder, at disse børn formentlig har højere risiko for KOL senere I livet.

Vores resultater viser desuden, at hvis man starter livet med nedsat lungefunktion, bliver problemet kun mere udtalt gennem barndommen og ungdommen.

Altså hvis børnene starter med 10 procent lavere lungefunktion som følge af en høj genetisk risiko, vil disse børn ikke blive bedre med alderen, men tværtimod have endnu dårligere lunge funktion ved 18 års alderen.

Dette niveau er tidligere fundet hos voksne.

Kampen mod KOL handler ikke kun om rygning

Når vi kan dokumentere en forværring af lungefunktionen, som sker før rygedebut, tyder det på, at kampen mod KOL ikke kun er en kamp mod rygning. Derfor gør vi klogt i at lave en indsats langt tidligere i livet.

For børn i risikogruppen kan det også betyde tættere opfølgning hos lægen, tidligere målinger af lungefunktion og mere målrettet forebyggelse af infektioner, så man giver lungerne de bedste betingelser helt fra starten af livet.

I Danmark er vi heldigvis allerede meget opmærksomme på dette, men vi vil gerne blive endnu bedre.

Det indbyder til at stille helt nye spørgsmål: Kan man udvikle behandlinger, der styrker lungerne, før sygdommen for alvor får fat?

Bør man ændre anbefalinger til gravide eller småbørn, så vi beskytter de mest udsatte børn? Og kan vi give læger mulighed for at tjekke barnets genetiske risiko for KOL lige så rutinemæssigt, som vi i dag måler vægt og højde?

Det håber vi på.

I fremtiden vil vi skræddersy behandlingen

Hvis vi tager denne viden alvorligt, kan vi måske en dag reducere forekomsten af en sygdom, der i dag er blandt de hyppigste dødsårsager i verden.

De nuværende behandlinger for KOL er primært rygestop, inhalationsbehandling eller rehabilitetering, ekstra ilt og træning samt akut behandling.

Overlevelsen varierer med sygdomsgrad og adfærd, hvor eksempelvis rygestop og ilt kan sænke dødeligheden op mod 20 procent.

Vi forventer at man fremover bliver bedre til at inddele patienter i kategorier, så man kan skræddersy behandlingen til den enkelte.

For eksempel har nogle syge brug for kontrol af inflammation i lungerne, men for at gøre det skal man vide hvilke proteiner, der er særligt problematiske og i hvilke celler problemet er størst.

I vores gruppe arbejder vi lige nu på at finde de proteiner, der påvirker lungefunktionen tidligt i livet.

Disse proteiner gør det nemmere at pege på nye lægemidler og finde de børn, der er mest udsatte. Målet er at omsætte tidlige biologiske tegn på KOL til mere præcis forebyggelse og behandling.

Studiet blev gjort muligt takket være støtte fra Lundbeckfonden, Sundhedsministeriet, Det Strategiske Forskningsråd og Region Hovedstadens Forskningsfond. Derudover er vi dybt taknemmelige for COPSAC-familierne. Uden deres store bidrag havde dette arbejde ikke været muligt.