Forskere redder drengs liv ved at give ham ny hud

En syvårig dreng, der led af en svær grad af den sjældne og meget smertefulde hudsygdom junctional epidermolysis bullosa, har fået erstattet 80 procent af sin hud med hud, som forskere har dyrket i et laboratorium.

Huden havde forskerne dyrket ud fra drengens egne celler, som de havde ændret på ved hjælp af avanceret stamcelle- og genterapi.

Inden transplantationen var drengen tæt på at dø af sin sygdom, men efter at have fået den nye hud er han så godt som rask. (Se drengens proces under artiklen - advarsel mod stærke billeder)

Ifølge forskerne og lægerne bag den livreddende behandling, kan den teknik, som de har benyttet sig af til at behandle drengen, komme mange flere patienter til gavn.

»Resultatet af denne behandling baner vejen for genterapi som behandling til andre patienter med epidermolysis bullosa. Vi har også skabt et rammeværk, der kan benyttes til andre former for behandlinger med stammecelle- og genterapier,« skriver førsteforfatteren til det nye studie, læge Tobias Hirsch fra Universitätsklinikum der Ruhr-Universität Bochum, Tyskland, i den videnskabelige artikel.

Det medicinske gennembrud er netop offentliggjort i det videnskabelige tidsskrift Nature.

Behandling kan også blive brugt på danskere

Lone Skov mener også, at teknologien også kan komme danske patienter med særligt slemme tilfælde af epidermolysis bullosa og lignende hudsygdomme til gavn.

Hun er klinisk professor i hudsygdomme ved Herlev og Gentofte Hospital og Københavns Universitet.

Den danske forsker og læge fortæller, at vi ikke fra start selv vil behandle patienter på den måde, som de tyske forskere har gjort, men i stedet sende dem til klinikker, der har specialiseret sig i at benytte behandlingsteknikkerne.

»Det hele afhænger dog af, om opfølgninger på de første patienter viser, at der ikke er nogle risici forbundet med behandlingen. Og så vil det også kun være relevant for patienter med slemme grader af denne eller andre hudsygdomme,« siger Lone Skov, der ikke har noget med det nye studie at gøre.

Dreng mistede 80 procent af sin hud

Den tyske dreng fra den eksperimentelle behandling havde en meget alvorlig grad af epidermolysis bullosa.

I juni 2015 bragte hans forældre ham ind på hospitalet i Bochum, fordi hans sygdom var blevet markant forværret inden for de seneste seks uger.

Sygdommen gør, at overhuden og underhuden ikke hænger ordentligt sammen, og resultatet er, at huden er meget skrøbelig, og selv de mindste berøringer leder til dannelsen af meget smertefulde blærer.

Da forældrene bragte drengen ind på hospitalet, havde han blærer over hele kroppen, og sårene var inficerede med blandt andet stafylokokker.

Efter få dage på hospitalet gik situationen fra slem til værre, da infektionerne gjorde, at han mistede 80 procent af sin hud.

Dyrkede én kvadratmeter hud i laboratoriet

Med accept fra forældrene prøvede de tyske forskere at redde drengens liv ved hjælp af eksperimentel stamcelle- og genterapi.

Først tog de et lille stykke af drengens hud, som ikke var inficeret med bakterier.

Efterfølgende brugte de virus til at trænge ind i hudcellernes kerner og erstatte det gen, som er årsagen til sygdommen.

Det drejer sig om genet LAMB3, som er et af de gener, der kan være ændret ved epidermolysis bullosa.

Efter virus havde erstattet det dysfunktionelle gen, lod forskerne huden vokse på plastikfilm og proteinstilladser til en størrelse på næsten én kvadratmeter.

Den kunstigt dyrkede hud kunne lægerne transplantere til de beskadigede dele af drengens krop over tre transplantationer.

»Patienten blev udskrevet i februar 2016. Hans hud er i øjeblikket stabil, robust og danner hverken blærer, klør eller kræver salve eller andre former for behandling,« skriver forskerne i det videnskabelige studie.Efter 21 måneder har drengen det stadig godt.

Skal afklares, om behandling øger risiko for kræft

På trods af det meget succesfulde resultat, skal man ikke forvente, at behandlingen vil blive brugt til alle patienter med epidermolysis bullosa eller lignende sygdomme.

Årsagen er, at lægerne endnu ikke har overblik over de langsigtede effekter af behandlingen.

Ifølge Lone skov er et af problemerne, at det potentielt kan være farligt at pille ved generne.

Ændrer det indtrængende virus på generne andre steder end i det dysfunktionelle LAMB3-gen, kan det muligvis lede til eksempelvis kræft.

»Man bliver nødt til at se, hvad der sker med patienterne over en længere periode. Indtil videre ser resultaterne flotte ud, men vi skal se resultater fra længere tids opfølgning, før vi rutinemæssigt vil behandle patienter på den måde,« siger Lone Skov.

Samtidig mener den danske forsker, at indgrebet endnu er så omfattende, at det kun vil blive tilbudt de patienter, som lider allermest, og som er i risiko for at få store gener eller dø af deres sygdom.

Én dansker fødes med sygdommen om året

I Danmark bliver der gennemsnitligt født ét barn om året med epidermolysis bullosa, og samtidig har mange mennesker den i så mild grad, at de end ikke går til lægen med den.

Det vil altså i første omgang kun dreje sig om en håndfuld mennesker, for hvem den nye behandlingsform er relevant.

Lone Skov kan dog ikke sætte præcist tal på, men hun fortæller, at læger og forskere længe har skelet til stamcelle- og genterapi som en behandlingsmulighed til disse typer af hudsygdomme.

»Som sådan kommer forskningsresultatet ikke ud af den blå luft, men det er det sidste skridt i en retning, som man har arbejdet hen imod længe. Det nye er, at man ikke kun kan anvende genterapi til et lille hudområde, men også har kunnet opdyrke hudcellerne, så man kunne dække omkring 80 procent af huden,« siger hun.

Virker måske bedst på børn

Alligevel er gennembruddet et stort skridt i retning af rutinemæssig brug af stamcelle- og genterapi til behandling af mange forskellige sygdomme.

Det mener professor og stamcelleforsker Cédric Blanpain fra forskningsinstituttet VIB i Belgien.

Cédric Blanpain har skrevet en uafhængig holdningsartikel, som er blevet publiceret i Nature samtidig med det videnskabelige studie.

I artiklen roser han det nye videnskabelige arbejde til skyerne, men han pointerer også, at behandlingen måske virker bedre på børn end voksne, da børns hudceller deler sig hurtigere, og det derfor er lettere at skabe en erstatningshudlag i laboratoriet.

Han er også enig i, at de næste par år vil vise, om der er nogle risici forbundet med behandlingen.

»Selvom der skal flere studier til at fastslå, om behandlingen potentielt kan lede til hudkræft, er forskernes arbejde et kæmpe fremskridt i forsøget på at bruge stamcelleterapi til at kurere sygdomme,« skriver Cédric Blanpain.