Folk, der stammer, oplever at ordene ligesom hænger fast i munden, konsonanter blokeres og gentages hakkende, vokaler strækkes ukontrolleret. Det kan føles som om stavelser brænder sig fast.
Årsagerne til de lidelsesfulde blokeringer af talestrømmen har været en gåde for videnskaben i flere hundrede år, og der er forsat ingen, der kan give en fuld forklaring på, hvorfor tilstanden opstår.
Forskere har imidlertid set en tendens til, at stammen går igen i en del familier, og har derfor gennem længere tid haft mistanke om at genetiske komponenter har en finger med i årsagsspillet.
Nu styrkes denne mistanke gennem amerikanske forskeres opdagelser af mutationer i gener hos folk, der stammer. Tre gener udpeges i en ny undersøgelse, som for nylig er blevet publiceret i ‘New England Journal og Medicine’.
»Dette er den første undersøgelse, som udpeger specifikke genmutationer som en potentiel årsag til stammen. Det kan bidrage til, at der kommer langt flere alternativer i behandlingen,« siger læge og forsker James F. Battey, som leder ‘National Institute on Deafness and Other Communication Disorders’ (NIDCD).
Samme som ved stofskiftesygdom
Omkring én af ti, som stammede, havde en mutation i en af de tre gener, viser undersøgelsen.
Fra tidligere er det kendt, at mutationer i to af de udpegede gener formentlig spiller en rolle for en gruppe arvelige stofskiftesygdomme, som går under fællesbetegnelsen ML (mucolipidosis type 1, 2, 3 og 4).
Disse medfører unormalt store ophobninger af kulhydrater og fedtstoffer (lipider) i cellerne, som tager skade af dette, fordi de ikke kan klare at skille sig af med affaldsstofferne. I praksis kan alle kroppens organer rammes.
Symptomer kan være alt fra led- og muskelsmerter til udviklingen af skader på skelet eller hjerne.
At den samme mutation ses hos folk, som stammer, betyder dog ikke, at de også har en ML-sygdom. For at blive ramt af stofskiftesygdommene ser det ud til, at kroppen skal have to kopier af generne GNPTAB og GNPTG. Dem, som stammede, havde derimod blot én kopi.
Det tredje gen, som fremhæves, har hidtil ikke været knyttet til nogen form for uregelmæssigheder eller sygdomme, oplyser NIDCD.
Behandles med injektioner med kunstigt enzym
De stofskiftesygdomme, som de udpegede gener sættes i sammenhæng med, kan behandles med injektioner med et kunstigt fremstillet enzym.
På den måde forestiller forskerne sig, at enzymet kan træde i stedet for det, som kroppen ikke selv magter at producere naturligt, men som er vigtigt for at holde cellerne sunde.
Det er muligt, at stammen, hvis det bliver bekræftet at tilstanden forårsages af samme genetiske defekter, vil kunne behandles på samme måde, skriver BBC News i sin omtale af undersøgelsen.
© forskning.no. Oversat af Johnny Oreskov
