Forskere har fundet 60 genetiske varianter (små forskelle i gener mellem mennesker), der både giver variation i fødselsvægt blandt babyer og øger risikoen for, at de senere i livet kommer til at lide af type 2-diabetes, hjerte-kar-sygdomme og højt blodtryk.
Studiet, der er udført på 153.000 personer, giver ifølge en af de danske bidragydere en helt ny indsigt i, hvordan tilsyneladende uafhængige sygdomme er koblet til hinanden via generne.
»Det er fascinerende at se, at gener, der spiller ind på fødselsvægten, også spiller ind på de her forskellige sygdomme. Ved at studere generne kan vi også se, hvilke proteiner der er involveret og dermed sætte et spotlight på de mekanismer, som leder frem til sygdommene,« fortæller professor og overlæge Hans Bisgaard.
»Det er et seriøst skridt mod at forstå de her sygdomme og finde ud af, hvordan vi kan afhjælpe dem,« fortsætter Hans Bisgaard, der arbejder ved Dansk BørneAstma Center på Herlev og Gentofte Hospital og Københavns Universitet.
Studiet, som blandt andet professor Oluf Borbye Pedersen og professor Torben Hansen fra Novo Nordisk Fondens Metabolismecenter på Københavns Universitet også har deltaget i, er netop offentliggjort i det meget velansete videnskabelige tidsskrift Nature.
LÆS OGSÅ: Kæmpe diabetes-studie er en »meget, meget stor skuffelse«
Finder 60 ny genetiske varianter
I studiet har forskere fra 116 forskellige forskningscentre rundt om i verden arbejdet sammen om at skabe et gigantisk datasæt, hvor de kunne sammenligne 153.000 personers genomer med deres fødselsvægt og risikoen for at udvikle forskellige metaboliske sygdomme.
»Man har længe haft en mistanke om, at fødselsvægt har indflydelse på risikoen for at udvikle forskellige sygdomme senere i livet. I det her studie har vi derfor fundet genetiske varianter, som har indflydelse på fødselsvægten, og brugt dem til at finde gener, der samtidig disponerer for hjerte-kar-sygdomme, blodtrykslidelser og type 2-diabetes,« forklarer Hans Bisgaard.
Studiet er som sådan en totrinsraket, hvor forskerne
- først har brugt genomer og fødselsvægt til at identificere relevante genvarianter at undersøge videre og derefter
- har kigget på de fundne genvarianter og set, om de kunne finde en overrepræsentation af dem hos folk med de forskellige sygdomme. Det kunne de for 60 af genvarianternes vedkommende.
»Man kendte til 5-6 genvarianter, som kunne associeres til fødselsvægt, men vi har nu øget det tal med yderligere 60. Traditionelt har forskere desuden tolket forskelle i fødselsvægt som værende et resultat af miljø tidligt i livet, men her går vi ind og viser, at nogle specifikke gener er med til at bestemme fødselsvægten og kan kobles til risikoen for at udvikle forskellige sygdomme som voksen,« siger Hans Bisgaard.
LÆS OGSÅ: Risiko for hjerte-kar-sygdomme kan måske ændres ved genregulering
60 genfejl giver utroligt stærke resultater
Anders Børglum er professor i medicinsk genetik ved institut for Biomedicin på Aarhus Universitet og forsker selv i koblingen mellem gener og sygdomme, men han har ikke deltaget i det nye studie.
Han har dog læst det og finder resultaterne meget spændende.
Blandt andet hæfter han sig ved, at det er et kæmpe studie, der er større, end hvad man tidligere har lavet af den slags. Resultaterne er derfor utroligt stærke.
»Det giver en utrolig styrke til at finde frem til, hvilke gener der har betydning for fødselsvægt, og bagefter se, hvordan de korrelerer med sygdomme senere i livet. Og så er det spændende at se, at talrige genetiske varianter, der forekommer hyppigt i befolkningen, kan forklare 15 procent af årsagen til den vægt, som man fødes med. Det er en betragtelig andel,« siger Anders Børglum.
LÆS OGSÅ: Tynde og sunde kan også få type 2-diabetes
Studiet giver indsigt i vigtige mekanismer
Anders Børglum synes også, at det er meget interessant at se, hvordan gener, fødselsvægt og sygdomme senere i livet korrelerer til hinanden.
Blandt andet hæfter han sig ved, at studiet rent faktisk peger på, at børn med lavere fødselsvægt både har højere risiko for at udvikle sygdomme som hjerte-kar-sygdomme og type 2-diabetes, mens de samtidig har mindre risiko for at blive overvægtige.
»Det er sjovt, for generelt er det jo sådan, at overvægt kan kobles sammen med en øget risiko for de her sygdomme. Studiet giver på den måde en indsigt i nogle mekanismer og nogle områder, som vi skal forske mere i for at forstå årsagerne til både fedme og til de her meget udbredte folkesygdomme,« siger Anders Børglum.
LÆS OGSÅ: Gigant-studie forbinder kejsersnit med en lang række sygdomme
Giver ny indsigt i sygdomme
Ifølge Hans Bisgaard giver det nye forskningsresultat en helt ny indsigt i de mekanismer, som er afgørende for, om personer udvikler forskellige sygdomme.
Denne indsigt kan på den lange bane hjælpe medicinalindustrien med at udvikle medicin, der kan afhjælpe sygdommene.
Ved at kende til generne for de forskellige sygdomme kunne forskerne gå ind og finde de proteiner og signalveje i kroppen, som generne har indflydelse på.
På den måde kunne de se, hvilke af kroppens proteiner og signalveje som er i spil, når tingene går galt, og sygdomme udvikler sig.
Det drejede sig blandt andet om gener, som har en afgørende funktion i kroppens sukkermetabolisme.
»Kender man et givent gen, kan man finde ud af, hvad det koder for i kroppen, og på den måde få en meget bedre forståelse af, hvad der går galt ved forskellige sygdomme,« forklarer Hans Bisgaard.
Sygdomme skal grupperes anderledes
Hans Bisgaard mener også, at studiet meget klart peger på en ny indsigt i sygdomme, som man alt for længe har overset – nemlig den, at ellers uafhængige sygdomme kan have samme genetiske årsag, selvom udtrykket af sygdommene er forskelligt.
»Vi har i århundreder grupperet sygdomme sammen i forhold til symptomer. Lungesygdomme for sig, hjertesygdomme for sig, blodsygdomme for sig og så videre. Men vores studie viser klart, at det er en forældet måde at se på sygdomme på. I stedet bør man se på sygdomme ud fra, hvordan de opstår, og her peger vores studie på et genetisk fællesskab mellem sygdomme, som førhen ville være blevet placeret i forskellige grupper,« siger Hans Bisgaard.
LÆS OGSÅ: Diabetes og astma kan have samme årsag
Forskeren peger også på, at studiet ligeledes er med til at belyse et andet aspekt omkring, hvordan forskellige sygdomme opstår.
»Sygdomme bryder frem som et resultat af gener og miljø. Man bliver groft sagt ikke syg, hvis man ikke har den genetiske disposition, og omvendt bliver man heller ikke syg, med mindre man er i det forkerte miljø,« fortæller Hans Bisgaard og tilføjer:
»Vi mangler at forstå, hvad der afgør, om man bliver syg eller ej, og i det her studie afdækker vi en vigtig brik – nemlig hvilke gener og sygdomsprocesser vi skal fokusere på for at komme til den forståelse,« fortæller Hans Bisgaard.
