Danskere identificerer stor uudforsket del af menneskets genom
38 procent af menneskets proteiner ved vi ingenting om, og de kan blive mål for lægemidler i fremtiden.
genom, genetik, proteiner, arvemasse

Selvom millioner af forskere har nærstuderet det menneskelige genom i flere årtier, er der stadig store huller i deres viden om, hvad de forskellige dele af arvemasse laver. (Foto: Shutterstock)

38 procent af de omkring 20.000 proteiner, som vi mennesker slæber rundt på, ved forskere ingenting om.

Det viser ny international forskning med dansk deltagelse.

Dermed er en stor del af menneskets genom stadig medicinsk jomfrueligt og rummer et stort fremtidigt potentiale i forhold til at lave lægemidler mod en lang række sygdomme.

Det fortæller Søren Brunak, der er professor ved The Novo Nordisk Foundation Center for Protein Research ved det Sundhedsvidenskabelige Fakultet på Københavns Universitet

»Forskere og fonde, der finansierer forskning, bliver ofte ramt af en form for snæversynethed, som gør, at de helst vil kaste penge og tid i de dele af menneskets genom, som vi allerede ved noget om. Derfor er der store, sorte huller i vores viden om genomet, og her kan der være en masse spændende fund i fremtiden,« siger han.

Det nye studie, der er lavet i samarbejde med professor Lars Juhl Jensen og ph.d.-studerende David Westergaard samt flere internationale samarbejdspartnere, er netop udgivet i det videnskabelige tidsskrift Nature Reviews – Drug Discovery.

Historien kort
  • Stor del af menneskets arvemasse er uudforsket.
  • I den uudforskede del ligger måske kuren mod diabetes, kræft og astma.
  • Forskere er overraskede over, så lidt de egentlig ved.

Overraskende store huller i genomet

De store huller i genomet er overraskende, fordi forskere generelt ikke tænker over, at så meget af vores arvemasse er uudforsket.

Det mener, Simon Rasmussen, der er lektor i bioinformatik ved Institut for Bio- og Sundhedsinformatik ved Danmarks Tekniske Universitet.

»Studiet viser, hvor begrænset vores viden er. Det er superspændende og viser, at vi forskere måske har en tendens til at kaste vores energi i noget, som vi allerede kender lidt til i forvejen,« siger Simon Rasmussen, der ikke har noget med det nye studie at gøre.

Simon Rasmussen mener ligesom Søren Brunak, at det nye studie vil have relevans for fremtidig udvikling af medicin.

»Vi bliver fremover nødt til at se på, om der ikke skal flere midler til forskning i nogle af de områder, som vi ikke kender noget til,« siger han.

Proteiner kortlægge ukendte genom dna medicin sygdomme fremtiden

Formålet med at lave en opgørelse over alle proteinerne er bl.a. at finde ud af, hvordan man i fremtiden kan lave bedre lægemidler, f.eks. mod sygdomme som astma, kræft, sklerose med flere. (Grafik: Shutterstock)

Delte alle proteiner op i fire kasser

I det nye studie har forskerne opdelt alle menneskets proteiner i fire kasser.

  • Den første kasse er kassen af velkendte proteiner, som der allerede findes lægemidler mod.
  • Anden og tredje kasse indeholder proteiner, som man kender til og har forsøgt at lave lægemidler mod, men hvor ingen af lægemidlerne er blevet godkendt til brug i mennesker.
  • I den sidste kasse findes alle de proteiner, som forskere ikke kender noget til endnu. De ved ofte, hverken hvad de gør, og hvad der sker, hvis de ikke virker.

Det nye studie viser, at den første kasse indeholder mindre end 10 procent af alle menneskets proteiner, de to midterste kasser omkring 50 procent til sammen og den sidste kasse, som Søren Brunak kalder for den mørke kasse, næsten 40 procent.

Fra gener til proteiner

Genomet består af en masse gener, som kroppen aflæser for at lave de 20.000 proteiner, som vi mennesker består af.

Proteinerne er essentielle for alt liv, da alt fra muskelfibre til enzymer er proteiner.

»Det er overraskende for mange, at vi ikke kender noget til så stor en del af proteinerne,« siger Søren Brunak.

Masser at gå i gang med for unge forskere

Potentialet i den nye opgørelse er ifølge Søren Brunak stort, fordi resultatet viser, at der er meget at kaste sig over.

Derfor er budskabet til både gamle forskere med mange år på bagen, unge forskere, som måske tror, at alle muligheder er udtømte, og fondene, at der er stadig er rigtig meget at tage fat på og mange muligheder.

Han slår i den sammenhæng også et slag for, at folk skal være bevidste om sandheden vedrørende udvikling af medicin. For selvom vi gerne ser, at de offentlige sundhedsydelser bliver bedre, kan det kun ske med hjælp fra de ofte udskældte medicinalfirmaer.

»Der er ikke noget alternativ til medicinalvirksomhederne, når det kommer til at udvikle eksempelvis bedre diabetesbehandling. Derfor er det vigtigt, at blandt andre forskere på universiteterne hjælper til med at finde nye, relevante mål for medicin, og det kan blandt ske ved at begynde at søge blandt de her ukendte proteiner,« siger Søren Brunak.

Diabetes er resultatet af mange dysfunktionelle proteiner

Søren Brunak fortæller også, at der kan ligge et stort potentiale i at finde ud af, hvordan proteiner spiller sammen for at komme til udtryk som en sygdom.

Eksempelvis er diabetes ikke resultatet af ét dysfunktionelt protein, men en masse. Det samme er sygdomme som astma, kræft, sklerose med flere.

Formålet med at lave en opgørelse over alle proteinerne er også at finde ud af, hvordan man i fremtiden kan lave cocktails af lægemidler, som rammer en bred vifte af proteiner og dermed den sygdom, som de til sammen kommer til udtryk som.

»Man kan forestille sig meget mere sofistikerede lægemiddelkoncepter end dem, vi har i dag,« fortæller Søren Brunak.

Brugte supercomputere til at søge i gigantiske databaser

I det nye forskningsarbejde har forskerne brugt supercomputere til at gennemsøge gigantiske databaser med informationer om proteiner.

Det drejer sig blandt andet om:

  • Databaser om kliniske forsøg med medicin, der er rettet mod specifikke proteiner
  • Videnskabelig litteratur, hvor proteiner er undersøgt
  • Databaser over søgninger på proteiner på internettet
  • Patentdatabaser, hvor virksomheder har taget patent på proteiner
  • Databaser over vekselvirkninger mellem proteiner

Ved at sammenholde data fra alle kilder kunne forskerne slå fast, hvilke proteiner man ved noget om, og hvilke man ikke gør.

»Det næste skridt bliver at koble alt den her viden om proteinerne til sygdomme eller mangel på samme. Så kan vi begynde at finde ud af, hvad der sker, når generne for proteinerne slet ikke er der, og det vil give os en viden, som kan kombineres med observationer på mennesker, der eksempelvis mangler et bestemt gen, såkaldte humane knock-outs,« siger Søren Brunak.

Videnskab.dk Podcast

Lyt til vores seneste podcast herunder eller via en podcast-app på din smartphone.