Knoglesygdommen hypophosphatasia skyldes en medfødt enzymdefekt, der hæmmer knogleudvikling og kan føre til livstruende lidelser. Forskere har nu udviklet et lægemiddel, der efterligner den manglende enzymfunktion, hvilket lindrer sygdommen.
Det fremgår af et studie offentliggjort i New England Journal of Medicine.
Det nye lægemiddel kaldes asfotase alfa, og virker ved at efterligne det manglende enzym, der normalt er ansvarlig for mineralisering af knogler og tænder og dermed en korrekt knoglevækst.
Der findes i dag ingen godkendt behandlingsform mod hypophosphatasia.
Eksperter påpeger, at der er tale om en unik behandlingsform, hvor medicinen forsøger at rette op på en medfødt gendefekt i stofskiftet ved at efterligne det kroppen har brug for. Det skriver Dagens Medicin.
