Visse arvelige sygdomme kan behandles med genterapi - en behandlingsform, hvor gener bruges som lægemidler.
Det viser et nyt amerikansk studie, hvor forskere har helbredt blindhed ved at indsprøjte et normalt gen i øjnene på 12 mennesker, der lider af øjensygdommen Lebers kongenitale amaurose.
Sygdommen, der ødelægger de lysfølsomme celler i øjets nethinde, så patienterne hurtigt mister synet, har hidtil været uhelbredelig. Men nu er der altså håb for patienterne - især de yngste af dem.
Selv om forsøgspersonerne ikke har fået helt normalt syn, har de alle fået langt større lysfølsomhed, og de fem børn, der har modtaget behandlingen, har haft størst glæde af den. For eksempel kan niårige Corey Haas, der var blind før genterapien, nu genkende ansigter, spille baseball, læse bøger med stor skrift og cykle alene rundt i nabolaget.
»Børn behandlet med genterapi kan nu gå og lege præcis ligesom normalt-seende børn,« siger en af forskerne bag forsøgs-behandlingen, Albert M. Maguire fra University of Pennsylvania.
Tusindvis af sygdomme skyldes genfejl
Lebers kongenitale amaurose kan skyldes en defekt på genet RPE65, og forsøgspersonerne fik synet på et af øjnene tilbage, efter at forskerne fra University of Pennsylvania og fra Children's Hospital of Philadelphia i USA havde sprøjtet det normale gen ind i øjet.
Det normale gen blev båret ind i øjets celler af et genmodificeret virus. Forskningsresultatet er beskrevet i det anerkendte medicinske tidsskrift The Lancet.
Allerede i april 2008 vidste forskerne, at de var på rette vej. Her fik tre unge mennesker nemlig noget af synet tilbage ved hjælp af den genterapeutiske behandling. De nye resultater viser, at det er vigtigt at starte behandlingen tidligt.
Den vellykkede genterapi er lidt af et gennembrud i forskningen i, hvordan arvelige sygdomme kan behandles. Der findes nemlig tusindvis af sygdomme, der skyldes en defekt i et enkelt gen, og nu er det i hvert fald vist, at genterapi virker ved en af disse sygdomme.
