Ny international forskning med dansk deltagelse viser for første gang, at mennesker med en specifik variant af et gen har større risiko for at blive syge af en given sygdom.
Specifikt viser det nye studie, at børn med en bestemt variation i FUT2-genet i langt højere grad er disponeret for at få diarré end børn uden denne genvariant.
Ifølge en af de danske forskere bag det nye studie er det første gang, at forskere kan koble en genvariation direkte til en øget risiko for, at personer lettere bliver smittet med en virus eller bakterie.
»Vores studie bekræfter for første gang den hypotese, at det kræver anlæg i værten, før man bliver syg af en infektion. Det er et tydeligt eksempel på, at det ikke er nok med en smittekilde. Der skal også være en disponering hos værten for, at smittekilden kan føre til sygdom,« fortæller Hans Bisgaard, der er professor ved Københavns Universitet og leder af Dansk BørneAstma Center.
Studiet er for nylig publiceret i det videnskabelige tidsskrift Human Molecular Genetics.
LÆS OGSÅ: Kernefamiliers gener afslører sjældne sygdomme
Studiet begejstrer
Kristine Højgaard Allin er læge og postdoc. Ved Novo Nordisk Foundation Center for Basic Metabolic Research på Københavns Universitet. Hun har ikke deltaget i det nye studie, men hun har læst det og har selv forsket i FUT2 og genets relation til tarmbakterier.
Ifølge hende er det nye studie super spændende, da det er et meget stort studie, der ligeledes er særdeles relevant, da det peger på, at en genvariant kan have indflydelse på infektionsrisiko på befolkningsniveau.
Kristine Højgaard Allin fortæller også, at tidligere studier har vist, at folk med den specifikke genvariant i FUT2 er mindre disponerede for at blive smittet med Norovirus, men at det nye studie er meget større, og så viser det, at genvarianten påvirker risikoen for diarré i den tidligere barnealder.
»Det er interessant, da vi normalt tænker, at infektioner primært kommer udefra. Det ser ud til, at det ikke er helt så simpelt. Der er åbenbart noget i generne, som spiller ind i sygdomsrisikoen, og det er meget interessant,« siger Kristine Højgaard Allin.
LÆS OGSÅ: Gen-debat: Vil du vide, om du bliver ramt af sygdom i fremtiden?
Genfejl giver bakterier og virus frit spil
Hypotesen bag det nye studie er, at vores immunforsvar er gearet til at tackle alle tænkelige former for infektioner.
Kun hvis immunforsvaret på et eller andet punkt er mangelfuldt, kan virus og bakterier inficere værten og give maveinfektioner, forkølelse, mellemørebetændelse og så videre.
Disse mangler kan blandt andet være varianter i gener, hvor én lille byggesten i et gen er byttet ud med en anden og dermed ændrer en lille smule på genets funktion.
Hvis det er sket, kan immunforsvaret blive en lille smule svagere mod en specifik virus eller bakterie, som derved lettere kan komme ind og inficere kroppen.
»Det giver god mening. Vi ser det eksempelvis i børnehaver, hvor nogle børn klarer sig gennem tre år i institution næsten uden at blive syge, mens andre hele tiden er snottede eller har problemer med maven. Vi så også det samme før i tiden, hvor folk kunne arbejde i årevis på tuberkulose-klinikker uden selv at blive syge. Værten skal have en særlig disponering, før infektionen kan få fodfæste,« forklarer Hans Bisgaard.
LÆS OGSÅ: Lykke påvirker vores gener
Samarbejde mellem flere forskerhold
For at undersøge deres hypotese, samarbejdede forskerne fra Dansk BørneAstma Center med forskergrupper rundt om i hele verden.
Det drejer sig om forskergrupper fra Spanien, Tyskland, Mozambique, England, Holland, Sverige, USA, Norge, Australien og Qatar.
Samlet set råder forskerne over et stort datasæt, hvor 5.758 spædbørn (de 1.100 er danske børn) har fået hele deres genom analyseret.
Ved at finde små variationer i børnenes genomer imellem og holde dem op imod lægejournaler kunne forskerne finde frem til, at en genetisk variation oftere er til stede i de børn, som oftere bliver syge af en mave-tarm-infektion.
Specifikt fandt forskerne, at børn med rs601338-variationen i FUT2-genet langt oftere havde haft diarré eller indlæggelser på grund af infektioner i maven.
»Ved at samle data fra flere forskellige forskningsgrupper får vi en styrke i vores data, som vi ikke hver især kunne have opnået. Det er styrken i vores samarbejde, som også har ledt til snesevis af artikler i Nature. Når vi samler vores data, får vi et stærkt datasæt, der gør, at vi pludselig kan se sammenhænge, som vi ikke kunne se før eller i forskergrupperne hver for sig,« siger Hans Bisgaard.
Hver især arbejder forskergrupperne med noget forskelligt. Forskergruppen i Spanien er eksempelvis interesserede i mave-tarm-problemer, mens man på Dansk BørneAstma Center er interesseret i astma og allergi.
LÆS OGSÅ: Dine gener afgør din alderdom
Giver ny viden om mekanismer bag sygdomme
I det nye studie har forskerne kun identificeret den genvariant, som øger risikoen for diarré blandt børn. Hans Bisgaard ser flere interessant perspektiver i det nye resultat.
Forskeren mener blandt andet, at vi i den nærmeste fremtid kommer til at se mange flere af de her koblinger mellem genvariationer og disponering for forskellige sygdomme. Specifikt nævner han mellemørebetændelse og falsk strubehoste, men også influenza og forkølelse som oplagte kandidater at kigge på.
Ifølge Hans Bisgaard giver opdagelsen og erkendelsen flere forskellige muligheder i fremtiden.
Blandt andet fortæller han, at man ved at kende til de gener, som øger risikoen for at blive syge af en infektion, bedre kan forstå sygdommen, og hvordan den opstår.
»Vi har eksempelvis tidligere fundet frem til, at en variation i et bestemt gen øger risikoen for eksem. Genvarianten fører til et svækket protein, som ellers gør huden vandtæt,« forklarer Hans Bisgaard og fortsætter:
»Denne baggrundsviden kan eksempelvis lægemiddelindustrien bruge til at udvikle cremer mod eksem. Det samme kan man forestille sig omkring det nye fund – altså at det kan hjælpe lægemiddelindustrien med at afkode baggrunden for maveinfektioner og lave bedre medicin,« forklarer Hans Bisgaard.
LÆS OGSÅ: Dine gener kan gøre dig psykisk syg
Blodprøve kan vurdere risiko for at blive smittet
For det andet ser forskeren også muligheder for, at man i fremtiden kan bruge genvariationer til at vurdere, om folk er disponeret for en given sygdom.
Det kan foregå ved, at man tager en lille blodprøve og screener blodet for forskellige genfejl, som man allerede i forvejen kan koble til risikoen for forskellige sygdomme.
LÆS OGSÅ: Sund livsstil kan ændre dine gener
»Man kan forestille sig, at man analyserer folks genomer og finder eksempelvis en ændring i FUT2 og på den baggrund fortæller personen, at han eller hun er disponeret for at få maveinfektioner. Med den viden i hånden kan personen så tage bedre vare på sin mave gennem eksempelvis sund kost og større fokus på eksempelvis håndhygiejne,« siger Hans Bisgaard.
»Det kan også være gener, der disponerer for astma. Her kan man undersøge, om folk er disponerede for sygdommen og gå ind og forebygge, inden den bryder helt ud,« slutter han.
