En gruppe franske forskere har brugt mere end 30 år på at beskrive, forstå, diagnosticere og behandle den mest udbredte arvelige blodpropsygdom i hjernen, CADASIL.
Nu modtager de verdens største hjerneforskningspris, Lundbeckfondens The Brain Prize på 1 mio. euro, skriver Lundbeckfonden i en pressemeddelelse.
De fire prismodtagere er:
- Marie-Germaine Bousser. Hun er neurolog og har været tæt involveret i alle trin i CADASIL-historien og gjort betydelige bidrag til andre aspekter af forskning indenfor slagtilfælde.
- Hugues Chabriat, som er neurolog og ekspert i billeddiagnostik af hjernesygdomme. Han har bidraget med værdifuld viden om, hvordan sygdommen præsenterer og udvikler sig.
- Anne Joutel. Hun er neurolog og har stået for at udrede det genetiske grundlag for CADASIL og sygdomsmekanismerne.
- Elisabeth Tournier-Lasserve. Hun er klinisk genetiker og har også stået for at udrede det genetiske grundlag for CADASIL og sygdomsmekanismerne.
CADASIL er en sygdom, der skyldes en mutation i NOTCH3-genet på kromosom nummer 19.
Mutationen fører til, at proteinstof ophobes i de små pulsåreblodkars væg. Forandringerne sker i hele kroppen, men giver kun markante symptomer i hjernen.
Mutationen er arvelig, og børn af patienter har 50 procents risiko for at arve sygdommen.
Teamet har udviklet en diagnostisk test og er også involveret i afprøvning af en mulig behandling i dyreforsøg.
LÆS OGSÅ: The Brain Prize: Revolutionerende teknologi vinder verdens største hjernepris
»CADASIL er et godt eksempel på, hvor ødelæggende det kan være at blive syg i hjernen. Hjernen er jo ikke blot ansvarlig for en række kropslige funktioner, tale, tanker og kommunikation – den huser også vores menneskelige identitet – og det mærker CADASIL-patienter,« siger Kim Krogsgaard, direktør for The Brain Prize, i pressemeddelelsen.
Formanden for fondens bedømmelseskomité, professor Anders Björklund begrunder tildelingen af årets pris med følgende ord:
»De fire prisvinderes forskning er et skoleeksempel på såkaldt translationel forskning, hvor kliniske observationer og laboratoriearbejde i en konstant vekselvirkning har skabt resultater med vidtrækkende konsekvenser for forståelsen af blodpropper i hjernen og demenssygdom, der er to af de sygdomme, som er mest byrdefulde for vores samfund,« siger han.
LÆS OGSÅ: To europæiske forskere modtager The Brain Prize
LÆS OGSÅ: Blodprop: Strøm i hjernen gør genoptræningen bedre
fghs
