Dansk opdagelse sparer gravide for moderkageprøver

Meget snart vil gravide kvinder tidligt i graviditeten få tilbudt en ekstra blodprøve, som med stor sikkerhed kan sige noget om risikoen for, om det kommende barn har Downs syndrom, også kaldet mongolisme.

Den nye metode måler et protein ved navn ADAM12 i blodet hos gravide, og et lavt niveau af dette protein er tegn på Downs syndrom eller andre kromosomfejl hos fostret.

Opdagelsen er gjort af professor Ulla Wewer, Det Sundhedsvidenskabelige Fakultet på Københavns Universitet, og hendes forskerteam.

»I 1998 fandt vi, at moderkagen producerer store mængder af proteinet ADAM12, og vi arbejdede videre med den hypotese, at når ADAM12 blev produceret af moderkagen, måtte proteinet også være i blodet,« siger hun.

Senere fandt Ulla Wewer og forskerkolleger ud af, at ADAM12 findes i blodet hos gravide, men stort set ikke hos kvinder, der ikke er gravide. Det fik hende til at tænke på, at den opdagelse måtte kunne bruges til at udvikle en ny målemetode til klinisk brug. Fosterdiagnostik.

»Derfor henvendte jeg mig til overlægerne Michael Christiansen og Bent Nørgaard Petersen på Statens Seruminstitut og foreslog dem, at vi undersøgte det nærmere,« siger hun.

Laboratoriearbejde på tværs

Læge Jenny Laigaard blev ph.d.-studerende på projektet og arbejdede på tværs af laboratorierne på henholdsvis Statens Seruminstitut og Københavns Universitet. Der blev sat en målemetode op, og ADAM12 blev målt i blodprøver fra kvinder, som man vidste bar et foster med Downs syndrom.

»Det viste sig, at koncentrationen af ADAM12 i deres blod var nedsat, og når der er en nedsat koncentration af ADAM12 tidligt i graviditeten, kan man bruge det som en biomarkør på, at der er noget galt med fostret. Det kan være Downs syndrom eller en anden kromosomfejl,« siger Ulla Wewer.

Mere sikker metode

Den nye metode til at diagnosticere kromosomsygdomme hos fostret, som Ulla Wewer og hendes forskerkolleger her har fundet, vil kunne give de gravide et nyt screeningstilbud, som er langt bedre end den kombination af blodprøver, kaldet

Doubletest

, og ultralydsscanning, som man i dag kan tilbyde.

Metoden giver en mere sikker påvisning af øget risiko for, om fostret er sygt, og det vil betyde, at færre gravide skal henvises til at få taget en moderkageprøve.

Ulla Wewer siger dog, at den endelige påvisning af Downs syndrom fortsat skal tages ved enten en moderkageprøve i første trimester eller en fostervandsprøve i andet trimester af graviditeten.

Men da disse indgreb indebærer en risiko på ca. en pct. for, at et ellers rask foster aborteres, er det af stor betydning, at ADAM12 blodprøven kan forbedre grundlaget for en beslutning om at foretage fostervands- eller moderkageprøve.

Robust og holdbart

Ulla Wewer og hendes samarbejdspartnere kontaktede Tech Trans Enheden på Københavns Universitet, der fik sat en ekstern konsulent fra Wiborg a/s på sagen. Der blev hurtigt indsendt en patentansøgning. Det amerikanske firma PerkinElmer Life Science købte licensen til produktet og har siden arbejdet på højtryk for at udvikle et kit, der kan bruges rutinemæssigt.

Det er Tech Trans Enheden, der har stået for de internationale kontakter, og Ulla Wewer er fuld af lovord om dens professionelle arbejde og støtte til forskerne.

Det første kit til forskningsbrug blev sendt på verdensmarkedet i forsommeren 2007, og Ulla Wewer glæder sig til den dag, hvor testen bliver rutine på en lang række hospitaler verden over. Og det, at man kun skal bruge en blodprøve, gør, at det er mere brugervenligt og langt mindre ressourcekrævende end ultralyd og moderkageprøver.

»Og sådan et kit skal være robust og holdbart ude i den konkrete virkelighed,« siger Ulla Wewer.

Opdagelsen af ADAM12 til klinisk brug åbner store perspektiver, fordi man over hele verden leder efter markører, der tidligt, effektivt og billigt kan opdage kromosomfejl og andre tilstande, som er potentielt farlige for moder og barn.

Optaget af det uventede

Ulla Wewer, som i dag er dekan for Det Sundhedsvidenskabelige Fakultet ved Københavns Universitet, er dr. med. og professor i eksperimentel patologi. Hun har forsket hele sit arbejdsliv, heraf fire år i USA:

»Jeg har hele mit professionelle liv haft samarbejdsflader med internationale forskere og derved fået adgang til at se, hvordan topforskning kan opstå og foregå på de store institutioner,« siger hun, der startede på forskningen allerede som studerende og skrev disputats, før hun var 30.

Ulla Wewer har især arbejdet med proteiner, der er involveret i kræftsygdomme og har interesseret sig for, hvordan cellerne agerer inden for deres omgivelser med hensyn til kommunikation og netværk og specielt sygdomsaktivitet.

Hun har beskæftiget sig både med kræft og muskelsvind.

Lykketræf i forskningen

Ulla Wewer er optaget af det engelske udtryk

serendipity

Mange af os opfatter os selv som grundforskere og ser ikke os selv som direkte aktører, der kan bibringe erhvervslivet noget nyt. Men vi kan bringe vor viden og opfindelser hen til den skranke, hvor andre tager over

Dekan Ulla Wewer

, som man bedst kan oversætte ved ‘lykketræf’:

»Man arbejder målrettet, har en hypotese, knokler derudaf – og så pludselig er der noget, der er anderledes, nyt, uventet,« siger hun.

»Sådan var det også, da jeg fandt ADAM12 i moderkagen. Jeg ledte ikke efter noget specielt, men når jeg arbejder med et nyt protein, undersøger jeg altid systematisk, hvor det findes udtrykt, og jeg har tit moderkagen med i mine overvejelser. Det er jo et organ, der kan vokse meget hurtigt og på kort tid, men som i modsætning til kræft har en reguleret vækst.«

Forskeren som budbringer

Der er en vis poetisk retfærdighed i, at Ulla Wewer kan præsentere et forskningsprojekt, der er blevet kommercialiseret med bistand af universitetets Tech Trans Enhed. For sammen med den daværende dekan, Ralf Hemmingsen, stod hun i 2003 bag en stor ansøgning til Videnskabsministeriet om at oprette en afdeling for teknologioverførsel på Københavns Universitet.

Pengene blev bevilget, og i 2003 blev Tech Trans Enheden oprettet med kontor på Panum Instituttet.

»Jeg var klar over, at teknologioverførsel er et vigtigt aspekt af universitetslivet, som vi måtte tage fat i, og jeg har følt, det var vigtigt at få det med,« siger Ulla Wewer.

»Mange af os opfatter os selv som grundforskere og ser ikke os selv som direkte aktører, der kan bibringe erhvervslivet noget nyt. Men vi kan bringe vor viden og opfindelser hen til den skranke, hvor andre tager over. Det er jo ikke alt, der har markedspotentiale, det kan være svært at gennemskue, så forskerne har brug for kvalificeret rådgivning,« siger hun.

Og ud over arbejdet med at være dekan på Det Sundhedsvidenskabelige Fakultet, arbejder Ulla Wewer så stadig videre med det, der har været hendes fokus de sidste 30 år: Kræftforskningen.

Lavet i samarbejde med Det Nationale Netværk for Teknologioverførsel