Annonceinfo

Gigastudie finder 60 genetiske årsager til kræft

Mere end 60 områder af genomet kan øge et menneskes risiko for kræft i bryst, prostata og ovarier. Det viser det største genetiske studie, der nogensinde er gennemført.

Sammenlagt har forskerne analyseret 40 milliarder genpositioner svarende til 13 menneskers genomer.(Foto: Colourbox)

Forestil dig en verden, hvor en simpel blodprøve kan afsløre, hvor stor en risiko du rent genetisk har for at udvikle kræft. Hvor lægen ud fra en kortlægning af dine gener kan fortælle dig, præcis hvilke kræftformer du er i risikozonen for at få, og hvordan du konkret kan undgå at udvikle sygdommene.

Det lyder som ren science fiction. Men faktisk kan sådan en verden nu blive til virkelighed takket være et gigantisk internationalt studie, der gennem de seneste år har jagtet genvarianter, som kan udløse bryst-, æggestok- eller prostatakræft. Forskergrupperne, hvoraf to er danske, fandt tilsammen 60 positioner i genomet, som er involveret i udviklingen af kræft.

Det, forskerne har fundet, er dybest set 'den hellige gral' inden for kræftforskning. Man har længe vidst, at en betydelig andel af alle kræftformer skyldes genvarianter, som man dog hidtil kun har kendt meget få af. Men takket være dette enorme studie kender vi nu så mange involverede positioner i genomet, at man kunne tilbyde alle at blive screenet hos deres egen læge med henblik på at få vurderet ens risiko for at udvikle en af de tre kræftformer.

»Det dyre bliver frimærket og lønnen til den sygeplejerske, der skal tage prøven,« siger afdelingslæge Stig Egil Bojesen, der har ledet det delprojekt, som blev gennemført på Klinisk Biokemisk Afdeling på Herlev Hospital.

Læs også: Børn dør af kræft, selvom de kan behandles

200.000 mennesker har leveret blodprøver

Fakta

En forudsætning for, at man kan finde sjældne genfejl, der fremprovokerer kræft, er, at man undersøger 100.000 patienter. Det er årsagen til, at antallet af forsøgsdeltagere er så stort.

Det internationale studie, som er det største af sin art nogensinde, er baseret på blodprøver indsamlet fra 200.000 mennesker. Halvdelen af disse prøver stammede fra patienter, der led af én af de tre kræftformer – den anden halvdel kom fra raske forsøgspersoner. Ved at sammenholde de syges gener med de raske har forskerne kunnet spore sig ind på hvilke genvarianter, der øger risikoen for kræft. For hver person har forskerne tilsammen gransket betydningen af 200.000 genvarianter.

De genvarianter, også kaldet genfejl eller i den poppede ende stavefejl, som forskerne var på jagt efter, har fået den mundrette betegnelse ’single nucleotide polymorphisms’. Isoleret set spiller genvarianterne næsten ingen rolle for kræftrisikoen. Men sammenlagt har fejlene en meget stor betydning. Jo flere genetiske fejl, et menneske har, des større er deres risiko for at udvikle kræft.

Mange af genvarianterne blev fundet i områder af genomet, som kontrollerer, hvordan kroppens celler opfører sig. Mutationer i disse kan f.eks. ødelægge den indbyggede bremse, som forhindrer, at cellerne vokser ud af kontrol. Når bremsen ikke virker, kan forskellige kræftformer sprede sig overalt i kroppen.

Læs også: Kunstigt supermolekyle skal bekæmpe kræft, gigt og herpes

13 artikler udgivet i førende tidsskrifter

Studiets overordnede perspektiver er altså store. Men hvert enkelt delprojekt har også medført store landvindinger hver for sig, der nu fører til publikationer i en stribe af verdens førende tidsskrifter. Hele 13 artikler bliver publiceret på samme tid i anerkendte videnskabelige tidsskrifter, hvoraf fem er havnet i det mest prestigefyldte Nature Gentics (NG) og tre i det næstmest prestigefyldte PLOS Genetics.

Fakta

Beslutningen om at gennemføre studiet blev taget i 2006, mens laboratoriearbejdet og dataindsamlingen blev påbegyndt i 2010. Analysen af de indsamlede data startede så sent som i 2012.

Den forskergruppe, der har koordineret forskningsprojektet, hører hjemme på Cambridge Universitet i England. Mens denne gruppe er stærk i bioinformatik og genetik, er de danske forskergrupper dygtige i laboratoriet og til at indsamle patientdata. Studiet har sammenlagt kostet 55 millioner kroner.

For at markere, hvor vigtigt et studie, der er tale om, har Nature Genetics udviklet et selvstændigt website, der giver læserne en oversigt og en perspektivering af samtlige publikationer – også dem, der er publiceret i andre videnskabelige tidsskrifter.

Forskerne har bl.a. fundet: 

  • 42 nye genvarianter, der øger risikoen for brystkræft. Det mere end fordobler antallet af kendte steder, der spiller en rolle for udviklingen af brystkræft. Nogle af disse fejl blev fundet i områder, som er blevet koblet til andre kræftformer, hvilket giver en mistanke om, at de deler underliggende metoder, som kan medføre kræft. (NG)
     
  • 4 genvarianter, som øger risikoen for æggestokkræft. (NG)
     
  • 23 genvarianter for prostatakræft, så det samlede antal kendte ’stavefejl’, som man ved, øger risikoen, nu er 76. (NG)
     
  • 3 regioner i genet TERT, som både hænger sammen med risiko for forskellige kræftsygdomme og med længden af kromosomernes endestykker, kaldet telomerer, som man mener sætter en øvre grænse for vores levetid. Resultaterne viser overraskende, at det ikke er de samme varianter, der giver sygdommene, som også medfører ændret telomerlængde. Den ene region bestemmer udelukkende telomerlængde, men øger ikke risikoen for brystkræft eller æggestokkræft. Den anden region øger derimod risikoen for begge kræftformer, men påvirker ikke telomerlængden. Den sidste region af TERT ændrer telomerlængden og øger alene risiko for brystkræft (Stig Egil Bojesens studie, se KU). (NG)
     
  • Genvarianter, som udelukkende optræder i en særlig form for aggressiv brystkæft kaldet ’østrogen-receptor negativ’. Opdagelsen vidner om, at denne særlige form for brystkræft udvikler sig i sin helt egen retning, hvilket åbner nye muligheder for at skræddersy terapi. (NG)
     
  • Kvinder, der bærer BCRA 1-genet og dermed har en stærkt forøget risiko for at udvikle brystkræft gennem livet, bærer typisk også en anden genvariant, der får brystkræft-risikoen til at stige endnu mere. Med dette fund kan man altså finjustere BCRA 1-bærernes risiko for at udvikle brystkræft. (PLOSG)
     
  • Kvinder, der bærer BCRA 2-genet, bærer også en anden mutation, der øger risikoen for brystkræft. Med dette fund kan man altså finjustere BCRA 2-bærernes risiko for at udvikle brystkræft. (PLOSG)
     
  • Hormoner, givet til kvinder i overgangsalderen, viser sig at påvirke kvinders risiko for at udvikle brystkræft forskelligt. Nogle kvinder får en stærkt forøget risiko, mens andre går fri. Hidtil har man troet, at hormoner generelt øgede kræftrisikoen. (PLOSG)
     
  • Forskellige dele af genomet snakker sammen. Hvis der går koks i denne indbyrdes kommunikation, kan det i sig selv øge risikoen for kræft. (American Journal of Human Genetics)

Herudover offentliggøres der også artikler om TERT-genet som prostatakræft-gen (Human Molecular Genetics), om brystkræftgener hos asiatiske kvinder (Human Molecular Genetics), samt to artikler i Nature Communications om nye gener for æggestokkræft.

Fundene fjerner etiske dilemmaer

Grunden til, at forskerne har fokuseret på de tre kræftformer er, at det er sygdomme, hvor man i forvejen havde samlet blodprøver fra mange patienter, og som man kan behandle. I dag opdager mange kræftramte deres sygdom for sent, men hvis de hver især havde været bekendt med deres risiko, mens de var unge, kunne man opdage sygdommen på et tidligt stadium ved at følge dem tæt gennem livet.

Mens eksisterende screeningsprogrammer, som f.eks. PSA-målingen inden for prostatakræft hos mænd og mammografiscreeningsprogrammet for kvinder over 50 har vist sig at medføre overdiagnostik og overbehandling, vil et screeningsprogram efter Stig Egil Bojesens bedste overbevisning ikke give nogen etiske dilemmaer.

Fakta

Danske forskere har leveret blodprøver til hele studiet. Der deltog patienter med brystkræft og prostatakræft fra Herlev Hospital og Rigshospitalet, samt deltagere fra Østerbroundersøgelsen.

»Den forbedrede screening, der kan blive resultatet af denne nye viden, svarer til den forbedrede fosterdiagnostik, der kom, da vi begyndte med double-testen. Tidligere tog vi en fostervandsprøve på alle over en bestemt alder. Dette medførte, at mange raske fostre blev ufrivilligt aborterede pga. fostervandsprøven, samtidig med at vi slet ikke fandt alle fostre med kromosomdefekter,« siger han og fortsætter:

»I dag laver vi mammografiscreening på alle inden for bestemte alderstrin. Dette medfører en del falske positive og falske negative, ligesom det bliver diskuteret, om lægerne derved finder knuder, kvinden ellers aldrig havde lagt mærke til. Det samme problem findes indenfor prostata-cancer. For begge disse sygdomme kan vi måske nu, takket være den nye viden, indføre en gentest, der kan vejlede os i tilrettelæggelse af screeningsprogrammet for det enkelte menneske, så vi kun behandler dem, der reelt har brug for det,« siger Stig Eigil Bojesen.

Et endnu større projekt i støbeskeen

De nyopdagede genvarianter er ifølge forskernes overbevisning kun toppen af isbjerget. De mange forskergrupper er derfor blevet enige om at fortsætte jagten på de formentlig tusinder af gener, der ser ud til at fremprovokere kræft.

»Cambridge-gruppen har foreslået, at vi igangsætter et større projekt, der kortlægger resten af arvematerialet og finder alle gener, som er involveret i udviklingen af kræft. Det er endnu ikke afgjort, men vi overvejer at tage flere kræftformer med ind i undersøgelsen, så studiet også indbefatter f.eks. lungekræft, tyk- og endetarmskræft og blærekræft,« siger Stig Egil Bojesen.

Visionen er at granske betydningen af 600.000 positioner på genomet hos 400.000 deltagere.

Fundene gælder også for asiater og afrikanere

En svaghed ved det nye studie er, at 90 procent af deltagerne er nordeuropæiske. Resultaterne er derfor svære at overføre direkte på andre befolkningsgrupper. I et forsøg på at bløde op for det problem, har én af forskergrupperne gransket koblingen mellem gener og brystkræft blandt østasiatiske kvinder.

»De nordeuropæiske kvinder er så genetisk ens, at der er grænser for, hvor mange involverede gener man kan finde. Når vi har de asiatiske kvinder med, kan vi få en finere kortlægning af sammenhængen,« siger afdelingslæge Stig Egil Bojesen fra Herlev Hospital.

Optimalt set havde det bedste været at bruge kvinder fra Afrika, da de har den største genetiske variation i verden. Det skyldes, at menneskeheden udspringer fra Afrika, og at det meste af resten af verden blev koloniseret i ét hug.

»Hvis man forestillede sig det utopiske, at alle mennesker uden for Afrika døde, ville man kun miste fem procent af den genetiske variation. Stort set al genetisk variation findes inden for Afrikas grænser,« siger Stig Egil Bojesen.

Grunden til, at man ikke har gjort det i dette studie er, at det er utroligt svært at indsamle data fra Afrika. Da de afrikanske læger er ikke har tilstrækkelige muligheder for at diagnosticere og behandle på europæisk/nordamerikansk niveau, ville man ikke kunne stole tilstrækkeligt meget på de indsamlede data.

Kun fantasien satte grænser for interessante genvarianter

Spillereglerne for de mange forskningsgrupper har været, at hver gruppe skulle foreslå positioner i genomet, som de syntes, var spændende.

Forslagene blev derefter indsendt til University of Cambridge og Institute of Cancer Research, der har ledet studiet. Ledelsen udarbejdede herefter en færdig liste over, hvilke positioner, man skulle kigge på.

Nogle foreslog at kigge nærmere på gener, der har indflydelse på, hvornår kvinder begynder at menstruere.

Andre ønskede at granske genvarianter, som bestemmer, hvor tidligt kvinder begynder at gå i overgangsalderen, da det siger noget om risikoen for at udvikle hormonfølsomme kræftformer.

Endelig er der forskere, der har argumenteret for at medtage gener, som styrer omsætningen af stoffer, der holder liv i kræftcellerne.

»Det var kun vores egen fantasi, der satte grænsen for, hvad vi kunne foreslå,« siger Stig Egil Bojesen.

Kunne vi få kommentar fra forskeren måske?

Kære Sybille Hillebrandt.

Vi er to læger i debatten der sætter spørgsmålstegn ved Stig Egil Bojesens udtalelser om anvendeligheden af undersøgelsens resultat, hvis borgeren henvender sig til den praktiserende læge og vil undersøges.

Det er på ingen måde kritik af det imponerende "giga-studie". Det er mere udtalelserne om anvendeligheden idag, der sættes spørgsmålstegn ved.

Som det også fremgår af denne og tidligere debatter er der en indlysende nysgerrighed hos forbrugere angående at købe en gen-undersøgelse på nettet. Her vil man ikke nøjes med at blive oplyst om risiko for 3 kræftsygdomme. Listen over sygdomme man bliver oplyst om er lang....

Konsekvenser for sundhedsvæsenet kan være store. Som læge John Brodersen har skrevet, er der udfra den foreliggende viden IKKE grundlag for at anbefale denne type test. Der er ikke tegn til gevinst for borgerne. Til gengæld er det sikkert, at udgifter til ekstraundersøgelser i sundhedsvæsenet ville stige, hvis det bliver normalt at købe den slags genundersøgelser privat på nettet, og så forvente "gratis" opfølgning i den offentlige sundhedssektor. Og det er også overvejende sandsynligt, at det vil få psykosociale negative konsekvenser for højt antal borgere.

Skal undersøgelserne ikke leve op til almindelige krav indenfor screenings-undersøgelser, hvor der skal være samlet gunstig effekt af at tilbyde undersøgelserne?

Derfor synes jeg, det er problematisk, når en forsker kommer med den slags udtalelser. I alt fald kunne det være interessant, hvis han vil læse debatindlæggene her og kommentere på dem.

Mvh læge Dorte Wulff Dahl

Litt på siden (?)

Det er ikke lenge siden halsmandler og blindtarm, som kan forårsake ubehageligheter ( endog død) , ble anbefalt fjernet endog før det var oppstått noe, når man var i gang med operrering i dette området av kroppen. "Disse var kun en overlevning fra tidligere tider og hadde (ikke lengre?) en funksjon."

Så viste det seg at halsmandlene var en del av forsvaret mot infeksjon.
Og i blindtarmen hadde kroppen en kopi av tarmenes bakterier, som ble tømt ut i tarmen ved f.eks. langvarig diare' og forstyrrelse av de nødvendige tarmbakteriene og deres betydning for god helbred.
(Betennelse i begge disse kroppens forsvarverk, kan slås tilbake med faste.)

Vi vet mye om kroppen, men bør nok være forsiktig med å tro at vi vet godt nok om alle funksjoner.
- Og bør være forsiktig med kirurgi eller annen (stråling/cellegift?) kraftig måte å angripe /slå ned på dette før vi ser all sammenheng.

Tværtimod!!

Jeg gentager lige John Brodersens sidste ord... "Tværtimod!"

Den praktiserende læge har IKKE fået de relevante oplysninger, der skal bruges til at informere borgeren tilstrækkeligt om screeningsinstrumentet før borgeren vælger screening til eller fra. Dette hører med, hvis man vil tilbyde ny screeningsmetode...

Mvh læge Dorte Wulff Dahl

Ingen evidens for en forebyggende effekt - tværtimod!

Lad mig begynde med at sige, at mange med interesse for forebyggelse og folkesundhed drømmer om den perfekte test, hvor man kan fortælle den enkelte borger præcis hvad vedkomne kommer til fejle i fremtiden og SAMTIDIG kan fortælle borgeren hvad vedkomne skal gøre for at undgå at blive syg.

Det at teste raske symptomfrie borgere kaldes videnskabeligt sekundær forebyggelse (eller screening), hvorimod det at fortælle borgeren hvad vedkomne kan gøre for at undgå at blive syg kaldes primær forebyggelse. Og der er meget store statiske, metodologiske, juridiske og etiske forskelle på disse to former for forebyggelse, fordi formålene med de to former for forebyggelse er meget forskellige. Formålet med primær forebyggelse er at undgå sygdommens opståen (og dermed nedsætter forekomsten/hyppigheden af sygdommen), hvorimod formålet med sekundær forebyggelse (screening) er at finde sygdommen i et tidligt stadie og dermed (forhåbentlig) forbedre patientens prognose. Men der er to meget alvorlige utilsigtede skadelige virkning af screening, som Stig Egil Bojesens også citeres for i artiklen; 1) overdiagnostik og overbehandling, og 2) de falske screeningssvar.

Overdiagnostik forekommer fordi vi som mennesker rummer mange defekter i vore gener og celler, som aldrig kommer til at give os nogen symptomer på sygdom. Hvis et rask individ testes tilstrækkelig grundigt vil man finde en eller flere defekter. I Det Etiske Råds nylig publicerede rapport ”Genom-undersøgelser. Etiske dilemmaer i diagnostik, i forskning og direkte til forbrugeren” (http://www.etiskraad.dk/EtiskRaad/Projekter/~/media/bibliotek/rapporter/...) er netop dette fremhævet som et vigtigt argument imod genetiske testning af raske; ”Nye undersøgelser tyder på, at vi alle går rundt med omkring 100 defekte gener; men betydningen af disse har man endnu kun en begrænset forståelse af (side 16)”. Jeg kan kun på kraftigste anbefale at læse denne rapport fra Det Etiske Råd, fordi rapporten med al tydelighed viser, hvor komplekst dette område er. Desuden er Anne Mikkelsens indlæg den 27. marts meget beskrivende for nogle af disse problemer.

Falske svar ved screening forekommer fordi den biologiske variation i en rask population er enorm stor. Denne kæmpe store variation gør at der ikke eksistere nogen test, der skille de syge fra de raske. Altså, der findes ingen test der er 100% præcis. Det fremgår da også med al tydelighed i den pågældende artikel, som beskriver at det som dem der lader teste kan forvente er, at få at vide om de har forhøjet eller nedsat risiko (chance/sandsynlighed) for at have en af de tre kræftsygdomme; bryst-, æggestok- eller prostatakræft. En forhøjet eller mindsket sandsynlighed er et tal, ikke et ja eller nej. Ikke sort og hvidt, men et tal på et kontinuum på mellem 0% og 100%. Og i ordet sandsynlighed ligger netop usikkerheden. Jeg har for nylig publiceret en artikel om de psykosociale konsekvenser af at få en falsk alarm (et falsk positivt svar) ved mammografiscreening i Annals of Family Medicine og konklusionen er at det har betydelige negative psykosociale konsekvenser for de raske kvinder at opleve dette – helt op til tre år efter de er blevet frikendt for mistanken om at have brystkræft (John Brodersen and Volkert Dirk Siersma. Long-Term Psychosocial Consequences of False-Positive Screening Mammography. The Annals of Family Medicine 11 (2):106-115, 2013). Til dem der specielt interesseret i dette felt vedrørende test af raske, kan jeg også henvise til en rapport fra teknologirådet ”Test dig selv!”, som jeg har været med til at skrive; http://www.tekno.dk/pdf/projekter/p11_testdigselv/p11_Test_dig_selv-rapp...
Man kan finde flere videoer på You Tube, hvor arbejdsgruppen fremlægger rapporten i oktober 2011, inklusiv mit eget indlæg.

Jeg vil også gerne pointere, at der i øjeblikket ikke foreligger nogen videnskabelige undersøgelser (evidens), der kan underbygge Stig Egil Bojesens følgende udsagn:
Mens eksisterende screeningsprogrammer, som f.eks. PSA-målingen inden for prostatakræft hos mænd og mammografiscreeningsprogrammet for kvinder over 50 har vist sig at medføre overdiagnostik og overbehandling, vil et screeningsprogram efter Stig Egil Bojesens bedste overbevisning ikke give nogen etiske dilemmaer.
»I dag laver vi mammografiscreening på alle inden for bestemte alderstrin. Dette medfører en del falske positive og falske negative, ligesom det bliver diskuteret, om lægerne derved finder knuder, kvinden ellers aldrig havde lagt mærke til. Det samme problem findes indenfor prostata-cancer. For begge disse sygdomme kan vi måske nu, takket være den nye viden, indføre en gentest, der kan vejlede os i tilrettelæggelse af screeningsprogrammet for det enkelte menneske, så vi kun behandler dem, der reelt har brug for det,« siger Stig Eigil Bojesen.
Den bedste tilgængelige evidens viser at PSA-screening for prostatakræft ikke nedsætter dødeligheden af prostatakræft (Dragan Ilic, Molly M. Neuberger, Mia Djulbegovic, and Philipp Dahm. Screening for prostate cancer. Cochrane.Database.of Systematic.Reviews., 2013), men derimod medfører en ikke ubetydelig overdiagnostik og dermed overbehandling af prostatakræft. Det er fordi langt de fleste gamle mænd går rundt med en sovende tilstand i deres blærehalskirtel (prostata) der er forenelig med prostatakræft i et mikroskop, men som ALDRIG kommer til at give mændene symptomer på sygdommen prostatakræft. Man kan populært sige at de fleste mænd der bliver gamle og dør, de dør med prostatakræft og ikke af prostatakræft. Hvis man PSA-screener raske mænd vil ca. 75% af dem få en falsk alarm og dermed skulle gennemgå flere unødvendige ikke harmløse undersøgelser og opleve negative psykiske og sociale følger af dette.

Den bedste tilgængelige evidens viser at 2000 kvinder skal inviteres 5 gange til mammografiscreening på 10 år (ca. 80% af dem skal deltage mindst én gang) for at én kvinde skal undgå at dø af brystkræft (P. C. Gotzsche and M. Nielsen. Screening for breast cancer with mammography. Cochrane.Database.Syst.Rev. %19;1:CD001877.:CD001877, 2011). Samtidig vil ca. 10 kvinder bliver overdiagnosticeret med brystkræft, hvilket er en pendant til PSA-screening. Endelig vil 200 eller flere kvinder få en falsk alarm, som igen vil resultere i unødvendige undersøgelser og negative psykosociale konsekvenser.

Den bedste tilgængelige evidens vedrørende screening for æggestokkræft, viser at screening med ultralyd årligt i 4 år og en blodprøve (kaldet CA125) årligt i 6 år ikke resultere i nogen nedsat dødelighed af æggestokkræft. Derimod er der betydelige utilsigtede negative fysiske, psykiske og sociale konsekvenser af denne form for screening (S. S. Buys et al. Effect of screening on ovarian cancer mortality: the Prostate, Lung, Colorectal and Ovarian (PLCO) Cancer Screening Randomized Controlled Trial. JAMA 305 (22):2295-2303, 2011).

Summa summarum; to ud af de foreslåede screeningsprogrammer medfører kun skade og et af de tre programmer medfører en lille gavnlig effekt, men har også betydelige skadelige effekter. Hypotetisk og teoretisk kan Stig Eigil Bojesen have ret i sine udsagn, at vi fremover på et genetisk grundlag ikke behøver at tilbyde alle kvinder mellem 50 – 69 år mammografiscreening, men kun en højrisikogruppe. Men det er altså en hypotese, som ingen eksisterende videnskabelige undersøgelser støtter. I øjeblikket tilbydes hverken screening for prostatakræft eller æggestokkræft i Danmark – heldigvis! Igen kan det vise sig en gang i fremtiden at Stig Eigil Bojesen får ret i sine udsagn. Vi ved det ikke, fordi der ikke foreligger nogen evidens for disse udsagn.

I WHO og Sundhedsstyrelsens 2. af 14 krav til medicinsk screening (opsummeret i Det Etiske Råds rapport fra 1999 ”Screening - en redegørelse”, http://etiskraad.dk/upload/publikationer/forebyggelse/screening-en-redeg...) står der ”Der skal være en accepteret behandling for patienter med erkendt sygdom”. Der findes ingen former for primær forebyggelse, der kan nedsætte forekomsten af betydning for bryst-, æggestok- og prostatakræft. Der foreligger ingen videnskabelige undersøgelser der viser at screening af genetiske undersøgte højrisikoindivider for bryst-, æggestok- og prostatakræft har nogen gavnlige virkning, og den gavnlige virkning ved at tilbyde alle kvinder mellem 50 og 69 år mammografiscreening er meget begrænset og skaden er betydelig. Derfor foreligger der ingen (folkesundheds)videnskabelige og etiske argumenter for dette udsagn i artiklen ”Men takket være dette enorme studie kender vi nu så mange involverede positioner i genomet, at man kunne tilbyde alle at blive screenet hos deres egen læge med henblik på at få vurderet ens risiko for at udvikle en af de tre kræftformer.” Tværtimod!

Og så er der forsikring...

Man skal også som borger være rådgivet om, hvilke forsikringsmæssige konsekvenser det kan få, at lade sig undersøge.

Hvis man undersøges grundigt nok, vil man altså nu officielt være i øget risiko for en stribe sygdomme. Vil forsikringsselskaber spørge en, om man har viden om, at man er i øget risiko for sygdomme? (De har ret til at spørge om den slags.) Hvis man undlader at komme med oplysninger er man ikke sikret. Hvis man skal have forsikring udbetalt kræves en lægeattest, hvor lægen er forpligtet til at levere relevante journalnotater om undersøgelser. Man får IKKE erstatning, hvis man har tilbageholdt oplysninger, da de kommer frem, når forsikringsselskabet senere tager stilling til udbetaling. Så bordet fanger.

Konsekvenser af undersøgelse bør klarlægges før anbefaling.

Det er ofte ikke "gratis" at modtage information om, at man (eller ens foster for den sags skyld) er i øget risiko for specifikke lidelser.

Erfaringer fra andre screeninger er, at en andel af de undersøgte får langvarige men.
Man kan ikke slette denne uønskede information bagefter.... Den klistrer sig fast i hukommelsen..

Med genprofiler fra test-kits man køber som borger på nettet kan man således få information om, at man er i øget risiko for en stribe ubehagelige sygdomme. Det er ikke nødvendigvis en risiko der påvirkes synderligt af, at man har hørt, at man måske får sygdommen. Nogle får således ny opfattelse af sig selv, hvor de pludselig som resultat af en screening altså er "tikkende bomber", der måske rammes af kræft eller lignende, og dette påvirker deres livskvalitet i negativ retning.

Jeg kan ikke se forskel på genprofiler og andre screeningsmetoder. Selvfølgelig er det "eksakt" om man har en given SNP eller ej. Men det påvirker altså kun risikoen, da det jo ikke betyder, at man får sygdommen, men blot at risikoen er lidt anderledes end ellers.

Jeg kan komme med et eksempel: Hvis jeg bliver oplyst om, at jeg ikke er i øget risiko for brystkræft vil jeg formentlig ikke være urolig. Faktum er at cirka 10% af kvinder får brystkræft. Så selvom min risiko IKKE er forhøjet, er den altså høj. Alt er relativt... Formuleringen er uhyre vigtig... Men de her tests går simpelthen ud på at udtale sig om sygdomsrisiko på til tider ret usikkert grundlag. Da firmaerne er interesserede i at sælge så mange test-kits som muligt, skal man ikke spørge dem om gevinst for helbred..

Jeg mener, at det er relevant at undersøge påvirkning af prognose som resultat af testen og samtidig undersøge potentielle bivirkning i form af øget sygdomsangst, depression mm. Altså ligesom "effekt/bivirkningsprofil" af screeninger undersøges videnskabeligt og danner basis for rådgivning om fordele og ulemper ved at lade sig undersøge. Man må også kigge på økonomien. Hvor mange ekstraundersøgelser ville de genetiske tests medføre? Skal samfundet betale dem? (Det er sandsynligt at dem i øget risiko vil forvente diverse regelmæssige scanninger mm.) Så skal man vide hvor mange kroner det koster at vinde et år eller en måned... Det lyder hårdt og kynisk, men den prioritering er jo nødvendig i et sundhedsvæsen med begrænset budget. Så cost-benefit-undersøgelser hører også med, da slet ikke alle kan tilbydes alle tænkelige undersøgelser.

Fra et videnskabeligt synspunkt er jeg imponeret over samarbejdet, der gjorde undersøgelserne mulige.

Et er så forskning. Der er lang vej til at udtale sig om hvordan det kan/bør bruges i klinikken... Her er slet ikke foretaget de relevante undersøgelser nemlig.

Positive og negative gener

Man kan kanskje anta at disse geners egenskaper/"feil" fungerer, eller har fungert, som et
positivt element i andre settinger i andre tider av historien?

Og kanskje har det egenskaper som har positive virkninger på andre områder i menneskekroppen, også i vår tid?

Jag er helt enig Johnny,

Jag er helt enig Johnny, selvfølgelig er man mere opmærksom og det er jo positivt når man kan blive ramt.. Men samtidigt mener jeg også at det er med til at sygeliggøre bestemte mennesker, der måske ikke en gang ville blive syge, eller måske først som meget gamle.

Re: Hvordan man bliver testet

Hej Johnny,

Tak for et nyttigt svar. Jeg er ret imponeret over hvor langt (og relativt billige) disse firmaer er. Jeg tror lige de fik mig som kunde der :-)

Venligst,
Steen H.

Hvordan man bliver testet

Steen,
Det er så simpelt som at indsende en prøve med DNA til et laboratorium. Intet rejseri nødvendigt.
Man bestiller et prøvekit og modtager så en mundskraber eller en dims til at prikke sig selv i fingeren med. Man tager en prøve hvor man er sikker på der er DNA og putter den i returkuverten.
Efter et par måneder modtager du en liste med sandsynligheder for bestemte genetiske defekter.
Jeg må vist ikke linke her på videnskab.dk, men du kan f.eks google "23 and me" for at se et eksempel på et firma der foretager den slags tests. På deres side er der en liste over hvilke gener de tester. Jeg synes deres pris lyder rigtigt fornuftig.

Anne,
Jeg tror at menneskets natur overvejende er sådan at det slemme altid rammer naboen.
I det øjeblik du får vished for, at du selv er midt i sigtekornet, så får piben til gengæld en anden lyd, og du vil begynde at omstrukturere dit liv, for at have mindst mulig risiko for at blive ramt.
Samtidig er du helt sikkert også mere opmærksom på, om der dukker knuder op, og på at passe mammografiscanningerne.
At lukke øjnene hjælper hverken dig selv eller dine kære. Det må da altid være bedre at være bevidst om hvilke risici man har på grund af de gener man render rundt med.

Er dette godt?

Helt ærligt, hvad kan vi som mennesker bruge denne viden til? I så fald kun hvis den fører til konkrete og forbedrede behandlings- og beskyttelsesmetoder. Det er forfærdeligt at leve en tilværelse, hvor man ved at man har en forhøjet risiko for kræft. Jeg ved det selv, da jeg selv har forhøjet risiko for brystkræft, men hvad kan jeg bruge denne viden til? De sidste 10 år har det skræmt og bekymret mig, og hvordan undgår man noget som virker uundgåeligt? Det må være dejligt for dem der bliver 'frikendt', men for os andre vil det nok mest af alt føre til et liv med langt flere bekymringer og sorger.
Jeg kunne personligt ikke forestille mig at tage testen, da det alligevel ikke ville hjælpe på den oldnordiske kræftbehandling vi får i Danmark.

Tveægget

Det er både godt at man frem over vil kunne udpege dem der kan udvikle kræft men omvendt har man lyst til at vide at der 35% chance for at ens diller falder af inden man er 46 år.

Hvis man med den nye analyse ikke får udviklet effektive behandlinger så er jeg ikke så sikker på jeg vil vide om jeg er i en risikogruppe.

Gode nyheder

Et videnskabeligt fødsels horoskop er på trapperne og det varer sikkert ikke længe før jeg kan få de fornuftige jogging cigaretter tilbage.

pris idag?

Tak for en superinteressant artikel. Det fremgår at:

"Det dyre bliver frimærket og lønnen til den sygeplejerske, der skal tage prøven,« siger afdelingslæge Stig Egil Bojesen"

Hvad koster en sådan analyse idag, er det noget man faktisk kan få, og skal man selv betale? Hvis det ikke kan gøres i Danmark idag, hvor langt skal man så rejse efter den, og hvad skal man ca regne med at betale?

Venligst,
Steen H.

Seneste fra Krop & Sundhed

Grønlandske stemmer

Bo Albrechtsen, museumsinspektør ved Grønlands Nationalmuseum, drømmer om at få et naturhistorisk museum i Grønland.

Tema om fremtiden for grønlandsk forskning

Det læser andre lige nu

Spørg Videnskaben

Abonner på vores nyhedsbrev

Når du tilmelder dig, deltager du i konkurrencen om lækre præmier.

Seneste blogindlæg