20 år efter det første menneskelige genom først blev annonceret, har blandt andre en DTU-forsker sat jagten ind på ‘pan-genomet’ – en slags fælles genkode på tværs af alle mennesker fra hele verden.
20 år efter det første menneskelige genom først blev annonceret, har blandt andre en DTU-forsker sat jagten ind på ‘pan-genomet’ – en slags fælles genkode på tværs af alle mennesker fra hele verden.
I 2003 kunne forskerne bag ‘The Human Genome Project’ efter mange års arbejde og flere milliarder kroner i forskningsmidler annoncere, at de havde kortlagt det menneskelige genom – koden, der udgør vores DNA, og som bestemmer, hvordan vores krop skal bygges.
Nu er et nyt og vigtigt skridt taget i arbejdet med menneskets genetiske kode:
I hele fire studier, netop udgivet i tidsskrifterne Nature og Nature Biotechnology, løfter forskere for første gang for alvor sløret for deres arbejde med at skabe menneskets såkaldte ‘pan-genom’:
En samling af gen-data taget fra mennesker med vidt forskellig genetiske baggrunde, der skal afspejle det store væld af menneskelig genetisk diversitet.
Pan-genomet er på den måde en slags fælles genkode på tværs af alle mennesker – fra Afrika og Asien til Amerika og Europa.
Det oprindelige genom fra 2003, også kaldet referencegenomet, var sat sammen af gen-prøver fra omkring 20 donorer fra byen Buffalo i USA, hvoraf 70 procent kom fra én og samme donor.
Når læger og forskere har studeret en persons genom, sammenligner de det med referencegenomet for at identificere forskelle.
Problemet er bare, at ikke alle mennesker kan sammenlignes med ét enkelt genom, fortæller Shilpa Garg, seniorforsker på Dansk Teknisk Universitet, og som er medforfatter på det af de fire studier, der beskriver pan-genomet.
For særligt er der genetiske forskelle hos mennesker med forskellige ophav – og genomet fra gen-donorerne fra Buffalo er således ikke lige godt, når man skal sammenligne dem med folk fra eksempelvis Mexico, Hong Kong eller Zimbabwe.
»Det betyder, at der har været risiko for fejl og misfortolkninger, når man bruger genomet som reference til eksempelvis at diagnosticere en sygdom hos en person med et andet genetisk ophav,« fortsætter hun.
»Pan-genomet gør os derfor ikke bare klogere på genetisk diversitet, men gør også, at vi bedre vil kunne forstå og diagnosticere sygdomme, der har rod i vores genetik. Det gælder blandt andet sukkersyge, autoimmune sygdomme, visse kræftformer og nogle psykiske sygdomme.«
Du kan blive klogere på pan-genomet i videoen herunder.
»Det er utrolig vigtig forskning, og et meget stort skridt,« lyder vurderingen fra Søren Brunak, der er professor i sygdoms-systembiologi på Københavns Universitet, og som har læst de nye studier for Videnskab.dk.
»Mennesker er forskellige,« fortæller han, »og selvom hele menneskeheden er 99,9 procent genetisk identisk, er ét enkelt genom ikke et tilstrækkeligt referencepunkt for alle knap 8 milliarder mennesker på vores planet med alle vores genetiske variationer.«
Mere konkret kan udviklingen af pan-genomet hjælpe os, når eksempelvis læger skal diagnosticere patienter, fortæller Søren Brunak.
»Hvis en patient har en sygdom, kan lægerne kigge på patientens DNA, hvis de har en mistanke om, at sygdommen kan have rod i genetikken,« siger han.
Hvis lægen så finder, at du har genetiske variationer, der ikke ligner reference-genomet, så er det vigtigt at vide, om varianten er sygdomsrelateret, om der er andre årsager, eller om der bare er tale om noget, der er helt almindeligt i den danske befolkning, fortæller professoren videre.
»Vi kan bruge de nye data til at zoome ind på forskellene i de forskellige befolkninger og på den måde blive klogere på, hvilke variationer der er sygdomsrelaterede, og hvilke der ikke er.«
Pan-genomet er dog ikke færdigt endnu. I et af de fire studier beskrives det første ‘udkast til pan-genomet’, som forskerne omtaler det. Udkastet består af genmateriale fra i alt 47 genetisk forskellige individer.
Målet er, at pan-genomet skal bestå af genmateriale fra i alt 350 forskellige individer, fortæller de videre.
»Arbejdet fortsætter i hvert fald 2 til 3 år endnu. Måske endnu længere, hvis vi får finansiering,« fortæller Shilpa Garg.
»Dette vil i sidste ende gøre det nemmere at opdage genetiske variationer, der medierer fysiske og kliniske egenskaber, og – håber vi – vil på sigt føre til bedre sundhedsresultater for mange mennesker,« skriver forskerne i pressemeddelelsen.
Shilpa Garg tilføjer, at hun gerne vil anerkende forskningsstøtten fra National Institutes of Health, USA, og Novo Nordisk Fonden.
