Nu kan kommende forældre blive genetisk screenet for de alvorlige og invaliderende sygdomme Meckel-Gruber syndrom og Joubert syndrom. Det er resultatet, efter at et internationalt forskerhold har brudt de arvelige lidelsers genetiske kode.
Det oplyser livescience.com.
Projektet blev ledet af genforskere fra University of Leeds sammen med kollegaer fra Paris, Rom og San Diego, og opdagelsen er netop blevet offentliggjort i tidsskriftet Nature Genetics.
Åbner døren til behandling af relaterede lidelser
Det fundne sygdomsgen virker ved at stoppe cellernes fingerlignende antenner kaldet ‘cilia’ i at opfange og gensende information. Dette sammenbrud i cellens kommunikation i fostertilstand kan føre til alvorlige og nogle gange dødelige misdannelser af for eksempel hjernen.
Meckel-Gruber syndrom og Joubert syndrom er dog meget sjældne men i familie med en række mildere og mere hyppige lidelser, som også skyldes fejl på cellens ‘cilia’. Forskerne håber derfor, at deres resultater vil kunne bruges i forebyggelsen og behandlingen af disse relaterede lidelser.
Det gælder for eksempel sygdomme som spina bifida også kendt som rygmarvsbrok eller polycystisk nyresygdom.
»Ved at forstå videnskaben bag ved denne relativt sjældne lidelse kan vi få indsigt i andre udviklingsmæssige lidelser, der er mindre alvorlige men hyppigere,« siger professor ved University of Leeds, Colin A. Johnson til livescience.som.
Spina bifida rammer for eksempel en ud af 1.000 børn og giver deformiteter på rygsøjlen.
Fandt genet ved hjælp af DNA
I jagten på genet undersøgte forskerne DNA fra familier med en af de to syndromer i sygdomshistorien. Dertil kom undersøgelser af hudceller fra patienter og eksperimenter med celler vokset i laboratoriet. I projektet brugte de også zebrafisk, hvis fostre er meget synlige.
Arbejdet resulterede i identifikationen af det hidtil ukendte gen, TMEM216, som årsag til både Meckel-Gruber og Joubert syndrom.
Genet er dog recessivt, og det betyder, at begge forældre skal have genet for at fostret kan udvikle lidelserne. Derfor er Meckel-Gruber og Joubert syndrom mest udbredt i meget sammentømrede befolkningsgrupper, hvor genet er blevet overleveret fra generation til generation. Det gælder for eksempel Ashkenazi jødiske familier.
