Det kan være svært at se det positive i en genfejl, som kan give børneeksem, astma og allergi.
Men måske har det defekte gen alligevel en positiv side. Det mener i hvert fald forsker, læge og ph.d. Jacob Thyssen, som netop har lavet en større undersøgelse af den særlige genmutation.
»Denne her genmutation kan give knastør hud, og den øger risikoen for at få eksem, astma og høfeber. Men vores undersøgelse viser, at der måske også er godt nyt. Folk med mutationen har nemlig mere D-vitamin i blodet, og måske kan det i sidste ende styrke deres evne til at overleve andre sygdomme,« siger Jacob Thyssen, som er seniorforsker ved Videncenter for Allergi, Gentofte Sygehus.
Han er hovedforfatter på den nye undersøgelse, som netop er blevet publiceret i det videnskabelige tidsskrift Journal of Allergy and Clinical Immunology.
Op mod hver 10. dansker er født med den særlige genmutation, som er sat under lup i den nye undersøgelse.
Mutationen betyder, at kroppen danner mindre af – eller helt mangler - et bestemt protein, som kaldes ’filaggrin’.
Filaggrin sidder i de yderste lag af huden, og det hjælper blandt andet med at beskytte vores krop mod solens stråler.
Filaggrin er et protein, som sidder i huden.
Filaggrin-proteinet er en vigtig del af hudens struktur. Det er bl.a. med til at danne en barriere, som sørger for, at snavs, kemikalier og andet udefrakommende holdes væk fra kroppen.
Herudover bliver filaggrin løbende nedbrudt til andre stoffer, som er vigtige for huden. En af disse stoffer er det såkaldte 'urocansyre'. Urocansyre giver huden naturlig beskyttelse mod soles stråler.
Hudens pigment – som sørger for, at vi bliver brune – beskytter ligeledes mod solen. Dermed kan urocansyre betegnes som ”hudens ekstra lag af solcreme.”
Kilde: Gentofte Hospital, Jacob Thyssen
»Hvis vores hud mangler filaggrin, burde vi altså få mere sollys ind gennem huden. Og vi ved, at 95 procent af de D-vitaminer, som vi har i vores blod, bliver skabt af sollys. Derfor fik vi mistanke om, at folk, som mangler filaggrin, måske ville danne flere D-vitaminer – fordi de simpelthen har mindre af den solbeskyttende faktor fra filaggrin,« siger Jacob Thyssen.
For at undersøge, om der var hold i mistanken, dykkede forskerne ned i data fra ikke mindre end fem befolkningsundersøgelser (se faktaboks).
Dermed har Jacob Thyssen og hans kolleger pløjet sig igennem oplysninger fra knap 10.000 børn og voksne fra både Danmark og Tyskland.
»Det viste sig, at dem, som havde filaggrin-mutationer, havde omkring 10 procent mere D-vitamin i blodet. Det støtter altså vores oprindelige tanke om, at denne her genmutation betyder, at vi producerer flere D-vitaminer,« siger seniorforsker Jacob Thyssen.
I de senere år har en række studier vist, at de samme mutationer i filaggrin-genet giver øget risiko for tør hud, børneeksem, astma og andre allergisygdomme. Men det er første gang, at forskere har undersøgt, hvad mutationen betyder for kroppens indhold af D-vitamin.
»Det er interessant, fordi mangel på D-vitamin er blevet kædet sammen med alverdens sygdomme - blandt andet infektionssygdomme, kræft og forhøjet blodtryk. Derfor gisner vi selvfølgelig om, at genmutationen måske kan beskytte folk mod at få sygdomme, som skyldes mangel på D-vitamin. Men prisen er så, at man har øget risiko for eksem og allergisygdomme,« siger Jacob Thyssen.
Han spekulerer over, om mutationen i filaggrin-genet er blevet udbredt på de nordlige breddegrader, netop fordi den øgede produktion af D-vitamin kan have været en evolutionær fordel.
»I Norden, hvor der er mindre sollys, kan mutationen godt have været en genetisk fordel, fordi folk med mutationen har dannet mere D-vitamin. På den måde har de måske bedre kunnet overleve engelsk syge, infektioner og andre sygdomme. Derfor gisner vi om, at mutationen kan være blevet opkoncentreret gennem generationer blandt os, som lever langt mod nord,« siger Jacob Thyssen.
Han tilføjer, at nogle studier tyder på, at filaggrin-mutationer langt fra er lige så udbredte i Afrika som i Europa.
»I Afrika er der som bekendt mere sollys, så derfor har mutationen måske ikke været en genetisk fordel på samme måde som i Europa,« siger Jacob Thyssen.
Han understreger dog, at der kun er tale om ”en sjov hypotese.”
D-vitamins virkning på kroppen har da også været genstand for en hed debat i de senere år. Blandt forskerne er der stor uenighed om, hvor meget - og hvor lidt – D-vitaminer gavner vores sundhed.
Ekspert i hudsygdomme Hans Christian Wulf mener da også, at det er alt for tidligt for folk med defekte filaggrin-gener at begynde at glæde sig den den nye undersøgelse.
Han har ikke været en del af undersøgelsen, men forsker inden for samme område, og han er endnu ikke overbevist om, at der er en sammenhæng mellem mutationer i filaggrin-gener og kroppens dannelse af D-vitaminer.
Op mod 10 procent af den europæiske befolkning har mutationer i de gener, som sørger for dannelsen af filaggrin (hovedsageligt mutationerne R501X, 2282del4 og R2447X)
Det betyder, at deres hud har mindre – eller fuldstændig mangler – hudproteinet filaggrin.
Undersøgelser har vist, at filaggrin-mutationer giver øget risiko for tør hud, børneeksem, eksem, astma og allergi. Man kan dog godt være bærer af en filaggrin-mutation uden at have nogen symptomer.
Kilde: Gentofte Hospital, Jacob Thyssen.
»Artiklen er velgennemført, og den giver et godt fingerpeg om, at der måske kan være en sammenhæng. Men den er ikke noget bevis,« siger Hans Christian Wulf, som er professor i dermatologi ved Københavns Universitet og overlæge ved Bispebjerg Hospital.
Hans Christian Wulf tror ikke umiddelbart på teorien om, at man vil producere flere D-vitaminer, blot fordi man mangler den solbeskyttende faktor fra filaggrin.
»Den solbeskyttelse, som vi får på grund af filaggrin, er i virkeligheden minimal. Derfor synes jeg, at det virker usandsynligt, at man skulle producere flere D-vitaminer af den grund,« siger professor Hans Christian Wulf.
Han tilføjer, at der er en lang række usikkerheder i spil, når man måler mængden af D-vitamin i blodet.
»Vores pigment, kost, soleksponering og en masse andre faktorer kan have betydning for dannelsen af D-vitaminer,« siger Hans Christian Wulf.
Dermed har Hans Christian Wulf også en helt anden forklaring på, hvorfor den nye undersøgelse viser, at folk med filaggrin-mutationer har mere D-vitamin i blodet.
»Hvis man har mutationen, har man en relativt stor risiko for at få eksem. Og hvis man har eksem, er det en kendt sag, at det hjælper at opholde sig i solen. Det kan muligvis forklare, hvorfor denne her gruppe af mennesker producerer mere D-vitamin – altså fordi de sandsynligvis er mere ude i solen,« siger Hans Christian Wulf fra Københavns Universitet.
I den nye undersøgelse af filaggrin-mutationer har forskerne udnyttet data fra fem forskellige befolkningsundersøgelser – såkaldte 'kohorter'.
I disse kohorter er større grupper af mennesker blevet målt, vejet og undersøgt for en lang liste af forskellige lidelser.
Forskerne fra filaggrin-undersøgelsen har udtrukket data om blodets koncentration af d-vitamin og oplysninger om mutationer i filaggrin-gener.
Tre danske og to tyske kohorter er gennemgået, hvilket i alt svarer til cirka 10.000 mennesker.
De fem kohorter bærer navnene: COPSAC, GINI/LISA, Health2006, Monica og KoraF4.
For at finde ud af, hvad der er op og ned i sagen, foreslår Hans Christian Wulf et eksperiment, hvor man udsætter en række forsøgspersoner for en kunstig udgave af solens stråler – såkaldt UV-stråling.
Forsøgspersonerne skal inddeles i to grupper, alt efter om de har eller ikke har en filaggrin-mutation.
»På den måde vil man meget let kunne vise, om folk med filaggrin-mutationer producerer flere D-vitaminer, end folk som ikke har mutationen,« siger Hans Christian Wulf.
Jacob Thyssen fra Videncenter for Allergi er da også enig i, at det ville pynte på den nye undersøgelse med opbakning fra andre eksperimenter.
»Vores resultater er ikke mere sikre, end at de stadig skal bekræftes af eksperimentelle studier. Men vi har set på data fra næsten 10.000 mennesker fra fem forskellige befolkningsundersøgelser. Det er altså fem stikprøver, som alle viser, at vores hypotese ser ud til at holde stik,« slutter Jacob Thyssen.
Den nye undersøgelse er et samarbejde mellem to tyske forskningsgrupper, Forskningscenter for Forebyggelse og Sundhed (Glostrup hospital) samt Videncenter for Allergi og COPSAC ved Gentofte Hospital.
