En tidlig indsats er af afgørende betydning for børn med autisme. Behandling og pædagogik – særligt i de to første år – kan fremme barnets sociale udvikling, mindske presset på familien og i sidste ende forbedre barnets og familiens livskvalitet.
Men selvom vi pålideligt kan diagnosticere Autisme Spektrum Forstyrrelser (ASF), når barnet er 24 måneder gammelt, bliver de fleste børn først diagnosticeret langt senere.
Det skyldes til dels en mangel på ressourcer, ringe overholdelse af screenings-retningslinjerne og det faktum, at mange praktiserende læger ofte ikke bryder sig om at tale om autisme med forældrene.
Ny test – nye etiske problemstillinger
Hvad hvis vi kunne benytte en enkel, rutinemæssig test til at screene hver eneste baby for autisme? Det er faktisk ikke så langt ude, som det lyder.
Allerede i år planlægger man at påbegynde omfattende, kliniske afprøvninger af den såkaldte eye-tracking-teknologi, som kan bruges til at forudsige autisme.
Det rejser nogle helt nye og unikke etiske problemstillinger.
Teknologier, der forudsiger muligheden for en neurologisk forstyrrelse, kan påvirke opfattelsen af, ikke bare ‘hvad’ disse børn har, men også ‘hvem’ disse børn bliver.
I vores rolle som henholdsvis neuro-etiker og autismeforsker mener vi, det er på tide, at vi har en debat om disse teknologier, og hvad de kan komme til at betyde for forældre og børn eller for mennesker med autisme.
Hvordan kan eye-tracking forudsige autisme?
Mange forskere har fundet, at autistiske børn foretrækker at se på andre ting end børn, der udvikler sig normalt.
Det kaldes ‘gaze preference’ (blik-præference, red.) og kan faktisk påvises forud for frembruddet af autisme.
Forskerne har brugt eye-tracking-teknologien – en lille infrarød stråle, der rammer øjet – til at måle, hvor børnene fokuserede deres blik, når de så videoer med sociale scener.
Og eye-tracking-teknologien blev altså ikke bare brugt til at diagnosticere autisme, men til at forudsige autisme.
Testen kan bruges helt ned i 2 måneders-alderen
En undersøgelse fra 2013 – der benyttede eye-tracking-teknologi – fandt, at gaze preference kan påvises i spædbørn helt ned i 2 måneders-alderen.
Når de så videoerne, havde de børn, der så mere på munde end på øjne og mere på objekter end på mennesker, en større sandsynlighed for at blive diagnosticeret med autisme. Børnenes opmærksomhed på andre menneskers øjne var faldende.
Forskerne arbejder på at genskabe disse fund i mere omfattende undersøgelser og fører an i udviklingen af eye-tracking-teknologien.
De kliniske forsøg er planlagt til at begynde i år, og hvis forsøgene lykkedes, vil forskerne ansøge om godkendelse af en ny eye-tracker-anordning hos de amerikanske sundhedsmyndigheder, FDA.
Teknologien er et prædiagnose redskab
Eye-tracker-teknologien er ikke-invasiv, transportabel og forholdsvis nem at bruge. Den kan levere en standardiseret og objektiv metode til at forudsige autisme.
Med andre ord vil den være et præ-diagnose-redskab. Det vil sige, at den ved at identificere muligheden for autisme meget tidligt, kan forøge chancerne for, at børn kan diagnosticeres tidligere.
Det vil særligt hjælpe de børn, som bliver diagnosticeret senere, som følge af misforhold relateret til etnisk herkomst og geografi.
Et stort skridt imod en tidligere diagnosticering
Forskerne har foreslået, at eye-tracking benyttes i forbindelse med rutinetjek, når børnene er 18-24 måneder gamle. Og hvis teknikken viser sig at kunne forudsige autisme i spædbørn, kan det tænkes, at den kan benyttes endnu tidligere helt ned i 2 til 6 måneders-alderen.
Det ville være forholdsvis let at inkorporere en prædiagnostisk udredning i forbindelse med de almindelige børneundersøgelser – i stedet for at vente på, at forældrene rapporterer symptomerne og så yderligere vente på at se en specialist.
Det ville være et stort skridt imod en tidligere diagnosticering af ASF. Det betyder, at behandlingen kan startes tidligere, og at der kan gribes ind endda før, visse autistiske træk udvikles.
Hvad betyder ‘risiko’ for autisme?
Forestil dig, at din baby får foretaget en prædiagnostisk udredning for autisme, og du får at vide, at han eller hun sandsynligvis vil blive diagnosticeret med autisme på et senere tidspunkt.
Hvad betyder det? Hvordan taler vi med forældrene om det? Vi skal huske på, at autisme er en sammensat funktionsnedsættelse, som forekommer i forskellige grader og former, hvilket besværliggør udredningen.
En positiv udredning indikerer en større sandsynlighed for, at barnet bliver diagnosticeret med autisme. En negativ vurdering indikerer en mindre sandsynlighed.
Det er ikke det samme som at få en autismediagnose i den tidlige barndom. Det er en prædiagnose.
Hvad betyder en positiv udredning for barn og familie?
En positiv diagnose kan bruges til at retfærdiggøre et tidligt behandlingsregime før den endelige autismediagnose. Tidlig intervention kan levere vedvarende forbedringer i børnenes, familiernes og omsorgspersonernes livskvalitet.
For de børn, der får en prædiagnose, er håbet, at en tidlig intervention vil være endnu mere gavnlig, før udviklingen af de fleste autistiske træk finder sted.
Løftet om muligheden for tidlig indsats og implementering af denne teknologi i den almindelige, pædiatriske pleje kræver, at vi nøje overvejer udviklingen af teknologien.
Hvordan vil forældrene eksempelvis reagere, når de modtager udredningen? Ordet ‘risiko’ dækker måske ikke den lange række af mulige udfald og fokuserer måske i stedet på et negativt udfald forbundet med ASF-diagnosen.
Stigmatisering, domfældelse eller løfte om tidlig indsats?
Det er ikke alle børn, der får en positiv udredning, der senere bliver diagnosticeret med autisme. Selv med et så lovende redskab som eye-tracking, vil der være falske positive vurderinger.
Vi skal være opmærksomme på den effekt, en positiv vurdering kan have på barnet og forældrene – falsk positiv eller ikke. I mange kulturer kan en lidelse som autisme stigmatisere hele familien.
Mangel på pleje og ressourcer kan føre til, at en positiv udredning opfattes som en domfældelse – og ikke en mulighed for indsats – en opfattelse, som kan forekomme selv i forskningsafprøvningerne.
Hvordan behandler man et barn med en autisme prædiagnose?
Flere forskergrupper har foreslået, at eye-tracking-teknologien bruges som en objektiv test for småbørn, men den er også blevet brugt i indledende undersøgelser til at forudse autisme i babyer, der er 2 til 6 måneder gamle.
Hvad sker der, hvis endnu yngre babyer fremover bliver udredet, hvilket vi ikke har indsatsmetoder for? Hvad kan (og bør) forældrene gøre i sådanne tilfælde?
I øjeblikket findes der ingen evidensbaserede indsatsmetoder for babyer under 12 måneder. De undersøgelser, der følger de kommende forsøg, omfatter afprøvningen af udviklingen af en ny tidlig indsats for 1 årige. Andre forskere forsøger at udvikle indsatsmetoder for babyer, der er 6 måneder gamle.
Neurodiversitets-bevægelsen
En positiv udredning kan motivere forældrene til at investere i dyrt overvågningsudstyr, kostbar indsats og behandling, uden at der egentlig er brug for det.
Det kan også føre til ændringer i barnets, barnets omsorgspersoners og families livsbane, da det kan medføre, at finansielle planer, allokering af tid og materielle ressourcer ændres.
Selv efter en falsk positiv (en høj-risiko udredning, der viser sig at være forkert) bliver identificeret, og muligheden for en autismediagnose bliver sat som lav, har omsorgspersonerne måske svært ved at holde op med at lede efter autisme-tegn, som barnet vokser op.
Selvom lægemidler ofte bruges i behandlingen af børn for en række autisme relaterede symptomer, findes der ingen medicin specifikt til behandlingen af autisme – da vi stadig ikke kender årsagen til forstyrrelsen.
En række psykotrope lægemidler er blevet ordineret til børn, der er under 2 år. Vi ved stadig ikke, om disse lægemidler har en indvirkning på den tidlige udvikling.
Tilhængerne af en voksende neurodiversitets-bevægelse – der mener, at autisme bør forstås som en alternativ måde at være i verden på, snarere end en lidelse, der bør kureres, og som i stedet anerkender autisme, som en naturlig variant af menneskets neurologiske udvikling – modsætter sig brugen af ‘risiko’ i forhold til ASF.
De politiske beslutningstagere skal overveje konsekvenserne af en eventuel integration af disse værktøjer som et nyt, prædiagnostisk udredningsværktøj i den almindelige pædiatriske praksis og spædbarnspleje.
Privatlivspolitik og forsikring er en udfordring
Prædiktive udredningsteknologier som disse udgør et nyt sæt politiske hensyn.
Vil forsikringsselskaberne betale for udredningen? Og hvis de gør, vil de betale for den efterfølgende behandling og indsats? Vil forsikringsselskaberne udstede bøder for ikke at få foretaget en udredning på baggrund af de langsigtede besparelser?
Det ved vi simpelthen ikke i øjeblikket.
Vi skal huske på for øje, at forsikringselskaberne ikke har pligt til at forsikre for forudeksisterende lidelser, før Affordable Care Act træder i kraft. Men med denne test er der ikke tale om en forudeksisterende lidelse.
Der er tale om prædiktiv teknologi – hvis resultater skaber en ny sygdomskategori – før sygdommen bliver en eksisterende lidelse. Tænk på det som en præ-præeksisterende lidelse. Det tager ACA ikke højde for.
Det kan have implikationer langt ud over barndommen. Vi ved ikke, hvilken indvirkning en prædiktiv udredning kan have på længere sigt.
Mental sundhed er identitetsformende
Da en persons mentale sundhed ofte er særligt identitetsformende, skal vi have regler omkring, hvem der har adgang til informationerne, og hvor de opbevares. Får skoler, fremtidige arbejdsgivere eller forsikringsselskaber adgang til informationerne?
Som eye-tracking-teknologien er på vej til de kliniske afprøvninger, er det vigtigt, at vi debatterer disse problrmstillinger i et offenligt forum – sideløbende med udviklingen af teknologierne.
Uden en sådan debat er der fare for, at disse redskaber- på trods af deres kæmpe potentiale – mister opbakning og ressourcer før de bliver færdigudviklede eller at de ikke bliver brugt i tilstrækkelig grad eller forkert.
Karen Rommelfanger er tilknyttet Center for Ethics som har samarbejdet men Marcus Autism Center. Jennifer Sarret har arbejdet for Marcus Autism Center. Denne artikel er oprindeligt publiceret hos The Conversation.
Oversat af Stephanie Lammers-Clark
