Døvhed kureret: Genterapi i ét-årig piges øre er »et fremskridt« for andre døve

Nyheden om en ét-årig døvfødt pige, som igen kan høre, efter at hun er blevet behandlet med en ny og banebrydende genterapi, er de seneste uger gået verden rundt.

Og det er vitterlig et bemærkelsesværdigt gennembrud, som de britiske læger står bag.

Det mener Per Cayé-Thomasen, professor i otologi og neurotologi ved Københavns Universitet, hvor han blandt andet forsker i genetablering af høresansen hos børn.

»Det er absolut et fremskridt, der er værd at bide mærke i,« siger han og understreger, at det er første gang, man er kommet igennem med nogen form for genterapi i forhold til døvhed.

Men det er faktisk ikke selve ’miraklet’, der er sket for 18-måneder gamle Opal Sandy, som er interessant, forklarer den danske professor. Den britiske pige tilhører en lillebitte gruppe af døvfødte børn på verdensplan med en helt særlig genfejl.

»Der er ekstremt få af de børn. Jeg kan ikke huske, hvornår vi sidst har set en i København,« siger Per Cayé-Thomasen, der er overlæge på Øre-Næse-Halskirurgisk og Audiologisk Klinik på Rigshospitalet.

Det, der alligevel gør det britiske fremskridt interessant at holde øje med, er ifølge den danske professor, om metoden viser sig at kunne bruges på langt mere udbredte medfødte genfejl end Opal Sandys.

»Det er meget opmuntrende. Men i det her tilfælde er der tale om behandling af en ekstremt sjældent forekommende genfejl, og derfor har det behandlingsmæssigt ikke den helt store betydning for størstedelen af døvfødte børn,« siger han.

Og så alligevel:

»Nu har de udviklet den her metodologi til at indføre ét bestemt gen i øret. Hvis de kan gøre det med andre gener, vil det virkelig gøre en forskel,« lyder det fra Per Cayé-Thomasen.

Overraskende effekt

Pigen Opal Sandy blev født uden at kunne høre på grund af en tilstand, der hedder 'auditiv neuropati'. Her opfanger det indre øre lyden korrekt, men det har problemer med at sende lyden videre til hjernen. Det skyldes i Opal Sandys tilfælde en genetisk fejl på ét enkelt gen, Otof-genet, som det hedder.

Læger på Addenbrooke’s Hospital på Cambridge Universitet havde held med at indsætte et infusionsrør, der førte DNA ind via en harmløs virus i det indre øre – i øvrigt ved et kirurgisk indgreb, der kun tog 16 minutter.

DNA’et reparerede beskadigede hårceller i den del af øret, der hedder cochlea eller øresneglen på dansk.

Blot et par uger efter den første behandling kunne pigen høre høje lyde såsom klap. Efter seks måneder havde hun næsten normal hørelse i forhold til bløde lyde.

»Det er overraskende, at en så relativt simpel behandling kan have dén effekt,« lyder det fra professor Per Cayé-Thomasen.

Også den britiske professor og ørekirurg, der leder forskningsprojektet og behandlingen, Manohar Bance, har udtalt, at operationen gik endnu bedre end ventet.

»Disse resultater er spektakulære og bedre, end jeg havde forventet. Dette er forhåbentlig starten på en ny æra for genterapi til det indre øre og mange typer høretab,« udtaler han til Cambridge Universitets hjemmeside.

Svært med flere gener

Metoden skal som sagt udvikles til andre genfejl end Otof-genet, hvis det skal hjælpe mange andre døvfødte børn.

Per Cayé-Thomasen forklarer, at i langt de fleste tilfælde fødes børn døve på grund af fejl i flere gener samtidig – og ofte også flere uafklarede gener. Faktisk er det hele 70-75 procent af alle døvfødte børn, der har uafklarede fejl i flere forskellige gener.

Modsat findes der kun tre til fire enkelt-genfejl, der kan føre til medfødt døvhed. Og der er ingen tvivl om, at det er lettere at indføre en kopi af et enkelt gen i øret end flere på én gang. Af åbenlyse årsager er det slet ikke muligt, hvis man ikke kender alle de gener, der i samspil forårsager døvheden.

Der er dog en anden enkelt-genfejl, som er meget udbredt. Cirka en fjerdedel af døvfødte børn har fejl i Connexin-genet, som er langt den hyppigste enkelt-gen-fejl forbundet med døvhed. Derfor er der grund til at håbe, at når de britiske læger nu kan transportere et intakt kopi af Otof-genet ind i øret, så kan de måske gøre det samme med Connexin-genet.

Her er der blandt andet tale om de børn, lægerne i dag behandler med cochlear-implantater. Dem er der omkring 30 børn af om året i Danmark, forklarer den danske professor.

»Det er alligevel noget, hvis vi kommer til at kunne behandle dem med genterapi,« mener Per Cayé-Thomasen og tilføjer:

»Og hvem ved, om det næste gang bliver muligt at transportere multiple (flere, red.) gener ind i øret. Vi bliver jo hele tiden klogere på hvilke gener, der forårsager døvhed«.

Genterapi kommer også til Danmark

Inden for de seneste år er der kommet flere succeshistorier om behandling af døvhed. Cochlear-implantatet er et hørehjælpemiddel, som anvendes, når et almindeligt høreapparat ikke er nok. Det muliggør en næsten fuldstændig reetablering af høreevnen hos patienter med eksempelvis medfødt døvhed, hvis de får det implanteret, inden de bliver fem år.

»Cochlear-implantater er en sikker behandling, som betyder, at døvfødte børn udvikler normalt sprog. Det er i sig selv et mirakel,« understreger Per Cayé-Thomasen.

Derudover arbejder man i dag med stamcelleterapi, som også har vist sig virkningsfuldt hos patienter, der mangler nerveceller i det indre øre. Et arbejde, den danske professor selv er involveret i.

Men selvom der i dag allerede er flere gennembrud i behandlingen af døvhed, så hilser Per Cayé-Thomasen den nye britiske genterapi varmt velkommen. I princippet kan metoden bruges i Danmark allerede nu, hvis der dukker et barn op med fejl i Otof-genet.

»Men hvis det viser sig, at metoden også kan bruges til Connexin-genet, så skal det til Danmark. Så kommer vi slet ikke uden om det,« slår han fast.