Skizofreni rammer omkring 1 procent af verdensbefolkningen og forårsager paranoia, hallucinationer og depressioner.
Omkring 50 procent af de patienter, der lider af skizofreni, prøver at begå selvmord.
Der er i dag kun få behandlinger for skizofreni. Og den medicin, der er tilgængelig, kan forårsage bivirkninger som vægtøgning, rysten og nedsat sexlyst.
Men nu er der nye håb for bedre fremtidige behandlingsmuligheder:
Mine forskningskollegaer og jeg opdagede for nylig, at et specifikt gen muligvis koder for de gener, der er involveret i skizofreni.
Psykiske sygdomme er notorisk svære at behandle
Dette gen har afsløret en periode tidligt i hjernens udvikling, hvor behandling mod skizofreni vil have størst chance for at forhindre udviklingen af skizofreni.
Psykiske sygdomme er blandt de sværeste sygdomme at behandle med medicin. Både fordi det er svært at studere en levende hjerne, og fordi sygdommene er biologisk svære.
Dog har nyere studier gjort fremskridt i forståelsen af psykiske sygdomme ved at undersøge genmutationer hos patienter med skizofreni.
Genetiske sygdommes oprindelse
Genmutationer findes i alle celler i kroppen og kan undersøges med en almindelig blodprøve.
Vi ved nu, at en del af de gener, der er involveret i psykiske sygdomme, bærer på informationer til de proteiner, der findes i hjernens synapser.
Det er ved hjælp af synapser, at nerveceller kommunikerer med hinanden.
Men selvom vi kender til flere hundrede mutationer, der kan forbindes til skizofreni, kender vi ikke særligt meget til, hvad de præcist gør. Mange forskellige mutationer kan nemlig forårsage den samme synlige tilstand.
Med andre ord: Det er i de fleste tilfælde ikke kun én genmutation, der fremkalder en sygdom.
DISC1-genet har vigtig funktion i hjernens udvikling
DISC1 (Disrupted in schizophrenia gene 1) er et af de gener, vi ved mest om.
\ Fakta
Fakta om skizofreni - Cirka 25.000 danskere lider af skizofreni, som typisk bryder ud, når man er mellem 15 og 30 år. - For hver 100 mennesker, der får diagnosen, er de 65 mænd. - Kvinders skizofreni bryder typisk ud lidt senere end mændenes og har et lidt mildere forløb. - Dobbelt så mange mænd som kvinder er indlagt med skizofreni. Mænd er mere indadvendte, går mere i stå, bliver oftere aggressive og begår oftere selvmord. - Hvis man er blevet 50 år uden at blive syg, falder risikoen drastisk, uanset hvor alvorligt arveligt belastet man er. Kilde: Psykiatrifonden
DISC1 forbindes til et protein, der kan forårsage skizofreni, depression og autisme, når det er muteret. Selvom skizofreni kan nedarves, er risikoen for at arve et muteret gen, der bæres af én forældre, ret lille.
DISC1 er ret gennemtrængende, hvilket betyder, at hvis man har denne genmutation, så er der stor risiko for, at en af sygdommene udvikles.
At DISC1 er gennemtrængende er dog en fordel i laboratorieforsøg, da forsøgsmus dermed også vil have stor risiko for at udvikle enten skizofreni, depression eller autisme.
I vores forskning på DISC1-mus, fandt vi, at genet har en vigtig funktion under hjernens udvikling.
Hvis DISC1 svækkes i bare to dage i løbet af anden uge efter fødslen, vil musen fremover mangle en del af hjernens plasticitet (evnen til at forbinde regioner i hjernen) i synapserne.
Angreb på skizofreniens sårbare periode
De forskellige dele af hjernen bliver færdigudviklede på forskellige tidspunkter, og derfor er de også særligt sårbare på forskellige tidspunkter.
En af de næste udfordringer er at finde ud af, hvornår de forskellige områder i hjernen gennemgår disse »kritiske perioder«.
Så hvordan kan DISC1 hjælpe os med at finde ud af, hvad der er galt med alle de andre gener, der er identificeret som risikofaktorer til skizofreni?
Vores tanke er, at vi nok har identificeret en kritisk periode i hjernens udvikling.
Dette vil også være gældende for alle, eller i hvert fald størstedelen, af de gener, der er forbundet med skizofreni. DISC1-mutationer kan også være forbundet til autisme og Aspergers syndrome.
Vi håber på at finde ud af, hvad de andre gener, der er forbundet med skizofreni, gør (eller gør forkert), og på den måde finde ud af hvilke risikofaktorer, der er forbundet med udviklingen af sygdommen hos et voksent menneske.
Kevin Fox hverken arbejder for, rådfører sig med, ejer aktier i eller modtager fondsmidler fra nogen virksomheder, der vil kunne drage nytte af denne artikel, og har ingen relevante tilknytninger. Denne artikel er oprindeligt publiceret hos The Conversation.
Oversat af: Ida Kløvgaard
