Sådan vil genom-teknologier forandre vores hverdag
Gennembrud i genom-teknologierne er i fuld sving med at revolutionere forskningen - og vores hverdag. De nye teknologier betyder fremskridt på en lang række felter - lige fra kampen mod diabetes til jagten på spyttende buspassagerer.

Next Generation Sequencing - NGS - gør kortlægning af arvematerialer meget hurtigere end i 'gamle dage' - og priserne er styrtdykket. Det åbner for en række spændende muligheder inden for medicinsk og biologisk forskning.
(Foto: Colourbox)

Next Generation Sequencing - NGS - gør kortlægning af arvematerialer meget hurtigere end i 'gamle dage' - og priserne er styrtdykket. Det åbner for en række spændende muligheder inden for medicinsk og biologisk forskning. (Foto: Colourbox)

Stemningen er meget høj blandt biomedicinske forskere, for i disse år kan forskerne bogstaveligt talt vælge frit på alle hylder og realisere projekter, man hidtil kun har drømt om.

Bag begejstringen ligger en række revolutionerende teknologier, der samlet går under benævnelsen "Next Generation Sequencing" (NGS). 

NGS gør kort sagt kortlægning af arvematerialer ultrahurtig - samtidig med, at priserne er styrtdykket.

Hvor det før tog op til et år, kortlægger man i dag et genom på et døgn. Og fra at være forbeholdt nogle få store sekventeringscentre i verden, kan de fleste laboratorier i dag være med.

»Sekventering er blevet demokratiseret,« sagde udviklingschef Roald Forsberg fra bioinformatikfirmaet CLC Bio for nylig på Copenhagenomics-konferencen i København, og pegede på, at data fremover kommer fra mange de-centraliserede kilder.

Det allernyeste er små og billige sekventeringsmaskiner fylder ikke mere end en almindelig printer og er så overkommelige, at producenterne kalder dem "Personal Genome Machines".

Maskinerne gør for alvor genomkortlægning til alle mands eje og  kan endda på sigt blive billige nok til at være en del af biologiundervisningen i gymnasiet og de ældste klasser i folkeskolerne.

Forskerne har ikke været sene til at udnytte udviklingen og de nye muligheder.

En af de største områder er sundhedssektoren og genom kortlægning er hastigt på vej til at blive en integreret del af hverdagen på hospitalerne.

Gennembrud kom sidste år

Et kæmpe gennembrud kom sidste år, hvor forskere i USA som de første i verden reddede en lille drengs liv ved at kortlægge hans arvemateriale med de nye teknologier.

Genetikeren Elizabeth Worthey fra Medical College i Wisconsin, USA, kunne ved Copenhagenomics-konferencen fortælle, at den lille dreng havde gennemgået over 90 alvorlige operationer for en mystisk mavesygdom, der trods børnelægernes bedste behandlinger ikke ville hele.

Til sidst var drengens tilstand så kritisk, at lægerne besluttede at forsøge noget helt nyt og tog kontakt til genetikerne.

På cirka fem måneder lykkedes det Worthey og kolleger at identificere en gen-fejl, som ikke var tidligere var beskrevet, men som det var så heldigt, at der fandtes en kur for.

I dag har drengen på seks det godt, og er uden symptomer.

Med NGS-teknologierne er det både hurtigt og økonomisk muligt at finkæmme adskillige tusinde personers arvemateriale for små arvelige faktorer bag folkesygdomme som højt blodtryk, fedme og diabetes. (Foto: Colourbox)

Worthey fortalte på konferencen, hvordan hospitalet siden har oprettet en bedømmelseskomite, der har godkendt adskillige andre børn, som også har fået deres arvemateriale kortlagt.

»Det her kommer vi til at se meget mere af i fremtiden og det vil ændre den måde læger ser på sygdomme,« siger Elizabeth Worthey.

Individuel behandling rykker nærmere

Drømmen om individuel behandling, hvor vi ikke alle behandles af samme medicinskuffe, men behandles på grundlag af vores individuelle genetiske sammensætning, kommer nærmere.

Med de nye teknologier er det både hurtigt og økonomisk muligt at finkæmme adskillige tusinde personers arvemateriale for små arvelige faktorer bag folkesygdomme som højt blodtryk, fedme og diabetes.

Det arbejder professor Oluf Borbye Pedersen fra Biomedicinsk Institut ved Københavns Universitet med.

Han er leder af LUCAMP-projektet, hvor man sammenligner arvematerialerne fra 1000 danske patienter med diabetes, fedme og forhøjet blodtryk og 1000 raske personer.

På den måde håber forskerne, at stramme nettet og identificere de sjældne genetiske faktorer, der giver en øget risiko for sygdommene.

Man kender allerede 37 genetiske faktorer på diabetes type II, men selv om det er mange, står de for mindre end 10 procent af den arvelige del.

»Hvor er den manglende arvelighed i diabetes?,« spurgte Pedersen på konferencen.

Dertil kommer, at projektet også bruger NGS til at kortlægge, hvilke bakterier, der lever i de 2000 danskeres fordøjelsessystem, for at kortlægge hvordan sammensætningen af tarmfloraen påvirker stofskiftet og risikoen for sygdomme.

Svært at afsløre bakterier i os

De seneste år er det blevet klart, at mikroorganismer spiller en meget stor rolle for vores liv og fx hjælper os med at nedbryde maden, danne vitaminer og holde farlige bakterier borte, men det har hidtil været meget vanskeligt at afsløre, hvor og hvilke bakterier, der lever på os.

Men med NGS kan man hurtigt og nemt kortlægge hvilke gener og dermed bakterier, der for eksempel lever på vores hud eller i vores tarm.

En af de forreste i forskningen er dr. Jose Carlos Clemente fra University of Colorado i Boulder, USA, som prøver besvare nogle af de grundlæggende spørgsmål om vores medpassagerer.

Han har for eksempel vist, at bakterier på vores fingre varierer så meget fra person til person, at de kan afsløre identiteten på den, som har siddet og skrevet ved et tastatur.

I Brisbane i Australien er buschauffører udstyret med et såkaldt 'spit-kit', der skal gøre det muligt at samle beviser mod spyttende buspassagerer. Blot et af eksemplerne på, at genom-æraen er rykket tættere på vores hverdag. (Model-foto: Colourbox)

I andet et eksperiment tegnede en kollega 50 felter i sit ansigt og kortlagde bakterier fra alle felterne hver dag og fik på den måde både et billede af, hvor forskellige bakterierne er og hvor stabil floraen på huden er over tiden. Det viser sig, at hudens flora skifter fra dag til dag, mens for eksempel tarmens flora er ret stabil.

Bakteriesammensætning ændres

En anden forsker, Dr. Brian Muegge fra Washington University School of Medicine i USA, har brugt NGS til at vise, at bakteriesammensætningen ændres ned i gennem tarmen.

Når man sammenligner tarmfloraen hos dyr, viser det sig, at kosten - om man er rovdyr, græsser eller altæder - afgør sammensætningen af bakteriemiljøet i ens tarm og at det for en stor del hænger sammen med om kosten er proteinrig - som hos kødædere - eller ej.

NGS afslører intime detaljer

»Intet forskningsområde er blevet mere påvirket af Next Generation Sequencing end populations genetik,« sagde den unge internationale forskerstjerne Rasmus Nielsen fra University of California Berkeley og Københavns Universitet på Copenhagenomics konferencen.

Han og kolleger har brugt de nye metoder til at afsløre intime detaljer om menneskets historie.

Ved at kortlægge arvemateriale fra asiater, europæere og afrikanere og sammenligne dem med det nyligt kortlagte neandertalgenom afslørede Nielsen og kolleger en ret tankevækkende forhistorisk begivenhed: Arvematerialer hos mennesker uden for Afrika viser sig, at indeholde få men dog mærkbare områder, som stammer fra neandertaleren.

Det peger på, at vores forfædre og neandertalerne fik børn sammen, og dermed at menneskets udviklingshistorie formentlig er langt mere kompleks og sammenvævet med andre mennesketyper, end man hidtil har troet.

Tibetaneres genom gør dem 'højdeegnede'

I to andre studier har Rasmus Nielsen brugt de samme metoder til at afsløre de funktionelle elementer i arvematerialet, som er opstået efter en skrap selektion.

Det ene eksempel er med 50 tibetanske genomer, hvor Nielsen og kolleger identificerer en række elementer i arvematerialerne, som gør tibetanere i stand til at leve i ekstreme højder.

Det andet eksempel er på avlede husdyr nærmere betegnet silkesommerfuglen, hvor de særligt vigtige dele for dyrenes silkeproduktion træder frem, når forskerne sammenligner arvematerialet med vildlevende slægtninge.

Potentialet er kæmpestort inden for alle typer avls og forædlingsarbejde, hvor genomkortlægning både kan målrette forskernes indsats til de rigtige gener og øge avlsarbejdet dramatisk ved meget tidligt i forløbet bestemme, hvilke linjer der har de egenskaber, man ønsker at gå videre med.

Genom-æraen har nået vores hverdag

Der er ingen tvivl om, at genom-æraen er i fuldt sving og den revolutionerer ikke blot den måde biologer, læger og genetikere arbejder på, den er også hastigt ved at trænge sig ind på vores allesammens hverdag. Lige fra lægebesøget og kosten til når vi tager en bustur.

Fysikeren John Quackenbush fra Dana-Farber Cancer Institute og Harvard School of Public Health i Boston, USA viste et foto af et skilt taget i en bus i Australien.

På skiltet stod der: "Buschaufføren er udstyret med DNA-sæt, der kan hjælpe med at identificere folk, som spytter på chaufføren."

Videnskab.dk Podcast

Lyt til vores seneste podcast herunder eller via en podcast-app på din smartphone.

Corona-tal

Videnskab.dk går i dybden med den seneste corona-forskning. Læs vores artikler i temaet her.

Hver dag opdaterer vi også de seneste tal.

Dyk ned i grafer om udviklingen i antal smittede, indlagte, døde og vaccinationer i Danmark og alle andre lande.

Ny video fra Tjek

Tjek er en YouTube-kanal om videnskab henvendt til unge.

Indholdet på kanalen bliver produceret af Videnskab.dk's videojournalister med samme journalistiske arbejdsgange, som bliver anvendt på Videnskab.dk.


Ugens videnskabsbillede

Se flere forskningsfotos på Instagram, og læs mere om det utroligt velbevarede dinosaur-foster, som du kan se herunder.

Hej! Vi vil gerne fortælle dig lidt om os selv

Nu hvor du er nået helt herned på vores hjemmeside, er det vist på tide, at vi introducerer os.

Vi hedder Videnskab.dk, kom til verden i 2008 og er siden vokset til at blive Danmarks største videnskabsmedie med 1 million brugere om måneden.

Vores uafhængige redaktion leverer dagligt gratis forskningsnyheder og andet prisvindende indhold, der med solidt afsæt i videnskabens verden forsøger at give dig aha-oplevelser og væbne dig mod misinformation.

Vores journalister fortæller historier om både kultur, astronomi, sundhed, klima, filosofi og al anden god videnskab indimellem - i form af artikler, podcasts, YouTube-videoer og indhold på sociale medier.

Vi stiller meget høje krav til, hvordan vi finder og laver vores historier. Vi har lavet et manifest med gode råd til at finde troværdig information, og vi modtog i 2021 en fornem pris for vores guide til god, kritisk videnskabsjournalistik.

Vores redaktion gør en dyd ud af at få uafhængige forskere til at bedømme betydningen af nye studier, og alle interviewede forskere citat- og faktatjekker vores artikler før publicering.

Hvis du går rundt og undrer dig over stort eller småt, vil vi elske at høre fra dig og forsøge at give dig svar med forskernes hjælp. Send bare dit spørgsmål til vores brevkasse Spørg Videnskaben.

Vi håber, at du vil følge med i forskningens forunderlige opdagelser her på Videnskab.dk.

Få et af vores gratis nyhedsbreve sendt til din indbakke. Du kan også følge os på sociale medier: Facebook, Twitter, Instagram, YouTube eller LinkedIn.

Med venlig hilsen

Videnskab.dk