En speciel type hjertesygdom, der kun optræder, når kroppen frigiver adrenalin ved intensiv sportsudfoldelse eller anden stresspåvirkning, bliver nu undersøgt i et specialeprojekt på Aalborg Universitet. Både Novo Nordisk og Siemensfonden støtter den 25-årige Anders Bundgård Sørensen fra uddannelsen i medicinsk bioteknologi.
Sygdomstypen har været meget omtalt i medierne på grund af konkrete tilfælde, hvor tilsyneladende sunde og raske håndboldspillere, fodboldspillere og triatlon-udøvere har fået hjertestop i tilknytning til anstrengelserne. Anders Bundgård Sørensens projekt følger op på genetiske studier af berørte patienter:
»De tilfælde, jeg arbejder med, stammer fra en svensk og en irakisk familie, hvor sygdommen er arvelig. I et samarbejde mellem Aalborg Universitet, Aarhus Universitet, Statens Serum Institut samt patienternes læger er det lykkedes at finde frem til den genfejl, der er årsag til symptomerne. Da vi nu kender genfejlen, er mit arbejde fokuseret på at finde ud af, hvorfor den giver netop denne hjertesygdom og ikke andre symptomer,« forklarer han.
Zebrafisk har samme genfejl
I praksis sker det ved at bruge særlige bakterier til at producere det protein, der er forbundet med genfejlen. Derefter kan det fejlbehæftede proteins virkning undersøges i detaljer. Arbejdet udføres med avancerede biofysiske metoder, der kan vise forskelle helt ned på molekylært niveau. Forskellene kan have meget stor betydning for, hvordan proteinet opfører sig i kroppen. Undersøgelserne er dermed en vigtig brik i det komplicerede detektivarbejde, der skal afdække, hvordan en så lille fejl i ét gen kan medføre så alvorligt et symptom som pludseligt hjertestop.
Anders Bundgård Sørensen har også fået en unik mulighed for at inddrage akvariefisk i arbejdet:
»Ideen bag dyremodellen er, at man giver zebrafisk den samme genfejl, som patienterne har, og derefter undersøger, om der optræder de samme symptomer som hos patienterne. Det smarte ved zebrafisken er, at den er gennemsigtig, så man kan observere ændringer i hjerterytmen med et mikroskop. Hvis fisken udviser de samme symptomer, vil det være muligt at teste en række forskellige potentielle medikamenter og meget hurtigt komme nærmere en mulig behandling,« fortæller Anders Bundgård Sørensen.
