Eksem, Crohns og psoriasis har samme genetiske årsag

En international forskergruppe med dansk deltagelse har identificeret 10 nye genetiske varianter, som er med til at udvikle eksem.

Forskerne har for første gang også fundet ud af, hvilke biologiske signalveje (cellernes kommunikation med hinanden) generne påvirker og undersøgt, hvilken indflydelse disse biologiske signalveje har på andre sygdomme.

De nye forskningsresultater viser, at mange af de genetiske fejl, som leder til udviklingen af eksem, også er til stede, når folk udvikler autoimmune sygdomme som psoriasis og den inflammatoriske tarmsygdom Crohns.

Ifølge en af de danske forskere bag det nye studie, er vi nu kommet et skridt nærmere forståelsen af sygdommene og dermed en mulig behandling.

»Det her studie giver os en forståelse af nogle af de fælles mekanismer, som spiller ind i udviklingen af mange forskellige sygdomme. Det er vigtigt, at vi forstår dem, hvis vi skal gøre os forhåbninger om at kunne forebygge eller behandle dem en dag. Så er det ikke nok at vide, hvilke gener der bliver påvirket. Vi skal også vide, hvilken rolle generne spiller, og hvordan samspillet er mellem forskellige biologiske mekanismer, der endegyldigt munder ud i sygdom,« fortæller ph.d. og forsker Johannes Waage fra COPSAC (Copenhagen Prospective Studies on Asthma in Childhood), Dansk BørneAstma Center.

De nye forskningsresultater er netop offentliggjort i det videnskabelige tidsskrift Nature Genetics.

Kollega: Kan på sigt hjælpe til bedre behandling

Lone Skov er professor på Københavns Universitet og overlæge på Hud- og Allergiafdelingen på Herlev og Gentofte Hospital.

Hun har ikke deltaget i det nye studie, men har læst det og synes, at resultaterne er interessante. Hun mener, at de kommer med en ny viden, som bringer bedre behandling af eksem tættere på.

»For at komme tættere på en behandling af specielt de patienter, som er sværest ramt, er det vigtigt, at vi finder ud af, hvilke gener der spiller en rolle ved sygdommen, og hvor i immunforsvaret der sker nogle ændringer, når det går galt. I det nye studie identificerer man nye gener, og det kan på sigt hjælpe os med at finde nye mål for behandlinger, da det hjælper os med at afgrænse sygdommen,« siger Lone Skov.

Største genetiske studie af eksem nogensinde

I det nye studie har forskerne lavet den største genetiske undersøgelse af eksem nogensinde.

I alt 21.000 personer med eksem og 95.000 kontrolpersoner er inddraget i studiet, hvor der er trukket på databaser fra mange forskellige forskningsinstitutioner.

Både personerne med eksem og kontrollerne fik deres genomer kortlagt og analyseret. På den måde kunne forskerne finde genetiske forskelle mellem de to grupper.

Forskerne fandt i alt 31 steder på genomet, hvor nogle af DNA'ets byggesten var byttet ud med andre, og hvor de genetiske forskelle kunne associeres til eksem. Forskerne kalder disse for genetiske varianter.

21 af varianterne kendte forskerne til i forvejen, men de 10 af dem var helt nye.

»Når vi laver så stort et studie, giver det os nogle muligheder for at finde flere genetiske varianter end tidligere studier. Ud over de 31 genetiske varianter, som var stærkt associeret til eksem, fandt vi også flere hundrede genetiske varianter, som kun svagt var forbundet til sygdommen,« fortæller Johannes Waage.

Flere sammenfald mellem sygdomme

Efterfølgende undersøgte forskerne hvilke biologiske signalveje i kroppen generne havde indflydelse på, og hvilke andre sygdomme der kunne knyttes til de samme signalveje.

Forskerne fandt, at mange af generne påvirkede signalveje, som har en helt klar indflydelse på udviklingen af forskellige autoimmune sygdomme, hvor kroppens immunforsvar angriber kroppen selv.

Eksempelvis fandt forskerne, at nogle af de genetiske varianter påvirkede signalveje, som har med immunforsvarets tolerance i huden at gøre.

Ved en autoimmun sygdom som psoriasis går huden nogle gange immun-amok og overreagerer på enten bakterier eller virus, som naturligt findes i huden.

Dette skyldes, at en signalvej, som sørger for at holde immunforsvaret lidt tilbage, ikke fungerer, som den skal.

Forskerne fandt, at den samme signalvej var påvirket af genetiske varianter i patienter med eksem.

»Vi kan finde masser af disse sammenfald mellem forskellige sygdomme, hvor de samme signalveje er defekte på en eller anden måde. Forskere over hele verden er netop nu i gang med et større puslespil, hvor vi prøver at koble de forskellige gener, sygdomme og signalveje sammen til en større forståelse af årsagen til alle sygdommene,« forklarer Johannes Waage.

Et andet studie fra COPSAC viste for nyligt, at mange forskellige sygdomme har en fælles oprindelise. Du kan læse mere om det studie i artiklen 'Astma og gigt hører til samme gruppe sygdomme'.

Viden giver adgang til bedre behandlinger

Når forskerne får dannet sig et overblik over, hvordan de forskellige sygdomme er koblet sammen, kan det give mulighed for at gribe ind og forebygge sygdommene. Det bliver også lettere at designe behandlinger, ifølge Johannes Waage.

Det er nemlig svært at designe medicin mod genetiske fejl, men lettere at lave medicin, som påvirker signalveje i den ene eller anden retning.

Forskningen kan også bruges til mere grundlæggende at besvare, hvorfor de forskellige sygdomme er i så stærk fremmarch, som de er og har været det gennem de seneste årtier.

»Det er klart, at hvis en stor procentdel af forekomsten af eksem kan forklares med generne, og de ikke ændrer sig, må livsstilsfaktorer eller miljøfaktorer i samfundet være årsagen til de stigninger i antallet af tilfælde, som vi ser. Ved at kende til de fælles mekanismer for en lang række sygdomme kan vi forhåbentlig på et tidspunkt pege på, hvem synderen er, og hvad der sker, når det går galt,« siger Johannes Waage.