I TV-avisen den 28. juli (og i en artikel på dens hjemmeside) kan man læse om et udmærket initiativ, som Danske Regioner har iværksat hvor op mod 100.000 danskere skal have analyseret deres arvemateriale. Det kommer til at koste op mod 1 mia. kroner.
Det er mange penge i en tid, hvor dyr medicin ellers kan koste stillinger. Seneste historie illustrerer dette udmærket. Skulle 200 børn med den svære lungesygdom cystisk fibrose, hjælpes med en ny medicin, kommer det til at koste 4-500 millioner kroner.
Bundlinjen på dækningen af historien var, at lægerne kunne sætte sig tilbage og vente på, at datanørderne analyserede de store filer, som de nymodens maskiner spytter ud og der finder ud af, hvad patienten fejler.
Der mange nåle i høstakken
Det har længe været kendt, at en Google søgning med anførelse af en patients symptomer i en snæver vending kan anvendes til at finde sandsynlige diagnoser med.
Det kan man fx læse om i det ansete tidsskrift New England journal of Medicine, hvor en kliniker præsenteret for en mærkelig sygehistorie hos en ung mand foretog en søgning, som identificerede diagnosen af den meget sjældne Still's sygdom korrekt. Et sådant held er dog langtfra altid tilfældet.
Der er der i princippet heller ikke noget nyt i molekylær diagnostik. Gentests rettet imod allerede kendte forandringer har eksisteret i en årrække. Det nye er så her, at man ikke på forhånd ved, hvad man leder efter og derfor gennemroder hele høstakken efter nålen.
Det nye er så ydermere, at der i høststakken er så mange nåle, at de kan fylde en mindre tuppeware beholder. Hvor er den nål, som passer til at sy netop det korsstingsbroderi, man har købt?
Det er ikke nemt at dechifrere dataen til noget forståeligt
Tilbage til den situation, hvor Danske Regioner har betalt for at få analyseret en prøve fra en konkret patient: Som det er nu, er det ofte cancerpatienter, men det kan i princippet også være folkesygdomme som diabetes eller degenerative nervesygdomme.
Apparatet kan køre prøven på relativ kort tid, og det må forventes, at denne kommer til at gå yderligere ned i takt med, at apparaterne bliver bedre.
Hvad der ikke har ændret sig meget er efter min mening, at data filerne er lige så komplicerede, som de plejer at være og at afdelinger, som har apparaterne, langt fra altid også tilbyder at dechifrere disse data og koge dem ned til noget, som lægen kan forklare patienten og tage aktion på.
Genomanalyser svarer til at købe en dyr bil, hvor 4. gear ikke virker
Dette er på ingen måder uvæsentlig. For det første skal der ikke herske tvivl om, at Danske Regioner principielt er på rette vej: bedre viden er vejen til en mere målrettet behandling, også med de dyre lægemidler: der er stadig patienter, hvor den ikke virker på trods af, den burde gøre det – og modsat den hos nogle virker paradoksalt godt. Ergo: mere effektiv udnyttelse af resurserne.
Men – og for det andet - svarer den nuværende situation omkring genomanalyser lidt til at købe en dyr bil og så opdage at fabrikken har leveret den i en udgave, hvor den ikke kan sættes i 4. gear.
Analogien til genomanalyse er, at mange af hardware firmaerne ønsker at kunderne også køber deres ydelser hvad angår dataanalyse pakker. Disse kan imidlertid være meget begrænsede i deres ydeevne og brugervenlighed. Jeg var inde på dette i en tidligere blog, hvor en journalist fik foretaget genomskanning hos 2-3 firmaer med vidt forskellige konklusioner til følge.
For det tredje skal man ikke glemme, at hvis genomanalyser kommer til at indgå i rutine udredning af patienter, ja så er der et tidsmomentet relateret til behandlingsgarantier, som skal opfyldes.
Data-nørder kan næppe erstatte lægerne
Hvad er der så brug for: jeg tror desværre ikke, at data-nørderne kan erstatte lægerne i den diagnostiske situation, men det er min personlige erfaring, at den rigtige data-nørd kan samarbejde med lægen om at løse data-overload gåden.
I min forskningsgruppe har vi således en selvuddannet data-nørd, som har konstrueret programmer, som automatisk koger de store filer ned til rækker af genforandringer, som baseret på deres funktion og konsekvens hjælper lægen et langt stykke af vejen mod rationel diagnostik og dermed optimal udnyttelse af det store udlæg til analysen.
Mit råd til Danske Regioner er på denne baggrund ikke blot at investere i analysen/apparaterne, men også tænke den efterfølgende data fortolkning ind, gerne ved oprettelse af en central enhed, som kan medvirke til at overføre data til lægen og den konkrete situation.
Kun på den måde er man sikret imod at købe bilen, som ikke kan komme op i 4. gear.
Denne artikel er oprindeligt publiceret som et blogindlæg
