Det er 10 år siden, Storbritannien som det første land legaliserede mitokondrie-donation. Nu er de første resultater af denne højtprofilerede reproduktionsteknologi, som er udviklet for at afværge overførsel af genetiske sygdomme, langt om længe blevet offentliggjort.
Indtil videre er der født otte angiveligt sunde og raske børn, takket være mange års arbejde fra forskere og læger i Newcastle, England.
Bør det vække begejstring, skuffelse eller bekymring? Jeg tror, at svaret er en blanding af det hele.
The New England Journal of Medicine har offentliggjort to artikler om en banebrydende fertilitetsbehandling, der kan afværge overførsel af alvorlige arvelige sygdomme.
Proceduren, kaldet mitokondrie-donation eller MDT (Mitochondrial donation therapy), blev anvendt for at hjælpe 22 kvinder, som bærer defekte gener, der ellers ville overføre alvorlige genetiske lidelser som for eksempel Leighs syndrom, til deres børn.
Disse sygdomme påvirker kroppens evne til at producere energi på celleniveau og kan føre til alvorlige handicap eller død hos spædbørn.
Bekymring for både effektivitet og dens mulige bivirkninger
Proceduren, som er udviklet af Newcastle-teamet, indebærer, at man skaber et embryo med DNA fra tre personer: kerne-DNA fra den tiltænkte mor og far samt sundt mitokondrie-DNA fra en donoræg.
Ved debatterne i det britiske parlament forud for vedtagelsen af The Human Fertilisation and Embryology (Mitochondrial Donation) Regulations i 2015, blev der udtrykt bekymring for både effektiviteten af proceduren og dens mulige bivirkninger.
Nyheden om, at teknologien har ført til fødslen af otte tilsyneladende sunde og raske børn, markerer derfor en stor videnskabelig bedrift for Storbritannien, som er blevet rost bredt af både forskere og patientforeninger.
Bør ikke overskygge en række vigtige spørgsmål
Men resultaterne bør ikke overskygge en række vigtige spørgsmål, der følger i kølvandet.
For det første: Hvorfor har det taget så lang tid, før vi har hørt opdateringer om anvendelsen af denne teknologi, herunder resultater og begrænsninger? Især i betragtning af den betydelige offentlige finansiering, der er investeret i dens udvikling.
I et land, der positionerer sig som en frontløber inden for regulering og praksis af reproduktiv og genomisk medicin, bør gennemsigtighed være et grundlæggende princip. Gennemsigtighed understøtter ikke kun fremskridt hos andre forskergrupper, men sikrer også, at offentligheden og patienterne er velinformerede.
For det andet: Hvad er betydningen af disse resultater? Selvom otte babyer er blevet født ved hjælp af denne teknologi, står dette tal i skarp kontrast til det oprindeligt forudsagte antal på 150 babyer om året, som man forventede ville blive født ved hjælp af metoden.
The Human Fertilisation and Embryology Authority – den britiske tilsynsmyndighed på området – har godkendt 32 ansøgninger siden 2017, hvor Newcastle-teamet fik deres licens. Men teknikken blev kun anvendt i 22 af disse tilfælde, hvilket resulterede i otte fødsler.
Er dette datagrundlag stærkt nok til at bevise teknologiens effektivitet? Og var det hele indsatsen og de betydelige investeringer over næsten 20 års kampagner, debat og forskning værd?
Som jeg skrev, da loven blev vedtaget, burde myndighederne have været mere realistiske omkring, hvor mange mennesker denne behandling rent faktisk kunne hjælpe.
Ved at overvurdere antallet af potentielle patienter risikerede man at vække falske forhåbninger blandt familier, som i sidste ende ikke vil være berettigede til proceduren.
Sikkert nok?
For det tredje: Er det sikkert nok?
I to af de otte tilfælde viste babyerne et forhøjet niveau af moderens mitokondrie-DNA, hvilket betyder, at risikoen for at udvikle en mitokondriesygdom ikke kan udelukkes.
Risikoen for en slags 'omvending' (hvor de defekte mitokondrier genvinder dominans) blev også fremhævet i et nyligt studie fra Grækenland, hvor teknikken blev brugt til at behandle fertilitetsproblemer.
Som følge heraf beskriver Newcastle-teamet ikke længere teknologien som en metode til at forhindre overførsel af mitokondriesygdomme, men snarere som en måde at reducere risikoen på.
Men er risikoreduktionen stor nok til at retfærdiggøre, at teknikken tilbydes til flere patienter? Og hvad vil risikoen for 'omvending' betyde for de børn, der er født ved hjælp af teknologien – og for deres forældre, som måske må leve med usikkerheden om, hvorvidt sygdommen kan opstå senere i livet?
Som en del eksperter har foreslået, kunne det være værdifuldt at teste teknologien på kvinder med fertilitetsproblemer, men som ikke bærer mitokondriesygdomme.
Det vil hjælpe læger med bedre at forstå risikoen for, at defekte mitokondrier dukker op igen, før man udelukkende anvender teknikken på kvinder, der risikerer at overføre alvorlige genetiske sygdomme til deres børn.
Hvordan var patienternes oplevelse?
Det fører til et fjerde spørgsmål: Hvordan har patienternes oplevelse med denne teknologi været? Det ville være værdifuldt at vide, hvor mange der har ansøgt om mitokondriedonation, hvorfor en del ikke blev godkendt, og hvorfor kun 22 valgte at gennemføre behandlingen blandt de 32 godkendte patienter.
Det rejser også vigtige spørgsmål om, hvordan patienter, der enten ikke fik adgang til teknologien, eller for hvem den ikke lykkedes, har det – især efter at have investeret betydelig tid, energi og håb i processen. Hvordan forholder de sig til ikke at få det raske biologiske barn, de var blevet stillet i udsigt?
Det betyder ikke, at vi ikke bør fejre disse fødsler og det, de repræsenterer for Storbritannien som en videnskabelig bedrift.
Med gennembruddet følger ansvar
Fødslen af otte raske børn er virkelig et gennembrud, som familier ramt af mitokondriesygdomme har ventet på i flere årtier.
Men der er stadig vigtige spørgsmål, der mangler svar, og der er behov for mere dokumentation, som bør deles rettidigt, hvis vi skal kunne drage konklusioner om teknologiens langsigtede anvendelse.
Med gennembruddet følger ansvar. Hvis Storbritannien ønsker at fastholde sin position som førende inden for reproduktiv medicin, må der være større gennemsigtighed omkring både teknologiens succeser og dens begrænsninger.
De familier, der stadig venter på at få adgang til behandlingen – og dem, der måske aldrig får den – fortjener intet mindre end fuld ærlighed om, hvad denne behandling kan og ikke kan tilbyde.
Denne artikel er oprindeligt publiceret hos The Conversation og er oversat af Stephanie Lammers-Clark.
