Ny genteknologi skal forbedre diabetesbehandling
Behandlingen af diabetikere opgraderes med en ny og billig teknik til at bestemme sjældne former for sukkersyge, så tusindvis undgår alvorlige følgesygdomme.

En ny diagnoseteknik, der kombinerer chipteknologi med genaflæsningsteknologi, vil få prisen på diagnosticering til at koste omkring en tiendedel af den nuværende pris. (Foto: Shutterstock)

En ny diagnoseteknik, der kombinerer chipteknologi med genaflæsningsteknologi, vil få prisen på diagnosticering til at koste omkring en tiendedel af den nuværende pris. (Foto: Shutterstock)

 

Gammelmandssukkersyge er ikke længere forbeholdt gamle mænd eller overvægtige fjernsynskartofler. I dag passer betegnelsen type 2-sukkersyge bedre på lidelsen, da den også rammer kvinder, børn og tynde mennesker.

Men for fremtiden skal vi måske rette os efter helt nye betegnelser, da type 2-diabetes i virkeligheden dækker over mange forskellige sygdomme, selv om det som udgangspunkt behandles som én.

Men det burde man ikke, da det koster tusindvis af danskere den rette behandling, og for mange kan det betyde alvorlige følgesygdomme, som amputation, nyresvigt eller hjerte-kar-sygdomme.

Det er filosofien bag en ny teknik til at bestemme sjældne former for arvelig sukkersyge MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young, se faktaboks), der ligner klassisk type 2-diabetes, men i virkeligheden er en helt anden form for sukkersyge.

Ny diagnoseteknik koster en tiendedel af prisen

Video: Det Strategiske Forskningsråd

Teknikken er udviklet af DD2, Dansk Center for Strategisk Forskning i Type 2-diabetes, og Københavns Universitet i samarbejde med teknologivirksomheden BGI.

»Mange diabetespatienter bliver puttet i nogle diagnostiske kasser, og en lille del får en forkert behandling. Vi vil tro, det er 1-2 procent af alle dem med type 2-sukkersyge, der har MODY, hvilket svarer til mellem 2 og 5.000 patienter i Danmark. De behandles som type 2-diabetikere, men responderer dårligt på behandlingen, så burde behandles anderledes. Med den nye teknik kan vi ud fra en DNA-profil diagnosticere billigere og behandle bedre«, siger læge og professor ved Københavns Universitet, Torben Hansen, som også leder forskningsprojektet for DD2.

Med den nye diagnoseteknik, en tværfaglig kraftpræstation, der kombinerer chipteknologi med genaflæsningsteknologi, kommer diagnosticeringen til at koste omkring en tiendedel af den nuværende pris.

I dag koster det 18.000 kroner at screene for MODY-diabetes, mens den nye teknologi kan gøre det for omkring 2.000 kroner, ifølge Torben Hansens beregninger.

Fakta

Denne artikel indgår i en serie, der viser, hvordan strategisk forskning kan bidrage til at løse konkrete samfundsproblemer. Artikler og videoer bringes som led i et samarbejde med Det Strategiske Forskningsråd.

»Det bliver i hvert fald meget, meget billigere. Så billigt, at det begynder at blive relevant at introducere metoden som en generel screening for alle type 2-diabetikere,« siger Torben Hansen.

Forsimplet diagnosticeringsteknik

Knap 300.000 danskere har indtil videre fået konstateret type 2-sukkersyge. I dag får man konstateret sukkersyge hos lægen, hvis blodsukkerniveauet er forhøjet.

Det er billigt og nemt, men da forhøjet blodsukker er konsekvensen og ikke årsagen til sygdommen, er diagnosen type 2-diabetes forholdsvis unøjagtig. Lidt groft kan du sammenligne det med kræft, som man i dag heller ikke kategoriserer eller behandler som én sygdom.

MODY giver også forhøjet blodsukker, uden at insulinproduktionen er sat helt ud af funktion, hvilket er årsagen til, at det ligner type 2-diabetes og behandles derefter. Og potentialet for en mere nøjagtig diagnose og mere individuel behandling er hovedformålet med forskningen ved DD2. 

Undergrupper har brug for individuel diagnosticering og behandling

»Den måde man behandler type 2-diabetes i dag, er bygget på den viden, man har haft indtil nu. Der mangler simpelthen viden, så både diagnose og behandling kan optimeres for den enkelte. Så kan vi diagnosticere lidt mere ud fra, hvad der er årsagen frem for konsekvensen af sygdommen,« fortæller projektleder ved DD2, Jens Steen Nielsen.

Faktisk mener man, at der findes op imod 10 forskellige undergrupper af type 2-diabetes. Det undersøger et andet forskningsprojekt hos DD2. Og det er foruden de 15 procent, hvis blodsukker er forhøjet af andre årsager, som for eksempel MODY.

Alle undergrupper, som potentielt vil kunne nyde stor gavn af en individualiseret diagnosticering og behandling. 

»Man har en formodning om, at kigger man mere individuelt på de 85 procent, som udgør restgruppen af type 2-diabetikere, og behandler dem forskelligt, så opnår man bedre kliniske resultater. Og dermed sparer man samfundet for en masse penge, da man undgår senkomplikationer,« siger Jens Steen Nielsen.

 

Behandling uden effekt

Fakta

Denne artikel indgår i en serie, der viser, hvordan strategisk forskning kan bidrage til at løse konkrete samfundsproblemer. Artikler og videoer bringes som led i et samarbejde med Det Strategiske Forskningsråd.

I dag bliver diabetes behandlet med op til 10 forskellige præparater. Ofte øges antallet af præparater for de patienter, som oplever at have nedsat eller ingen effekt af medicinen – og i enkelte tilfælde kan medicinen faktiske virke mod hensigten.

Man skelner mellem mere end 10 typer MODY. For MODY1 og MODY3, som begge er ret alvorlige former for diabetes, der kan medføre alvorlige diabeteskomplikationer, kan man med fordel ganske nemt erstatte Metformin, klassisk type 2-medicin, med et Sulfonylurinstof, som også bruges til behandling af type 2-sukkersyge, men som har en anden virkning, der passer meget bedre til MODY.

Mens man som MODY2-diabetiker helt kan undvære medicin.

»Ved MODY2 laver man først insulin, når blodsukkeret er let forhøjet, men derefter laver man almindelige mængder insulin. Det kan du ikke ændre på. Begynder du eksempelvis at give insulin til folk med MODY2, for at sænke blodsukkeret, så vil deres egen insulinproduktion stoppe, fordi kroppen opfatter det som om, at blodsukkeret er for lavt,« forklarer Torben Hansen, der understreger, at personer med MODY 2-diabetes ikke selv mærker til et forhøjet sukkerniveau og ikke oplever sendiabetiske komplikationer som andre diabetikere.

 

Gensegmentering i nano-størrelse

Fakta

MODY-chippen virker ved at fjerne støj i arvematerialet (DNA'et). Arvemateriale oprenses fra blodet, hvor det ligger i kernen af vores hvide blodlegemer. Den proteinkodende del af arvematerialet udgør kun omkring 1-2 procent af vores totale arvemateriale – og MODY-generne udgør kun en meget meget lille del af arvematerialet. Chippen kan opfange de gener, der kan have MODY-ændringer, hvorefter det overskydende arvemateriale vaskes af chippen. Herefter undersøges arvematerialet på chippen for ændringer, der kan give MODY-diabetes ved hjælp af næste generations sekventering.

Selve teknologien bag chippen er udviklet i samarbejde med det højteknologiske, kinesiske forskningscenter BGI, som er blandt verdens førende inden for genteknologi med en europæisk underafdeling i Danmark. 

Chippen virker ved at opsamle de dele af arvematerialet, hvor MODY-generne er lokaliseret.

Herefter bliver den del af arvematerialet, der er bundet til chippen undersøgt ved hjælp af næste generations sekventering, som er en ny måde til nøjagtig kortlægning og aflæsning af et bestemt stykke DNA, hvor man vender hver byggesten i arvematerialet.

Hvis man finder ændringer i arvematerialet ved sekventeringen, bliver de analyseret af forskere, der afgør, om en patient har MODY.

 

Chippen er netop blevet testet

Chippen og den efterfølgende sekventering er netop blevet testet, og den fandt 70 ud af 70 kendte variationer i arvematerialet. Næste trin er at tage chippen i brug med et udpluk af 3.000 diabetikere registreret i DD2's biobank.  

»Vi vil undersøge MODY-generne hos DD2’s type 2-diabetikere. De diabetikere, som har MODY, får en ny behandling baseret på den specifikke MODY-diagnose. Derefter kan vi rådgive om familieudredning, fordi der ofte vil være andre i den familie, der også har MODY-sukkersyge,« siger Torben Hansen, som påpeger, at der både er behandlingsrelaterede og forskningsmæssige aspekter ved forskningen i MODY-chippen.

»Forskningen ligger blandt andet i at finde ud af, hvor mange der er fejldiagnosticeret, og hvor meget bedre man kan gøre det behandlingsmæssigt i forhold til de guidelines, der i dag findes for diabetesbehandling. En sådan dokumentation kan bruges politisk til at gøre opmærksom på, at vi bliver nødt til at introducere en forbedret diagnostik og behandling til gavn for vores diabetikere og på sigt til gavn for samfundsøkonomien,« siger Torben Hansen.

Fremtidsorienteret diabetesforskning

Dansk Center for Strategisk Forskning i Type 2-diabates, DD2, bruger en utraditionel forskningstilgang for at sikre forskningen gode vilkår fremadrettet.

Foruden målet om bedre behandling for type 2-diabtespatienter, så opfylder forskningsprojektet om MODY-diabetes også DD2's særlige forskningstilgang, som er både helheds- og fremtidsorienteret. Det handler om 'at følge forskningen til dørs og bruge den fremadrettet'. Man har blandt andet oprettet en stor database og en biobank for type 2-diabetikere i Danmark, og så inddrager man den sundhedsøkonomiske kontekst, som i forskningsprojektet om MODY-diabetes, hvor økonomi er afgørende for diagnosticeringsteknikkens og forskningens succes.

»Vi adskiller os lidt fra traditionel forskning, da vi inkluderer forskellige discipliner og bruger den tværfaglig forskning. Helt konkret samler vi på oplysninger fra patienter, når de bliver diagnosticeret og fremadrettet,« projektleder ved DD2, Jens Steen Nielsen, der gennem fire år, i samarbejde med praktiserende læger og diabetesambulatorier, har samlet på data til et diabetesdataregister og en diabetesbiobank til fri benyttelse for diabetesforskere i hele verden.

Alle patienter følges fremadrettet, da man ønsker at observere sygdomsforløbet og behandlingen. Det gør det lettere at forbedre behandlingen ved at indsamle gylden viden om en forholdsvis uudforsket sygdom i databasen og biobanken til fremtidigt brug.

Samlet kigger DD2 både på fysiologien, herunder medicin og diagnoseteknikker, livsstil, patienternes egen oplevelse af livskvalitet og sundhedsøkonomien.

»Kræftområdet er i rivende udvikling. Den udvikling, de har været igennem, hvor de har identificeret et hav af forskellige sygdomme. Det er samme principper, vi stræber efter på DD2. Der er stort potentiale inden for dette område i fremtiden,« siger Jens Steen Nielsen, som påpeger, at der er mange års forskning i det dataregister og den biobank, DD2 allerede har oprettet.

Sukkersyge

Der er omkring 291.000 type 2-patienter i Danmark. Ifølge en matematisk fremskrivning forventer man, at der vil være knap 500.000 i 2025, da mange går rundt med sukkersyge uden at vide det. Man skelner mellem type 1- og type 2-diabetes. Type 1-diabetes er kendetegnet ved en defekt i bugspytkirtlen, så man slet ikke producerer insulin. Ved type 2-diabetes producerer man stadig lidt insulin, og det forbindes oftere med livsstilsomstændigheder, som for lidt motion, fedme og aldring, Dog opstår både type 1 og 2 i samspil mellem arv og miljø. (Kilde: DD2)

MODY

MODY er en såkaldt monogen form for arvelig diabetes. Det betyder, at risikoen for at udvikle MODY er meget stor, blot man har en ændring i et enkelt gen. Dette til forskel fra type 1 og type 2, der kun opstår, når flere små genændringer optræder i en kombination med en række miljømæssige faktorer, som overvægt og alderdom. Der findes en række simple kendetegn, som udelukker mange type 2-diabetikere. MODY udvikles i en ung alder. Der er stort set altid sukkersyge i familien, ofte med flere tilfælde og gennem flere generationer. 

DD2

Dansk Center for Strategisk Forskning i Type 2-diabetes er et større forskningsprojekt finansieret af Det Strategiske Forskningsråd. DD2 har på fire år oprettet et stort dataregister og en biobank med biologisk materiale fra type 2-diabetes-patienter. Et mål er en mere individualiseret behandling af type 2-diabetikere.

... Eller følg os på Facebook, Twitter eller Instagram.

Se den nyeste video fra Tjek

Tjek er en YouTube-kanal om videnskab, klima og sundhed henvendt til unge.

Indholdet på kanalen bliver produceret af Videnskab.dk's Center for Faglig Formidling med samme journalistiske arbejdsgange, som bliver anvendt på Videnskab.dk.


Videnskab.dk Podcast

Lyt til vores seneste podcast herunder eller via en podcast-app på din smartphone.