Her er vinderne af Årets Danske Forskningsresultat 2017

Stemmerne er talt op, og det står nu klart, at vinderen af ‘Årets Danske Forskningsresultat 2017’ er det storstilede forskningsprojekt GenomeDenmark, som har kortlagt den gennemsnitlige danskers arvemasse.

Arbejdet har resulteret i, at Danmark har fået sit eget reference-genom – en slags opslagsværk, som læger og genforskere kan slå op i for at se, hvordan danskeres genom er opbygget.

Metoden til at udføre kortlægningen adskiller sig fra lignende undersøgelser i udlandet, og vi står derfor nu med et enestående redskab til at give bedre diagnostik og formentlig en bedre behandling af en række sygdomme.

Men forskerne har haft svært ved at få nogen til at skyde penge i en fortsættelse af projektet, siden Videnskab.dk omtalte resultaterne i sommeren 2017, fortæller professor og projektleder Karsten Kristiansen fra Københavns Universitet.

»Det er ingen hemmelighed, at vi ihærdigt har prøvet at finde penge til at fortsætte dette projekt. Der er så mange muligheder i det, og det er nu, vi kan høste frugterne af det store arbejde, vi har lavet. Vi ville gerne have fortsat med at udvikle projektet, så det kunne gavne patienter i Danmark, men det har indtil nu ikke kunnet lade sig gøre at komme igennem til fondene,« siger Karsten Kristiansen.

\ Læs mere

Nu skal danskernes arvemasse kortlægges

Arbejdet gavner ikke patienterne nu

Karsten Kristiansen fortæller, at han og hans kollegaer blandt andet har søgt penge til pilotprojekter med det formål at sekvensere – det vil sige kortlægge – generne i dybden for en række konkrete sygdomme. Eksempelvis sukkersyge under svangerskab, som kan være genetisk bestemt.

Håbet er, at man på den måde vil kunne udarbejde personlig medicin til enkelte patienter og patientgrupper, som dermed vil have langt bedre chancer for at få gavn af deres behandling.

Dybdesekvensering på konkrete sygdomme er en »lavthængende frugt«, mener professoren.

»Hvis du ser på de store sygdomme, som for eksempel kræft, ved vi, at det er under halvdelen af patienterne, som faktisk har gavn af behandlingen,« siger Karsten Kristiansen.

»Folk går altså igennem en lang og krævende behandling, som de får bivirkninger af, men ingen gavn. Vi er overbeviste om, at man med personlig medicin kan undgå noget af al den fejlbehandling,« fortsætter han og understreger, at han og hans kollegaer fortsat arbejder med de data, der er kommet ud af GenomeDenmark.

»Der er kommet god videnskab ud af det, men vi har desværre ikke haft mulighed og ressourcer til at komme videre med noget, der kan gavne patienterne.«

Kan ikke dele data med udlandet

Det videnskabelige studie, som fremlagde danskernes genom, er publiceret i Nature, der er et af verdens mest prestigefyldte videnskabelige tidsskrifter.

At studiet kommer i så fornemt et tidsskrift handler imidlertid ikke om, at danskernes arvemasse rummer noget særlig spektakulært.

Derimod handler det om den særlige metode, som forskerne har brugt til at kortlægge danskernes genom.

De 150 danskere, som har lagt krop til studiet, har simpelthen fået kortlagt deres arvemasse ned til mindste detalje med nye og avancerede metoder. De er desuden tæt relaterede, nemlig far, mor og barn, hvilket blandt andet giver mulighed for at se, om genmutationer er nyopståede i barnet eller nedarvet fra forældrene.

Tilsammen giver det en ekstremt høj kvalitet på de genetiske data, som tiltrækker sig stor interesse fra forskere fra hele verden, lød det fra en af de øvrige hovedkræfter på projektet, professor Mikkel Heide Schierup, da Videnskab.dk oprindeligt skrev om projektet.

\ Læs mere

Første del af danskernes arvemasse er kortlagt

Heller ikke denne interesse har forskerne dog haft mulighed for at imødekomme, fortæller Karsten Kristiansen.

»Lige nu har vi et akut problem, fordi vi får henvendelser fra mange udenlandske forskere, som gerne vil have adgang til vores data. Det kræver komplicerede ansøgningsprocesser og tilladelser hos Etisk Komité, som vi skal administrere, fordi der er tale om personfølsomme oplysninger, og det tager alt sammen tid og koster penge, som vi har meget svært ved at finde på nuværende tidspunkt,« siger han.

»Det er nu, der skal smedes«

Karsten Kristiansen håber, at prisen Årets Danske Forskningsresultat kan være startskuddet til, at han og hans kollegaer kan komme i gang med nogle af de projekter, de har planlagt.

»Det kan forhåbentlig bruges til at få beskeden ud over rampen: Vi har nogle muligheder, så lad os da for pokker gribe dem nu. Vi har noget enestående, men hvis vi ikke reagerer nu, bliver vi overhalet indenom,« siger han og nævner amerikanske, engelske og kinesiske projekter, som arbejder på højtryk med nogle af de samme problemstillinger.

»Det har været indlysende i de seneste 10 år, at personaliseret medicin er vejen frem, specielt når man tænker på, hvor ringe succes der er med mange behandlinger i dag. Vores projekt har noget unikt at byde på, men det er altså nu, der skal smedes,« slutter Karsten Kristiansen.

\ Læs mere

Overrasket topforsker: Det siger genetik om danskhed