Brystkræft rammer som regel ældre kvinder, der for længst har passeret overgangsalderen. Men også unge kvinder bliver ramt, og når det sker, er sygdommen oftest særdeles aggressiv.
Sygdommen udvikler sig så hurtigt, at den typisk først bliver opdaget langt henne i forløbet, hvilket har den ulykkelige konsekvens, at en betydelig andel af kvinderne dør af sygdommen.
Det vil forskere fra Rigshospitalet gøre noget ved. Ved Center for Genomisk Medicin er forskerne overbeviste om, at årsagen er genetisk, og de har nu igangsat et forskningsprojekt, der skal spore sig ind på de genmutationer, der fremprovokerer sygdommen.
Studiet er det første af sin art i Danmark og foregår ved hjælp af en ny teknologi, som ud fra blodprøver er ferm til at spotte sygdomsfremkaldende mutationer. (Se også boksen under artiklen.)
»Vi tror, at størstedelen af de unge brystkræftramte kvinder har udviklet sygdommen, fordi de bærer nogle specielle genvarianter, som man ikke hidtil har forbundet med denne sygdom. Alle disse gener danner tilsammen karakteristiske mønstre i patienternes DNA, som vi har en forhåbning om, at den nye teknologi kan spotte,« siger biokemiker Thomas van Overeem Hansen fra forskningscentret.
Forskere jagter ukendte mutationer for brystkræft
\ Fakta
Syv procent af alle de europæiske kvinder, der får brystkræft, er under 40 år. Brystkræft er den hyppigste dødsårsag blandt kvinder mellem 15 og 34 år.
I forskningsprojektet sporer forskerne sig ind på, hvor i arvematerialet genvarianterne er og hvordan de ser ud, ved at gå på fisketur i de unge kvinders DNA.
Man har længe vist, at afarter af de to gener BRCA1 ogBRCA2 kan fremprovokere brystkræft. De unge kræftramte kvinder der undersøges i dette forskningsprojektet har ikke mutationer i disse to gener. De unge kvinders brystkræft må altså skyldes andre genvarianter, som man endnu ikke kender, men som forskerne håber på at kunne spore sig ind på ved hjælp af den nye teknologi.
»Udfordringen er at finde genvarianter, der kan forklare, hvorfor disse unge kvinder bliver syge,« siger Thomas Van Overeem Hansen.
Teknologi genkender mønstre for brystkræft i DNA
Den nye teknologi er blevet døbt ’Next Generation Sequencing’ og går ud på at afdække mønstre i kvindernes gener. Går de samme genvarianter igen hos patienterne, kan det være et tegn på, at disse genvarianter er kilde til sygdommen.
Forskerne har altså brug for DNA fra mange sygdomsramte kvinder for at kunne spore sig ind på mistænkelige mønstre i arvematerialet, og de har foreløbigt udpeget 100 kvinder til at deltage i projektet. Ud over, at alle kvinderne er unge og lider af aggressiv brystkræft, har de det til fælles, at de er i familie med andre kvinder, som også er eller har været ramt af sygdommen. Det gør det sandsynligt, at sygdommen er genetisk bestemt.
\ Fakta
Projektet er planlagt til at løbe over de kommende tre år. Men forskerne regner allerede med, at de første resultater tikker ind i løbet af 2012.
Studiet er kun i opstartsfasen, så der er endnu langt til målet, men forskerne har store forventninger til det. Lykkes det at kortlægge de sygdomsfremkaldende genvarianter, vil man nemlig kunne komme udsatte kvinder til undsætning og formentlig redde mange menneskeliv.
»I det øjeblik, vi kender varianterne, kan vi udrede kvindernes familier og finde frem til de andre kvinder, som bærer varianterne i deres arveanlæg og som derfor er i fare for at udvikle sygdommen,« siger Thomas Van Overeem Hansen.
Familien kommer på forkant med skæbnen
Planen er at få alle disse kvinder med i et risikoprogram, hvor de kommer ind til jævnlig kontrol og får undersøgt deres bryster som et led i en forebyggende behandling. Begynder en kvinde at udvikle kræft, vil man med det samme kunne sætte hende i behandling med kemoterapi eller operation.
»Uanset hvad de berørte kvinder vælger at gøre, vil den nye teknologi ruste dem til at kunne agere og beskytte sig bedst muligt. Derudover er det selvfølgelig også rart for familierne at få afklaret, hvorfor så mange kvinder i deres familie bliver syge,« siger Thomas van Overeem Hansen.
En anden forsker, der deltager i projektet, er Bent Ejlertsen, der som kræftlæge har ansvaret for patienternes medicinske behandling. Han taler også med de unge patienter om fertilitet og graviditet, hvilket kan være et problem.
»Bærere af sygdomsgivende mutationer har en høj risiko for senere at udvikle æggestokkekræft, hvilket vi i vid udstrækning kan forebygge ved hjælp af information, kontrol og forebyggende behandling, der både løfter den enkelte patient og hjælper familien som helhed,« siger Bent Ejlertsen.
\ Computer gennemtrawler kvindernes arveanlæg
Den nye teknologi kan finde varianter i meget store datamængder, og det er der god brug for, set i lyset af, at vi mennesker hver især bærer rundt på ca. 25.000 gener i vores DNA.
Hidtil har forskerne været begrænset til at undersøge, om kvinden bag en specifik genmutation, som man allerede ved, kan udløse brystkræft. Den nye teknologi kan gennemtrawle hele arvematerialet og finde frem til nye hidtil ukendte genmutationer, som går igen hos de sygdomsramte kvinder, og som derfor med stor sandsynlighed kan udløse brystkræft hos dem.
Selve analysearbejdet kræver noget af det kraftigste computerudstyr på markedet, da medfører sorteringsarbejdet, der skal fjerne de genvarianter, som er harmløse i den forstand, at de ikke udløser nogen sygdom, er omfattende. For at finde frem til dem, fodres computeren med data fra blodprøver, der stammer fra raske kontrolpersoner.
Godt begyndt – halvt fuldendt
Når de harmløse genvarianter er sorteret fra, begynder computersoftwaren på sin egentlige opgave med at lave en sammenligning af de kræftsyge kvinders data. Computeren sammenholder kvindernes genvarianter én for én, hvilket kan gøres på et par dage.
»Når analyserne er færdige, har vi en liste over alle de genvarianter, der kan være i spil, og disse genvarianter er så udgangspunktet for en videre vurdering samt undersøgelser af genernes funktion for at dokumentere, at der er en kobling mellem disse genvarianter og brystkræft« siger Thomas van Overeem Hansen.
