Forskerne vil have dit DNA, når du dør
Hvis vi begynder at indsamle DNA fra alle døde danskere nu, vil vi i løbet af 10 år have informationer om en halv million menneskers genomer. Men er det etisk forsvarligt? Og hvordan skal det i så fald gøres? Forskerne efterlyser din mening.

»Hvis vi i løbet af et år gjorde det [samlede DNA fra alle døde danskere], ville vi have genomer fra 60.000 danskere med et helt levet liv. I løbet af 10 år ville vi have en halv million. Og det er meget, meget bedre information, end det vi laver nu,« siger overlæge Michael Christiansen. (Foto: Shutterstock)

 

I disse år finder forskerne hele tiden nye genvarianter, som betyder snart det ene og snart det andet. Med én genvariant får du brystkræft, med en anden forebygges Alzheimer.

Vi bliver med andre ord hele tiden klogere på menneskets arvemasse - men vi er slet ikke kloge nok, lyder det fra en gruppe forskere fra Statens Serum Institut.

Problemet? De mennesker, hvis arvemasser, vi studerer, er stadig i live.

»Jeg er 55 år. Mange af mine genvarianter har ikke givet mig en sygdom, men hvem ved, om jeg om 5 år sidder på et plejehjem og er svært syg med Alzheimer? For at kunne finde ud af, hvad en genvariant egentlig betyder for et liv, er man nødt til at have levet hele det liv,« forklarer overlæge Michael Christiansen fra Statens Serum Institut.

Sammen med sin gruppe på SSI har han foreslået, at vi laver et DNA-arkiv over alle døde danskere. Et slags 'biologisk rigsarkiv'.

Forslaget er udgivet i form af et såkaldt Letter i det anerkendte tidsskrift Science.

»Vores ide er at samle DNA ind fra alle døde danskere. Hvis vi i løbet af et år gjorde det, ville vi have genomer fra 60.000 danskere med et helt levet liv. I løbet af 10 år ville vi have en halv million. Og det er meget, meget bedre information end det, vi laver nu,« fastslår overlægen.

»Vores konklusioner er på nuværende tidspunkt meget usikre«

Det strømmer ind med nye, videnskabelige gennembrud på genfronten. Tre tilfældige overskrifter fra Videnskab.dk lyder for eksempel: 'Tre nye gener koblet til brystkræft', 'Genvariant kan rumme hemmelighed til at redde for tidligt fødte' og 'Danskere mangler gen mod Alzheimers'.

En afgørende forudsætning for forskningen er muligheden for at benytte digital adgang til patientoplysninger og store biobanker med DNA. Faktisk er Danmark i særklasse, når det kommer til at sikre forskerne adgang til DNA-materiale og samtidig beskytte anonymiteten for menneskene bag.

Det er bare ikke så godt, som det kunne være, mener Michael Christiansen.

»Vi drager konklusioner fra DNA, som i de fleste tilfælde er hentet fra relativt unge mennesker. Så med hvilken sikkerhed udtaler vi os egentlig om, hvad der giver sygdom? Vi mennesker adskiller os med fire millioner basepar, og mens én genvariant for nogle udløser sygdom, gør den det ikke for andre. I virkeligheden er vores konklusioner på nuværende tidspunkt meget usikre,« siger overlægen og fortsætter:

Fakta

Et genom er en persons arvemasse – det vil sig al den genetiske information, der blev grundlagt ved befrugtningen af ægget. Genomet kan for eksempel indeholde informationer om arvelige sygdomme, hårfarve, øjenfarve, personlighed, intellekt, tilbøjelighed til psykiske sygdomme og lignende.

»Vi tænker, at hvis vi nogensinde skal have en viden, vi kan bruge til noget, er vi nødt til at have meget, meget mere data og flere levede liv at regne ud fra. På den måde kan vi få svar på, om den og den variant, som, vi tror, er sygdomsfremkaldende, nu også rent faktisk er det.«

LÆS OGSÅ: Første del af danskernes arvemasse er kortlagt

Man kan ikke gøre skade på nogen, som er død

Ideen om et DNA-arkiv er god, hvis man spørger professor Lars Bolund. Ikke kun fordi man meget hurtigt ville kunne indsamle et meget stort og pålideligt datasæt, men også fordi det løser nogle af de etiske problemstillinger, der ellers kan være ved at indhente oplysninger om enkeltpersoners gener.

»Et tilbagevendende argument lyder, at information om vores genvarianter og risiko for sygdom måske kan blive misbrugt – men man kan ikke gøre skade på nogen, som er død. På den måde er det her en løsning, som kan imødegå nogle af den type indvendinger,« siger Lars Bolund, som arbejder ved Institut for Biomedicin på Aarhus Universitet.

Samme umiddelbare reaktion lyder fra professor og jurist Mette Hartlev, som er leder for Center for Retlige Studier i Velfærd og Marked på Københavns Universitet.

»Man undgår nogle af de vanskelige spørgsmål, som kan opstå, hvis man bruger DNA fra folk, som er i live. Spørgsmål om, hvad de data kan bruges til i forhold til en arbejdsgiver eller forsikring for eksempel. Desuden kommer man ud over problemstillingen, om man skal give folk en tilbagemelding, hvis man finder særlige sygdomsvarianter i deres genom,« siger hun.

Michael Christiansen supplerer:

»Hvis der skulle være nogle genetiske ting, man fejlfortolker, så kan man sige, at de registrerede personer alligevel er døde. Det er noget andet, end hvis man har undersøgt 200 personer, og der for eksempel viser sig at være 3, der har noget forfærdeligt gemt i deres gener.«

LÆS OGSÅ: Paradigmeskifte i dansk sundhedsvidenskab: Nye muligheder i diagnostik og behandling

Dilemma: Skal børn have besked om farlige genvarianter?

Andre vanskelige problemer eksisterer dog stadig. Selvom du ikke selv er i live til at blive påvirket af oplysninger i dit genom, er dine slægtninge det jo ofte stadig.

»Man kunne forestille sig, at vi samler genomer fra en masse døde, og så viser det sig, at 100 af dem har genetiske varianter for nogle alvorlige sygdomme. Skal deres børn så have besked?« spørger Michael Christiansen og fortsætter:

Genomet kan indeholde informationer om arvelige sygdomme, hårfarve, øjenfarve, personlighed, intellekt, tilbøjelighed til psykiske sygdomme og lignende. Et DNA-arkiv ville derfor kunne give os svar på, om den og den variant, som, vi tror, er sygdomsfremkaldende, nu også rent faktisk er det. (Foto: Shutterstock)

»Man kunne måske være tilbøjelig til at sige, at okay, så glemmer vi bare alt om, at vi nogensinde har set de varianter, og så er problemet løst. Men er det etisk forsvarligt?«

I USA findes et regelsæt, som forpligter lægerne til at rette uopfordret henvendelse, hvis de opdager en række konkrete genvarianter, relateret til alvorlige sygdomme som Alzheimer og brystkræft.

I Danmark har debatten blandt andet været berørt i forhold til arvelig tyktarmskræft. Livstidsrisikoen for gen-bærere for at udvikle tarmcancer er mere end 80 procent.

I en skrivelse, som blev udarbejdet af Sundhedsstyrelsen i 2007, lyder vurderingen, at inddragelse af slægtninge er nødvendig, og anbefalingen lyder, at »… slægtninge, der vurderes at være i høj risiko for at udvikle HNPCC (Hereditær Non-Polypose Colorektal Cancer, red.), kan kontaktes uopfordret.«

 

Loven er ikke gearet til en koordineret indsamling af dødes gener

I Danmark er reglerne sådan, at hvis du får at vide, at dine gener gemmer på en alvorlig sygdom, skal din læge opfordre dig til at informere dine familiemedlemmer om det.

Hvis du ikke selv ønsker at tage kontakt, skal sygdommen være alvorlig, og der skal der være en 'høj grad af sikkerhed' for, at det er muligt at redde liv eller forebygge eller lindre alvorlig sygdom, før lægen med eller uden dit samtykke kan kontakte pårørende. Dette skyldes både hensynet til dit privatliv og de pårørendes ret til 'ikke-viden'.

Samtykker kan dog være svære at hente fra mennesker, som er døde. Der findes generelt ingen klare regler for, hvordan lægen skal forholde sig i situationer med behov for kontakt til pårørende. Men det er vi nødt til at have lovgivning omkring, før vi kan kaste os ud i en koordineret indsamling af genomer, understreger Mette Hartlev.

»I lovgivningen er der en vis tradition for, for eksempel i forbindelse med organdonation ved hjernedød, at de levende har en råderet over de døde. Men de regler handler meget om de dødes kroppe og ikke deres privatliv, så det er noget af det, der skal tænkes igennem – hvad disse oplysninger eventuelt kan komme til at betyde for de levende er stadig ikke afklaret. På nuværende tidspunkt har vi slet ikke et lovgivningsmæssigt set up, hvor den del er tænkt igennem.«

 

Svært at love anonymitet

Den politiske ramme er i det hele taget en af de faktorer, som på nuværende tidspunkt halter bagefter, når det kommer til indsamling af genomer. Ikke kun i forhold til afdøde, men over en bred kam.

»Det at samle folks genetiske materiale er noget, som kræver nogle fælles retningslinjer. Der er nødt til at være et lovmæssigt grundlag, så vi ved, hvad vi gør, hvornår vi gør det, og hvorfor vi gør det,« siger Michael Christiansen. Han nævner følgende emner, som det er vigtigt at have lovgivning omkring:

 

  • Muligheden for at fravælge. Kunne man eksempelvis forestille sig, at man får tilsendt et kort i stil med donorkortet og selv valgte, om man havde lyst til at 'donere' sit DNA til videnskaben?
     
  • Anonymitet. Der har tidligere været eksempler på, at det har været muligt at finde frem til identiteten på folk med sjældne sygdomme ved at krydsreferere med andre registre, fortæller Michael Christiansen. Det må ikke kunne lade sig gøre, understreger han.
     
  • Adgangen til data. Hvem kan udtrække oplysninger fra et DNA-arkiv, og til hvilket formål kan de benytte sig af dem?

Særligt anonymiteten kan dog være svær at sikre, mener Mette Hartlev.

Fakta

På Lægeforeningens hjemmeside kan man læse om lovgivningens regler om personers ret til at få en given information i forbindelse med genetisk udredning - eller ret til ikke at få noget at vide. I USA er reglerne anderledes – her har ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics) udvalgt 56 gener, som anses for actionable, dvs., der er mulighed for forebyggelse eller behandling af alvorlig eller eventuelt livstruende genetisk sygdom. Ifølge ACMG bør lægen underrette en patient/person om et sådant muteret gen, såfremt det påvises ved omfattende genomundersøgelser. Læs anbefalingerne her.

»Det er meget svært at love anonymitet. Gener er svære at anonymisere, og selvom vi gør vores bedste, kan enhver lovgivning ændres, og det kan gøres meget hurtigt, hvis der er politisk opbakning til det. Men det er selvfølgelig bedre, at der er en ramme om det, end at der ikke er nogen overhovedet.«

 

Liberal lovgivning om indgreb i privatlivets fred i Danmark

Derudover karambolerer selve tanken om at trække oplysninger om vores DNA faktisk med lovgivning, som allerede eksisterer. Nemlig den, der handler om indgreb i privatlivets fred. En menneskerettighed.

I Danmark har vi et meget liberalt forhold til anvendelse af borgernes personlige oplysninger, men der er selvsagt en grænse for, hvor meget borgernes privatliv kan sættes på spil, før vi kommer i konflikt med menneskerettighederne, fortæller Mette Hartlev. Jo større indgreb, desto tungere argumenter, skal der være for at retfærdiggøre det.

»Man kan godt gribe ind i borgernes privatliv, hvis der er tilstrækkelig begrundelse for  det – hvis der eksempelvis er tale om væsentlige hensyn til folkesundheden, som man godt kunne sige, at der var i det her tilfælde. Det er en afvejning, man foretager.«

Et andet juridisk argument, som ligger i samme boldgade, går på, at jo mindre et indgreb kan blive i forhold til de videnskabelige fordele, jo bedre kan det forsvares.

»Når man taler om et arkiv over de afdøde, kan man jo sige, at indgrebet faktisk er lidt mindre, end hvis de var levende, fordi de forbundne risici og spørgsmål til privatlivet ser ud til at være mindre. Det er et tungtvejende argument,« forklarer hun.

Den logik bliver ofte brugt, når forskere søger om tilladelse til at forske på biologisk materiale, som allerede ligger i kliniske biobanker, fortæller Mette Hartlev. Det kan for eksempel være materiale, som er indsamlet, når folk har været i behandling eller i forbindelse med et tidligere forskningsprojekt.

»Hvis man efterfølgende får lyst til at bruge det materiale til andre projekter, findes der i Danmark videnskabsetiske komiteer, som har mulighed for at give tilladelse til det. De kan vurdere, at det ikke er noget, der skader de mennesker, selvom det ikke oprindeligt var det, de gik ind til. Så er fordelene er så store, og ulemperne så små, at det godt kan forsvares.«

 

Danmark er et ønskeland set med forskerbriller

Det er altså en helt almindelig tankegang, at man kan se bort fra privatlivets fred, hvis det videnskabelige udbytte er stort nok i forhold til indgrebets størrelse. Men er indgrebet alligevel ikke for stort, når man taler om sekventering – kortlægning – af hele genomet for et menneske?

»I Danmark har forskere en meget let adgang til data. Vi har en meget liberal lovgivning på den måde, at vi i vidt omfang giver tilladelse til, at der forskes uden samtykke fra den enkelte. Danmark er lidt et ønskeland på den her front, set med forskerbriller,« siger Mette Hartlev og fortsætter:

»Men her begynder du at kortlægge et helt liv, og er det alligevel ikke lidt anderledes? Har de mennesker været opmærksomme på, at deres eller deres barns liv vil kunne blive kortlagt og brugt til at forske i alle mulige ting? Ting, som måske kunne give ubehag eller eksponere dem?«

Et tilbagevendende argument lyder, at information om vores genvarianter og risiko for sygdom måske kan blive misbrugt – men man kan ikke gøre skade på nogen, som er død. Men skal de pårørende informeres, hvis man finder genvarianter, der koder for farlige sygdomme, i en afdøds DNA? (Foto: Shutterstock)

Juristen understreger dog, at den liberale tankegang på dette område hidtil har fungeret uden at kaste de store skandaler af sig, og hun får opbakning fra Lars Bolund. Han lægger også vægt på, at indgrebet rammer mindre end et tilsvarende indgreb hos levende mennesker ville gøre:

»Det kunne jo være, at man kunne komme igennem med det her, netop med argumentet om, at vi ikke rammer individet, og at måden, det kunne ramme børn og andre pårørende, trods alt er indirekte. Børnene har jo kun halvdelen af forældrenes gener, så der er ikke den samme genetiske klarhed for, om det også gælder dem.«

 

Patienter kan få bedre behandling, og skader kan forebygges

Med et DNA-arkiv over alle afdøde, vil vi kunne få svar på, hvordan genetikken ser ud for mennesker, som dør pludseligt, fortæller Michael Christiansen. Vi vil tilsvarende blive klogere på i hvilke tilfælde en genvariant, som ellers er relateret til en sygdom, ikke ser ud til at bryde ud.

Derudover mener han, at man vil kunne spare meget – både økonomisk og for den enkelte – med den viden, som et biologisk rigsarkiv vil kunne give os.

»Der er meget genetik, som for eksempel spiller ind på, hvor effektiv medicin er for den enkelte. Hvis vi skal se det fra en samfundsmæssig folkesundhedsvinkel, så bruger vi alle ressourcerne på de gamle, men det er de unge, vi tester medicin på, og det betyder bare, at vi ikke i fulde omfang ved, hvad vi laver,« siger han og fortsætter:

»Det vil virkelig batte på bundlinjen, hvis man kan bruge det genomiske til at få rettet behandlingen ind, så vi ikke giver patienterne en forkert behandling eller noget, de ikke kan tåle. Det er et område, som virkelig kræver opmærksomhed, og jeg tror, at man vil kunne forebygge skader, som ikke skyldes, at man gør noget galt, men at man ikke har den nødvendige viden.«

 

Forsker: Danskerne vil gerne debattere

Overvejelserne for og imod er mange, også flere end vi når at gennemgå i denne artikel, men det vigtigste er at få taget hul på debatten, understreger Michael Christiansen. Det er ikke nok, at politikerne lægger noget lovgivning ned over området – først er vi nødt til at få en offentlig debat. Befolkningen er nødt til at nå frem til en konsensus, mener han.

Mette Hartlev er enig. Det har skortet på ordentlige diskussioner om indsamling og udnyttelse af samt lovgivning omkring DNA-materiale.

»Vi skal have diskuteret og tænkt ordentligt igennem, hvad der er den bedste model for at gøre det her. De danske registre og biobanker er en vigtig videnskabelig ressource, men vi får ligesom aldrig taget de ordentlige diskussioner om, hvordan vi anvender dem på en samfundsmæssig og etisk forsvarlig måde. Og vi udnytter slet ikke de glimrende redegørelser, som Etisk Råd laver, godt nok i den offentlige debat.«

Hun efterlyser en politisk kurs, som er mere åben over for at få taget DNA-debatten og en mere nuanceret dækning i medierne – frem for studieværter, som får sekventeret deres genom for åben skærm, uden at forholde sig til den større kontekst.

»Jeg tror, danskerne er meget oplyste og interesserede, og der er masser af muligheder for at få debatteret det her – tag bare Folkemødet på Bornholm som eksempel. Det er ikke, fordi vi ikke har tradition for en bredere folkelig debat, men lige denne her debat virker meget abstrakt for de fleste. Det handler om at få den tilrettelagt rigtigt.«

 

Tilkendegiv din mening!

Forskerne vil gerne have os til at debattere. Danskerne vil – ifølge Mette Hartlev – gerne debattere. Så nu smider vi bolden ud til jer, kære læsere:

Hvad mener I? Er det en god ide at skabe et rigsarkiv over alle døde danskeres genom? Hvordan skal det i så fald foregå – skal man have mulighed for at vælge det fra, eller skal det snarere være noget, man melder sig til? Hvem skal have adgang til dataene, og skal dine børn have at vide, at de måske har arvet en farlig sygdom fra dig, når du er død?

Giv din mening til kende i kommentarfeltet herunder!