Forskere: Nu kan vi måle risiko for hjertestop

Omkring 10.000 danskere går rundt med den livsfarlige hjertesygdom ’hypertrofisk kardiomyopati’, der skyldes en genfejl. Men det er ikke sikkert, at de alle vil dø af den.

Nu kan en ny dansk opdagelse angiveligt bringe ro i sjælen hos dem, der ikke er i dødsfare – og hjælpe lægerne med at finde frem til dem, der på et tidspunkt skal i behandling.

»Hvis din onkel falder om på grund af hypertrofisk kardiomyopati, er der en risiko for, at du og resten af din familie også har en af de genmutationer, der forårsager sygdommen,« siger overlæge Michael Christiansen

Han forsker i molekylær medicin ved Statens Serum Institut og netop har fået publiceret nyheden i tidsskriftet PloS One.

»Før kunne vi kun afgøre, om de enkelte familiemedlemmer havde en genfejl. Men vi kunne ikke sige nogen om sandsynligheden for, at den resulterede i den farlige sygdom. Vi kunne ikke sige, om en 15-årig på et tidspunkt skulle have hjertemedicin eller indopereret en hjertestøder. Men det er vi blevet bedre til nu«

Nu kan folk med genfejl få vished

I samarbejde med kollegaer fra Rigshospitalet har forskerne på Statens Serum Institut i 15 år undersøgt en gruppe patienter for en lang række mutationer i generne, der kan forårsage sygdomme.

Den nyeste forskning går ikke kun ud på at finde mutationer, men også at finde såkaldte biomarkører, der sladrer om, hvor farlige mutationerne er.

Hjertesygdommen hypertrofisk kardiomyopati kan opstå, hvis du har en mutation i et af mindst 13 gener. Hvis du bliver undersøgt, og det viser sig, at du har en genmutation, kan den nye opdagelse give dig bedre viden om, hvorvidt den er livstruende.

Dit DNA bestemmer risikoen

Risikoen, for at sygdommen går i udbrud, afhænger af, hvilket DNA der er i dine hjertecellers mitokondrier – altså de dele af hjertecellerne, der producerer cellernes energi.

Forskerne undersøgte 91 patienter. De fandt ud af, at patienterne havde ekstra stor eller særlig formindsket risiko for at udvikle hjertesygdommen, alt efter om de havde mitokondrie-DNA af det, man kalder type ’H’ eller ’J’.

• 45 procent af alle danskere – med genfejl eller ej – går rundt med ’mitokondrie-DNA-H’, der ifølge det nye studie øger risikoen for at få hypertrofisk kardiomyopati.
  
• 10 procent har den risiko-reducerende ’mitokondrie-DNA-J’.
  
• 45 procent har ikke en særlig DNA, der forstørrer eller formindsker risikoen for at udvikle hypertrofisk kardiomyopati.

Med den viden kan læger fremover bedre vurdere, hvor stor risikoen er for, at en genfejl vil føre til hypertrofisk kardiomyopati.

»Vi har vist, at hvis du har den type DNA, der er af H-typen, så har du seks gange så stor risiko for at få sygdommen, som hvis du har J-typen. Hvis du har J-typen, er din risiko derimod tre gange så lille, som hvis du ikke har en af de to biomarkører,« siger Michael Christiansen.

Problemet: Hjertet producerer for mange affaldsstoffer

Forskeren fra Statens Serum Institut forklarer, at folk med H-DNA er i en særlig risikogruppe, fordi deres hjerter producerer særligt mange affaldsstoffer. Og hvis du har en af de 13 genfejl, har hjertet svært ved at håndtere de stoffer.

»Hjertet er meget energikrævende. Derfor har det brug for sine mitokondrier til at lave meget energi,« fortæller Michael Christiansen.

»Mitokondrierne producerer energi og samtidig såkaldte ROS-stoffer, der kan skade hjertecellerne, hvis der bliver produceret for mange. Vores teori er, at mitokondrier med H-DNA danner ekstra mange ROS-stoffer, og at det sammen med en genfejl kan blive fatalt.«

Kan muligvis redde idrætsfolk fra at falde døde om

Aviserne skriver ind imellem om elite-sportsfolk, der falder om på banen med dårligt hjerte. Den nye opdagelse kan muligvis også hjælpe dem i fremtiden.

Sportsfolkene lider ofte af forstørret hjerte, der på mange måder ligner hypertrofisk kardiomyopati. Idrætsudøverne har typisk trænet så meget, at deres hjerter er blevet unaturligt store – i visse tilfælde livstruende store.

»Der er en mulighed for, at vi i fremtiden også kan screene elite-idrætsudøvere for, om de har mitokondrie-DNA-H og dermed øget risiko for pludselig død. Men det kræver yderligere undersøgelser at afgøre, om det er muligt,« siger Michael Christiansen.

»Vi synes, det er utroligt spændende, at perspektivet strækker sig ud over de syge og hen til idrætsudøvere. Sygdommene er ikke de samme, men vi har en idé om, at vi efter mere forskning kan hjælpe idrætsudøvere. Også til at tilrettelægge deres træning, så de undgår forstørret hjerte.«

Professor: Interessante resultater, men for tidligt at indføre screening

Den nye opdagelse er interessant og kan formentlig på længere sigt være med til at give os mere viden om sygdommen.

Det vurderer dr. med. Jens Mogensen, professor i arvelige hjertesygdomme ved Forskningsenheden for Kardiologi, Klinisk Institut, Syddansk Universitet.

»Undersøgelsen viser, at hyppigheden af bestemte typer af mitokondrier har en anden fordeling blandt patienter med hypertrofisk kardiomyopati end i normalbefolkningen,« konstaterer Jens Mogensen.

Han skrev for syv år siden disputats om netop hypertrofisk kardiomyopati, og han har siden fulgt forskningen på området tæt.

Selvom han ikke har en finger at sætte på den nye artikels videnskabelighed, har han alligevel nogle forslag til supplerende undersøgelser, som er nødvendige, før man kan vurdere, om resultaterne kan anvendes i daglig klinisk praksis til gavn for patienterne.

Der er en mulighed for, at vi i fremtiden også kan screene elite-idrætsudøvere for, om de har mitokondrie-DNA-H og dermed øget risiko for pludselig død.

Michael Christiansen

»I første omgang er det væsentligt at gentage undersøgelsen i et langt større patientmateriale, hvor alle patienter har en genetisk årsag til sygdommen for at se, om resultaterne kan gentages eller er tilfældige fund,« siger Jens Mogensen.

»Man kan ikke ud fra den aktuelle undersøgelse vurdere den enkelte patients risiko for at udvikle hypertrofisk kardiomyopati. Eller forudsige risikoen for alvorlige sygdomskomplikationer – endsige pludselig død.«

Man bør sammenligne de syge med en gruppe raske

Professoren så gerne, at nogen satte sig for at lave en undersøgelse, hvor syge og raske mennesker med de relevante genfejl bliver sammenlignet.

»Foreløbig er der kun undersøgt syge patienter. Men det er meget vigtigt at lave en undersøgelse, som sammenligner de syge med en gruppe mennesker, der er genetisk disponeret – men raske,« siger Jens Mogensen.

»Det er helt nødvendigt at have resultatet af en sådan undersøgelse, førend man kan afgøre, om det har betydning for patienterne at undersøge, hvilke mitokondrietyper de er bærere af.«

Du kan blive screenet om få uger

På Statens Serum Institut er man dog så overbeviste om, at studiet holder vand, at de nu ændrer deres procedurer i forbindelse med screening for hypertrofisk kardiomyopati. Samtidig er forskerne allerede i gang med at lave nogle af de opfølgende studier, som Jens Mogensen efterlyser.

Det betyder, at hvis du – eller nogen i din familie – har hjertesygdommen, kan du få en vurdering af, om du skal ånde lettet op eller begynde at gå til kontrol hvert andet år.

Ved hjælp af kontrollen kan lægerne vurdere, hvornår det er tid til, at du får hjertemedicin eller indopereret en lille hjertestøder. Det kan forlænge dit liv betydeligt.