Gener kan være skyld i sen pubertet hos drenge

Puberteten er en formativ fase. Bogstaveligt talt. Den markerer den fysiske overgang fra barn til voksen, og de fleste husker nok, hvordan kroppen på godt og ondt pludselig forandrede sig i et hæsblæsende tempo i teenageårene.

For nogle unge, særligt drenge, indtræffer puberteten imidlertid sent. Den starter normalt hos drenge i alderen 9-14 år, men når man op i 15-16-17-årsalderen uden at være nået i pubertet, kan det have alvorlige konsekvenser på både kort og lang sigt. Mere om det senere.

Man ved, at årsagerne til sen pubertet er en blanding af genetik og livsstils- og miljøfaktorer, men detaljerne er mere slørede.

Nu har forskere fra Rigshospitalet imidlertid fundet genvariationer, som har en klar sammenhæng med sen pubertet hos drenge. Det er variationer af et gen og en receptor, som har med produktion af kønshormonet FSH at gøre.

Forskningen er udgivet i tidskriftet The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism.

»Det er ret spændende, og det kan få betydning for, hvordan vi tackler det klinisk, når vi har med patienter at gøre, som endnu ikke er kommet i puberteten trods en høj alder,« fortæller professor Anders Juul, der er klinikchef på Rigshospitalets Klinik for Vækst og Reproduktion. Han er leder af den forskergruppe, der står bag studiet.

En hjælp i behandlingen

Når der eksempelvis kommer en 16-årig dreng ind på klinikken i dag, kan det være svært at vurdere, om han skal sættes i testosteronbehandling for at fremtvinge puberteten.

Måske starter puberteten nemlig naturligt efter et par måneder, eller måske starter den aldrig.

»I dag vælger man ofte at sætte patienten i gang med behandling, men nu har vi et nyt redskab, idet vi ved hjælp af en gentest kan finde ud af, om patienten har den genetiske variation, der hænger sammen med sen pubertet,« siger Anders Juul.

Har han det, vil lægerne følge drengen et par måneder for at se, om puberteten kommer af sig selv. Gør den ikke det, kan de sætte ind med behandling.

Årsagen til, at man helst vil undgå at sætte puberteten i gang med behandling, er, at man risikerer at sygeliggøre en person, som måske ville være kommet i puberteten naturligt.

Psykiske og fysiske problemer ved sen pubertet

Men hvad er problemet egentlig med sen pubertet?

Der er mange, fortæller Anders Juul.

»Den altovervejende bekymring er, til at begynde med, om tilstanden går over af sig selv, eller om den er livslang. Derudover ved vi, at der er en række negative bivirkninger ved sen pubertet,« siger han.

»På kort sigt er der nogle pyskosociale problemer ved at være den sidste i klassen, der kommer i puberteten. Det kan føre til social isolation og tab af selvværd. Men sen pubertet kan også give problemer på lang sigt. Voksne mænd, der har været sent ude, har en højere risiko for knogleskørhed, bipolære lidelser, depression og allergiske lidelser. De har også nedsat sædkvalitet og overdødelighed,« fortsætter professoren.

Finder man ud af, hvad der er årsag til sen pubertet, kan det samtidig give større forståelse for sammenhængen med de mange bivirkninger. Derfor leder forskere med lys og lygte efter markører, der hænger sammen med sen pubertet.

Forskerkollega: Gentests er endokrinologens våde drøm

Claus Højbjerg Gravholt, overlæge og klinisk professor på Aarhus Universitets Institut for Klinisk Medicin, har læst studiet, men er ikke selv involveret i det.

»Vi ved grundlæggende meget lidt om, hvad der sætter puberteten i gang, så det er interessant, at de finder genvarianter, som hænger sammen med sen pubertet. Der er enhver endokrinologs våde drøm at kunne bruge gentests til at forudse pubertetsalderen, så det er godt at få mere viden om, hvilke varianter der spiller en rolle,« siger han.

Claus Højbjerg Gravholt påpeger dog også, at fundet ikke giver så meget ny viden om, hvad der faktisk har indflydelse på pubertet.

»Man har kun kigget på tre genetiske variationer, og vi har tusindvis af genetiske variationer i vores samlede genom. Studiet siger ikke særligt meget om, hvordan genetikken egentlig påvirker puberteten,« siger han.

Efterlyser større analyser

Professoren så gerne, at man undersøgte sammenhængene mellem gener og pubertet mere dybdegående.

»Der er formentlig mange andre genvariationer, der er involveret i pubertetens starttidspunkt, og man ville kunne finde mange flere af dem, hvis man foretog en komplet genomanalyse af drengenes DNA og derefter kiggede på, hvilke gener der betyder noget,« siger Claus Højbjerg Gravholdt.

»Jeg forstår dog godt, hvorfor man ikke har gjort det, for det er stadig meget dyrt at lave genomsekventeringer. Det ville dog være en ambitiøs tilgang, og man ville få meget større indsigt i, hvordan genetikken påvirker drenges pubertet. Måske bliver det gjort i fremtiden,« fortsætter han.

Anders Juul er enig i, at det ville være interessant med komplette genomanalyser.

»Det er dog ikke ambitionen i vores studie at lede efter nye gener. Det ville også kræve et enormt stort antal forsøgspersoner og være en meget kostelig omgang. Det ville være en helt anden undersøgelse, men det er klart, at det kunne være interessant,« siger han.

Fedt er nødvendigt for at komme i puberteten

Udover genetik ved man også, at livsstils- og miljøfaktorer påvirker puberteten.

En af de afgørende livsstilsfaktorer er fedtprocenten.

»Både drenge og piger skal have en vis mængde fedt på kroppen for at kunne komme i puberteten. Det er formentlig et overlevelsesinstinkt, fordi kroppen lukker ned for de reproduktive organer, hvis ikke den har energi nok,« fortæller Anders Juul. (Læs mere om pigers pubertet i boksen nedenfor)

Der spekuleres også i andre ting, som kan påvirke puberteten. Blandt andet hormonforstyrrende stoffer, som virker antihormonelt, men der mangler viden om årsagssammenhængene.