I dag udbyder adskillige firmaer gentests, som ved hjælp af en spytprøve kan give information om, hvorvidt man er genetisk disponeret for bestemte sygdomme – eksempelvis type 2-diabetes.
Forskere har gennem tiden fundet mere end 60 genvarianter, der er forbundet med type 2-diabetes, og gentesten giver svar på, om man har disse varianter og dermed er i risikozonen.
Blandt professionelle giver gentestene anledning til både håb og bekymring.
Håbet er, at information om genetisk risiko vil motivere folk til at forhindre sygdommen ved at foretage livsstilsvalg, der mindsker risikoen.
Bekymringen er, at informationen vil have den modsatte virkning: at visheden om en medfødt risiko vil vække en form for fatalisme i folk og anspore en handlingslammende angst og bekymring.
Et nyt britisk studie punkterer imidlertid både håbet og bekymringen.
»Vi var i forvejen skeptiske overfor, om personlig information om genetisk risiko kunne føre til adfærdsændring, og det viser sig, at det kunne den ikke – hverken i positiv eller negativ retning,« siger Job Godino, ph.d. ved University of Cambridge School of Clinical Medicine og hovedforfatter til studiet.
Resultaterne kan læses i tidsskriftet PLOS Medicine.
\ Gentests
Private firmaer tilbyder gentests, som giver indsigt i, hvilke sygdomme man er genetisk disponeret for.
Testkits kan bestilles online, hvorefter man selv foretager testen hjemme.
Testen består for det meste i en spytprøve, som sendes retur til firmaet, der DNA-analyserer spyttet.
Analysen består i at finde mutationer i arvemassen, der er forbundet med bestemte sygdomme.
Ingen effekt på fysisk aktivitet og livsstil
Forskerne rekrutterede 569 midaldrende britiske mænd og kvinder, som hverken havde diabetes eller andre kroniske lidelser. De tog blodprøver fra deltagerne og inddelte dem derefter i tre forskellige grupper, som blev udsat for forskellige interventioner.
- Én gruppe fik info om deres personlige genetiske risiko.
- En anden gruppe fik risikovurderinger ud fra faktorer som alder, køn, livsstil, BMI, diabetes i familien osv.
- En tredje gruppe fungerede som kontrol og fik ingen personlig risikovurdering.
- Alle tre grupper fik de samme generelle råd om forebyggelse af diabetes, men de to første grupper fik rådene sammen med deres personlige risikovurdering.
8 uger efter interventionen målte forskerne deltagernes fysiske aktivitet i en uge og sammenlignede med deres fysiske aktivitet før interventionen. Der var ingen forskel på de tre grupper.
Forskerne spurgte også til deltagernes kost, vægt, helbred, bekymring og angst efter interventionen. Heller ikke her havde en personlig risikovurdering nogen effekt på deltagernes adfærd.
\ Læs mere
Deltagerne overvurderede egen risiko
Den personlige risikovurdering ser altså ikke ud til at have nogen effekt, men hvorfor?
»Vi ved ikke præcis, hvad årsagen er, men vi kan se, at deltagerne havde en tendens til at overvurdere deres egen risiko for diabetes. Da de så fik en personlig vurdering på baggrund af gentesten, blev de måske beroliget og undlod at ændre adfærd,« siger Job Godino.
Men hvad så med personer, der undervurderer deres egen risiko for diabetes?
»Vi lavede en underanalyse af den gruppe, og selv om de fandt ud af, at deres risiko var højere, end de selv havde forventet, ændrede de ikke adfærd. Vi ved ikke hvorfor, men måske accepterer folk bare risikoen,« siger Job Godino.
Forsker: deltagerne var for sunde
Den manglende effekt kan dog også have andre årsager, mener professor Kjeld Hermansen, overlæge på Aarhus Universitetshospital og medlem af Vidensråd for Forebyggelse.
»Undersøgelsen er stor og velgennemført, men deltagerne er relativt sunde, så man kan spørge sig selv, om ikke det er en mindre interessant gruppe i forhold til risiko for type 2-diabetes,« siger han.
Kjeld Hermansen er dog også skeptisk overfor, hvorvidt gentests har en forebyggende effekt på personer, som har en langt højere risiko.
»Jeg tror ikke, det har en mærkbar effekt, når man bare giver folk et risiko-estimat. Det er for abstrakt. For at den slags information skal have en forebyggende effekt, skal den ledsages af handlingsanvisninger, og man skal vide, hvor meget man kan reducere sin risiko ved at ændre adfærd.«
Adfærden ændres kun med omfattende indgreb
Der er ifølge Kjeld Hermansen brug for langt skrappere midler til at få folk til at ændre adfærd for at reducere risikoen for type 2-diabetes.
\ Type 2-diabetes
Cirka 290.000 danskere har diagnosen type 2-diabetes.
Type 2-diabetes er den mest udbredte diabetestype i Danmark og udgør ca. 80 procent af det samlede antal diabetikere.
Type 2-diabetikere formår ikke at udnytte insulin så godt som ellers og producerer måske heller ikke nok insulin. Det betyder, at sukkerstoffer forbliver i blodbanen og giver forhøjet blodsukker i stedet for at blive til energi.
Sygdommen har flere årsager. Både arvelighed og miljø er involveret og ofte i kombination.
Usund livsstil med overvægt, usund kost og for lidt motion er ofte udslagsgivende for, om man udvikler type 2-diabetes. Cirka 80 procent af alle type 2-diabetikere er overvægtige.
Kilde: Diabetesforeningen.
Det underbygges af to store forebyggelsesstudier fra Finland og USA, som blev udgivet i henholdsvis 2003 og 2002.
I det finske studie testede man effekten af et intensivt forløb med fokus på individuelt vægttab, motion og kost til forebyggelse af type 2-diabetes blandt en gruppe overvægtige med forstadier til diabetes.
522 deltagere blev inddelt i to grupper: én gruppe blev udsat for den individuelle intervention, mens en kontrolgruppe fik generel rådgivning om kost og diæt. Interventionen resulterede i, at den første gruppe mindskede risikoen for type 2-diabetes med 58 procent i forhold til kontrolgruppen.
Det amerikanske studie viste den samme effekt. En gruppe overvægtige med forstadier til diabetes blev udsat for en livsstilsintervention, hvilket ligeledes mindskede deres risiko for type 2-diabetes med 58 procent i forhold til en kontrolgruppe.
\ Læs mere
Samfundet skal tilskynde livsstilsændringer
Job Godino er enig i, at simpel information om risiko ikke er nok.
»Med studiet har vi bidraget med evidens for, at forebyggelse ikke er så simpelt som at gøre folk informerede. Der er brug for mere drastiske tiltag,« siger han og påpeger, at indsatsen skal rettes bredere end mod individet.
»For at forebygge type 2-diabetes bør man også kigge på samfundet omkring individet. Det er vigtigt, at man er en del af et samfund, der kan støtte en i at ændre adfærd,« siger Job Godino og nævner Danmark som eksempel.
»Infrastrukturen i danske byer er lavet sådan, at man sikkert og nemt kan bruge sin krop til at transportere sig rundt. I USA er det ofte ikke muligt, og derfor er folk meget mindre aktive. Individet har brug for, at samfundet er indrettet, så det understøtter en sund kultur.«
Gentests virker forebyggende mod andre sygdomme
Selvom gentests måske ikke har en mærkbar adfærdsforebyggende effekt på type 2-diabetes, mener Kjeld Hermansen ikke, at det nødvendigvis er tilfældet for andre sygdomme.
»Gentest kan sige meget om risikoen for andre sygdomme – eksempelvis brystkræft. Og her har de en helt klar effekt, fordi man kan blive tilbudt forebyggende kirurgiske indgreb på baggrund af testen,« siger Kjeld Hermansen.
Mere præcist at se på sine forældre
For type 2-diabetes kender vi som nævnt over 60 genvarianter, der gør, at man er i højere risiko for at udvikle sygdommen.
»Alligevel forklarer genvarianterne kun cirka 10 procent af risikoen. Derfor mener jeg ikke, at danskerne kan bruge dem til særlig meget, hvis de vil vide noget om deres risiko for at udvikle type 2-diabetes. Da er det mere præcist at se på sine forældre,« siger Kjeld Hermansen.
Hvis én forælder har type 2-diabetes, er risikoen for selv at udvikle det 25-40 procent. Hvis begge forældre har type 2-diabetes, stiger risikoen til 50-80 procent.
\ Læs mere
Brug for mere forskning, før gentests bliver nyttige
Forskningen har formentlig endnu ikke kortlagt alle de genvarianter, der er forbundet med risikoen for type 2-diabetes, og derfor mener Kjeld Hermansen stadig, at gentests kan vise sig at blive nyttige.
»Det er nødvendigt at blive ved med at forske i det, og det kan vise sig, at vi er meget klogere om 10 år. For nærværende mener jeg ikke, at befolkningen har noget ud af at genteste sig selv for at vide noget om risikoen for type 2-diabetes,« siger han.
\ Kilder
- Job Godinos profil (Cambridge og UC San Diego)
- Kjeld Hermansens profil (AU)
- Lifestyle Advice Combined with Personalized Estimates of Genetic or Phenotypic Risk of Type 2 Diabetes, and Objectively Measured Physical Activity: A Randomized Controlled Trial, PLOS Medicine (2016), doi: 10.1371/journal.pmed.1002185
- The Finnish Diabetes Prevention Study (DPS), Diabetes Care (2003), doi: 10.2337/diacare.26.12.3230
- Reduction in the incidence of type 2 diabetes with lifestyle intervention or metformin, The New England Journal of Medicine (2003), doi: 10.1056/NEJMoa012512